GEBRA™ 사용 가이드: 증상 색상 태그(Symptom Color Tag)

제품 | 25. 12. 05

3billion GEBRA 사용가이드: Symptom Color Tag (증상 색상 태그)

GEBRA™의 증상 색상 태그(Symptom Color Tag)는 각 변이 카드에 표시되는 증상 유사도 점수를 보완하는 시각적 도구로, 환자의 임상 증상이 후보 질환의 표현형과 얼마나 일치하는지를 직관적으로 확인할 수 있도록 돕는 기능입니다.

증상 색상 태그란 무엇인가요?

변이를 선택하기 전에는 증상 패널의 모든 HPO 용어가 회색으로 표시됩니다.
특정 변이를 선택하면 GEBRA™는 각 HPO 용어를 아래 세 가지 색상으로 구분하여 제공합니다.

🔴 빨간색 — 정확히 일치하는 증상

Exact Match를 의미합니다.

해당 질환의 대표적인 핵심 표현형과 정확히 대응할 때 표시됩니다.

🟡 노란색 — 부분적 또는 넓은 범위의 관련성

Partial/Broad Relevance를 의미합니다.

질환의 확장된 임상 스펙트럼에는 포함되지만, 정확히 일치하지 않을 때 사용됩니다.

⚫ 회색 — 연관성 없음

No Known Association을 의미합니다.

현재까지 보고된 질환 표현형과의 유의한 연관성이 없는 경우 회색으로 유지됩니다.

예시: 실제 사례에 색상 태그 적용하기

다음과 같은 증상을 보인 환자를 예로 들어보겠습니다.

muscle weakness
micrognathia
macrocephaly
foot deformities
skeletal abnormalities
hypertelorism
liver failure
elevated liver enzymes
jaundice
vomiting
coagulopathy
hyperbilirubinemia
increased serum lactate
seizures

3ASC 우선순위 알고리즘을 통해 TRMU 유전자 변이가 높은 점수를 받아 후보로 올라왔고, 이는 TRMU-related liver failure, transient infantile와 일치하는 소견이었습니다.

TRMU 변이를 선택하면, 환자의 증상이 해당 질환과 어떻게 연관되는지 색상 태그를 통해 시각적으로 확인할 수 있습니다.

변이 선택 시 해당 변이와의 관련성을 기준으로 태그에 색상이 반영됩니다.

🔴 빨간색: 질환을 특징짓는 핵심 증상

아래 증상들은 해당 질환의 대표적인 표현형과 명확히 일치하여 빨간색으로 표시됩니다.

liver failure
elevated liver enzymes
jaundice
vomiting
coagulopathy
hyperbilirubinemia
increased serum lactate

🟡 노란색: 질환과 넓은 범위에서 관련된 증상

확장된 임상 스펙트럼에 포함될 수 있는 증상들입니다.

muscle weakness
seizures

⚫ 회색: 알려진 연관성이 없는 증상

보고된 질환 표현형과의 관련성이 없어 회색으로 유지되는 항목들입니다.

micrognathia
macrocephaly
foot deformities
skeletal abnormalities
hypertelorism

증상 색상 태그, 왜 유용한가요?

GEBRA™의 색상 기반 증상 매핑 기능은 변이 해석을 더욱 효율적이고 명확하게 만들어줍니다.

표현형–질환의 관계를 즉시 파악할 수 있도록 시각적으로 요약해 제공
질환 특이적 증상과 비특이적 증상을 명확히 구분
여러 후보 변이를 비교할 때 시간과 노력을 절약

복잡한 희귀질환 진단 과정에서 증상–유전자–질환의 연결고리를 빠르게 이해할 수 있는 핵심 기능입니다.

GEBRA™ 사용 가이드를 더 살펴보세요!

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