GEBRA™ Use Guide: Gene Coverage – 진단의 신뢰는 커버리지에서 시작됩니다

🧬 “결과가 애매할 땐, 먼저 커버리지를 봅니다.”

유전 진단을 하다 보면 이런 순간이 있죠.
환자의 임상은 뚜렷한데, 결과가 ‘negative’로 나왔을 때. “혹시 이 유전자가 충분히 커버되지 않은 건 아닐까?” 그 한 가지 의문이 진단의 방향을 바꿉니다.

GEBRA™의 Gene Coverage 기능은 이 질문에 바로 답을 줍니다.
분석 결과를 보기 전, 각 유전자의 시퀀싱 깊이(coverage depth)를 한눈에 확인할 수 있도록 설계되었습니다.

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🔍 “이 유전자는 충분히 읽혔을까?”

GEBRA™ 샘플 페이지 상단의 Gene Coverage 페이지에서는 관심 있는 유전자명이나 패널명을 입력하면, 유전자/패널에 속한 유전자들의 10× / 20× 비율을 즉시 확인할 수 있습니다.

예를 들어 ABCA4 유전자를 검색하면, 이 유전자의 10× 및 20× 커버리지가 퍼센트로 표시되어 시퀀싱이 충분히 이루어졌는지 즉시 알 수 있습니다.

만약 커버리지가 낮다면, 이는 변이가 “없다”가 아니라 “아직 확인되지 않았다”일 수도 있죠.
이 한 줄의 데이터가, 추가 검사 여부나 후속 해석 방향을 결정하게 됩니다.

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🧩 패널 단위로도 확인할 수 있습니다

GEBRA™는 304개의 기본 Gene Panel을 제공합니다.
예를 들어 “Progressive renal disease” 패널을 검색하면, 그 패널에 포함된 모든 유전자의 10× / 20× coverage 정보를 표 형태로 한 번에 확인할 수 있습니다.

이는 개별 유전자 수준을 넘어, 패널 전체의 데이터 품질을 검증하는 도구입니다.

커버리지는 진단의 ‘결과’가 아니라 ‘전제 조건’입니다. 분석의 정확도는 바로 여기서 결정됩니다.

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⚙️ 나만의 Gene Panel을 만들어 관리하세요

기본 패널 외에도, 연구자 혹은 임상의는 + New Gene Panel 버튼을 눌러 자신만의 유전자 리스트를 직접 생성할 수 있습니다.

• 패널 이름, 설명, 후보 유전자 입력
• 내부 데이터베이스에 저장
• 필요 시 빠르게 재조회 가능

이를 통해 특정 질환군(예: Mitochondrial disorders, Cardiomyopathies 등)에 대한 맞춤형 커버리지 관리가 가능합니다.

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📈 임상 workflow 속 진짜 가치

항목	기존 절차	GEBRA™ Gene Coverage 적용 후
커버리지 확인	외부 분석 리포트 의존	샘플 페이지 내 즉시 확인
유전자별 확인	개별 요청 필요	실시간 검색 가능
패널 수준 품질 평가	불가능 혹은 수동 계산	자동 집계 및 시각화
결과 재검증	외부 QC 과정 소요	내부 자동화된 QC 기반

커버리지 정보를 바로 확인할 수 있다는 건 진단 의사결정(decision-making)이 더 빠르고, 더 근거 있게 진행된다는 뜻입니다. “이 환자는 추가 검사 없이 충분히 신뢰할 수 있다”는 판단도, “이 부위는 다시 확인하자”는 결론도 모두 커버리지에서 시작됩니다.

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💡 커버리지는 ‘데이터 품질’의 언어입니다

AI가 아무리 발전해도, 입력 데이터가 충분하지 않으면 결과는 불안정해집니다. GEBRA™의 Gene Coverage 기능은 그 품질을 수치로, 시각적으로, 즉시 확인할 수 있게 하는 도구입니다.

분석 결과에 신뢰를 더하고, 환자에게 설명할 수 있는 확신을 제공합니다.

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🌱 진단의 투명성을 높이는 기술

커버리지를 투명하게 공개하는 것은 단순한 편의가 아닙니다. CAP/CLIA 인증 기준에서도 “coverage adequacy”는 필수 확인 항목이며, 환자 및 보호자에게 결과를 설명할 때 “이 유전자는 충분히 검출됐습니다”라는 말이 큰 신뢰를 줍니다.

GEBRA™는 이 과정을 자동화함으로써 임상의가 설명 가능한 결과(Explainable Result) 를 제시할 수 있도록 돕습니다.

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🔬 결론 — ‘보이지 않는 데이터 품질’을 눈으로 확인하다

진단의 속도는 빠를수록 좋지만, 신뢰도는 투명할수록 강해집니다.
GEBRA™의 Gene Coverage는 결과의 신뢰도를 수치로 확인하고, 환자에게 더 확실한 진단 근거를 제공하기 위한 가장 기본적이면서도 강력한 도구입니다.

진단의 첫걸음은 언제나 “데이터 품질 확인”입니다. 그리고 GEBRA™는 그 시작을 더 간단하게 만들어줍니다.

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