GEBRA™ 사용 가이드: 3ASC – 수만 개 변이를 클릭 한번으로 추려내다

“이 많은 변이 중에 진짜 원인은 뭐지?”

임상에서 가장 자주 하는 고민 중 하나죠.
수백 개의 변이 목록을 열어놓고 하나씩 population frequency를 확인하고, ClinVar와 OMIM을 번갈아 보면서 “이 안에 답이 있을 텐데…” 생각했던 순간들.

3ASC는 그런 시간을 줄이기 위해 만들어졌습니다.

쓰리빌리언의 다년간의 유전체 데이터 해독 노하우를 담은 AI가 수많은 변이 중 임상적으로 의미 있는 것만 걸러, High / Mid / Low 세 단계로 정리해 보여줍니다.
결과적으로, 샘플 하나를 해석하는 시간이 2~4시간 → 20분으로 줄어듭니다.

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🔬 98%의 정확도, 이유가 있습니다

3ASC는 단순한 AI 추천 기능이 아닙니다.
여러분이 수동으로 점검하던 모든 요소를 한 번에 분석합니다:

• CADD, REVEL, SpliceAI 등 in silico 예측 점수
• Read depth, mapping quality 같은 품질 지표
• False-positive 가능성이 높은 영역 여부
• 유전 양식(inheritance) 일치 여부
• HPO 기반 표현형 매칭
• ACMG/AMP 가이드라인 자동 적용

이 모든 과정을 통해 계산된 점수를 기반으로 변이의 병원성 가능성을 평가합니다.
그 결과, 3billion 내부 임상 데이터에 따르면 실제 원인 변이가 High 또는 Mid 등급 안에 포함될 확률은 98%*입니다.

(*내부 데이터 기준)

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🖥️ 한눈에 파악되는 직관적인 화면

GEBRA의 3ASC 탭을 열면, 변이들이 등급별로 자동 분류되어 있습니다.
각 변이를 클릭하면 gene, disease, inheritance pattern, ACMG classification, population frequency 등 필요한 정보가 한눈에 정리되어 보입니다

복잡한 탭 이동 없이, “지금 확인해야 할 핵심”만 바로 볼 수 있도록 설계되었습니다.

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💬 “AI가 추천한다는데, 믿을 수 있을까요?”

물론, 유전자검사에서는 정확한 판독이 가장 중요합니다. 설명되지 않는 AI는 의심만 키울 뿐이죠. 3ASC는 결과뿐 아니라 왜 그 변이가 상위에 있는지 그 근거도 함께 보여줍니다.

• 어떤 ACMG 항목(PS1, PM2, PP3 등)을 충족했는지
• 각 feature가 점수에 얼마나 영향을 미쳤는지
• 최종 판단에 사용된 데이터 근거

이 투명한 구조 덕분에, Molecular Board 회의나 CAP/CLIA 보고 과정에서도 AI 판단을 명확하게 설명할 수 있습니다.

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⚙️ 실제 사용 흐름

출근 후 빠르게 샘플을 봐야 한다면, 이제는 오전에만 해도 많은 검사 결과를 검토할 수 있게 됩니다.

다음 스텝을 따라보세요.

1. GEBRA에서 3ASC 탭 열기
2. High 등급 변이부터 순서대로 확인
3. 변이 클릭 → 필요 시 세부 정보 검토
4. 필요 시 증상 추가 (자동 재분석 진행)
5. Mid/Low 등급까지 확인 후 최종 판단

작업은 간단해지고, 결과는 더 빠르고, 더 명확해집니다.

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🤝 3ASC가 돕는 일

GEBRA에 탑재된 3ASC는 의료진의 판단을 대신하는 AI가 아닙니다.
3ASC는 의사와 임상유전학자의 판단을 더 빠르고, 더 명확하게 만들어주는 보조 도구입니다. “검토에 쓰던 시간”을 “진단에 집중하는 시간”으로 바꿔드립니다.

함께 환자에게 더 나은 답을 전달하는 것, 그게 3ASC의 목표입니다.

GEBRA에 대해 더 알아보고 싶으신가요?