환자
알 수 없는 나의 질환,
유전체에서 답을 찾다
내가 아픈 이유, 아직 답을 찾지 못하셨나요?
이 세상에는 7천 가지가 넘는 희귀질환이 알려져 있습니다. 각 질환은 정보가 부족하고 증상이 다양하게 나타나기 때문에 진단이 어렵다는 한계가 있습니다. 쓰리빌리언은 유전자 검사를 통해 환자들이 진단의 어려움을 극복할 수 있도록 돕고 있습니다.
유전자검사가 왜 필요한가요?
유전적 희귀질환이 80%
희귀질환 중 유전적 원인에 의해 발생하는 약 80%의 질환을 진단할 수 있습니다.
더 정확한 진단 보조
증상만으로 정확한 진단이 어려운 경우, 유전 검사가 진단을 도울 수 있습니다.
신속한 진단 효과
신속한 진단을 통한 치료 및 관리로 중증화, 만성화 위험으로부터 해소됩니다.
유전자 검사를 진행하는 방법
- STEP 1환자가 병원에 방문합니다.
- STEP 2의료진은 환자에게 유전자 검사가 필요한지 상담 후 판단합니다.
- STEP 3유전자 검사를 시행하기 위해 환자의 구강상피세포 또는 혈액을 채취합니다.
- STEP 4의료진은 쓰리빌리언에 검사를 의뢰합니다.
- STEP 56주*안에 유전자 검사 결과지를 의료진께 보내드립니다.
- STEP 6의료진은 환자와 결과를 공유하고, 치료 방향을 결정합니다.
* 3B-EXOME, 3B-GENOME 검사 기준이며, 3B-VARIANT와 3B-INTERPRETER는 2주 내 결과가 제공됩니다.
검사 결과가 궁금해요.
검사 결과 Positive
환자의 증상을 유발한 것으로 의심되는 변이를 발견했음을 의미합니다. 의료진은 이 결과를 토대로 환자의 진단을 검토합니다.
검사 결과 Inconclusive
환자의 증상을 설명할 수 있는 변이가 발견되었으나, 아직 그 근거가 충분하지 않음을 의미합니다. 추후 의학적 근거가 확인되면, 해당 변이가 병원성 변이(Pathogenic) 또는 비병원성 변이(Benign)로 바뀔 가능성도 있습니다.
검사 결과 Negative
환자의 증상을 설명할 수 있는 변이가 발견되지 않았음을 의미합니다.
자주 묻는 질문
- 환자의 유전 질환이 가족에게도 존재하는지 확인하고 싶어요.
- 환자도 유전자 검사 결과지를 받을 수 있나요?
- 검사 결과는 언제 받을 수 있나요?
- 환자가 직접 유전자 검사를 주문할 수 있나요?