GEBRA™ 사용 가이드: Filters – 보고싶은 변이만 쏙쏙 골라내려면?

🎯 3ASC로도 답이 없을 때, 그다음은 Filters입니다

대부분의 경우, 3ASC가 High/Mid 등급에서 원인 변이를 정확히 제시합니다.
하지만 임상 현장은 늘 예외가 존재하죠.

3ASC의 목록에서 내가 의심하던 유전자나 변이가 보이지 않을 때, 표시되지 않은 변이 리스트를 직접 살펴보며 답을 찾아낼 수 있습니다.

이럴 때 필요한 것이 바로 Filters(필터) 기능입니다.

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🧬 Filters로 가능한 모든 조건 탐색

GEBRA 샘플 페이지의 Symptoms와 Results 사이에 있는 Filters는,
결과 해석을 “다시 한 번 스스로 검증”할 수 있게 설계된 도구입니다.

모든 필터는 단독 또는 복합 적용이 가능하며, 아래의 10개 항목을 포함한 여러 필터를 통해 의미 있는 후보를 발굴할 수 있습니다.

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1. Gene

특정 유전자 이름을 직접 입력해 검토할 수 있습니다.
예: NF1, TTN, DMD

이미 임상적으로 연관성을 의심하는 유전자가 있다면, 이 필터로 빠르게 해당 변이를 확인하세요.

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2. Gene list

Secondary finding gene list, 3billion-curated pre-disease list, confirmed imprinting gene, predicted imprinting gene list에 속하는 유전자들을 따로 모아 볼 수 있도록 돕습니다.

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3. Gene Panel

관련 질환군의 주요 유전자를 한 번에 불러옵니다.
예: Epilepsy panel, Cardiomyopathy panel

새로운 환자를 기존 질환군 기준으로 재검토할 때 유용합니다.

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4. Disease Inheritance Pattern

유전양식으로 변이를 좁혀봅니다.
선택지: AD, AR, X-linked

예: AR 질환을 의심할 때 homozygous 또는 compound heterozygous 변이 중심으로 확인합니다.

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5. Segregation

유전 경로를 기준으로 필터링합니다.
선택: de novo, paternally inherited, maternally inherited

trio 분석 시 “새롭게 발생한 de novo 변이”만 따로 보고 싶을 때 사용할 수 있습니다.

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6. Phenotype

HPO term 기반으로 표현형 일치도를 조정합니다.
예: HP:0001250 (Seizures), HP:0001290 (Developmental delay)

환자의 특정 증상에 해당되는 질환에 관련된 유전자와 변이만 모아보고 싶을 때, 이 필터로 범위를 조정해보세요.

7. Allele Frequency

‘gnomAD’, ‘DGV’와 같은 public database 데이터 기준으로 인구 집단 빈도를 기준으로 필터링합니다.
예: gnomAD < 0.01, KRGDB, 1000G

너무 흔한 변이는 제외하고, 희귀한 변이만 남겨 검토하고자 할 때 유용합니다.

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8. 3B Allele Frequency

그동안 쓰리빌리언에서 검사한 수만개의 샘플 database에 포함된 데이터를 기반으로 인구 집단 빈도를 기준으로 필터링합니다.

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9. Inhouse Allele Frequency

사용자가 가지고 있는 샘플 database에 포함된 데이터를 기반으로 인구 집단 빈도를 기준으로 필터링합니다.

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10. Quality

시퀀싱 품질 지표를 기준으로 필터링합니다.
예: Read depth, Mapping quality, Allele balance

Read depth가 낮아 검토하지 않고 지나갔을 변이 중 실제 원인이 숨어있을 수도 있습니다. 

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11. Zygosity

변이의 zygosity(접합성) 상태를 기준으로 합니다.
선택: heterozygous, homozygous, hemizygous

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12. Variant Type

Null variant, missense variant, intron variant 등 변이 타입에 따라 필터링할 수 있습니다.

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13. Known Variant

이전에 Clinvar, Decipher 등에 보고된 known variant를 모아서 확인할 수 있습니다.

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14. Pathogenicity

임상 병원성 수준으로 필터링합니다.
선택: P, LP, VUS, LB, B

변이의 병원성 수준을 기준으로 후보 변이들을 직접 검토할 수 있습니다.

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💾 Preset으로 나만의 해석 루틴 저장하기

자주 쓰는 필터 조합은 Preset → Add New Preset으로 저장해두세요.
예를 들어:

• VUS + Phenotype match + gnomAD < 0.01

이 조합 하나면 “표현형 일치 희귀 VUS 탐색”을 매번 클릭 한 번으로 실행할 수 있습니다.

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