3billion
dna helix
제품
3B-EXOME
Whole Exome Sequencing 기반의 유전자 검사 서비스

Exome 분석에 집중한
가장 효율적인 유전자 검사

3B-EXOME은 Exome 영역을 커버함으로써 대부분의 유전성 희귀질환의 원인을 찾을 수 있습니다.
질환의 원인을 특정하기 어려운 경우 먼저 고려해볼 수 있습니다.

검사 스펙

  • Platform
    illumina NovaSeq X
  • Mean depth of coverage
    ~100X
  • Mitochondrial genome coverage*
    ~100X
  • Read length
    150bp paired-end
  • Targeted regions covered at ≥ 20X
    ≥ 98%
  • Variant types
    SNV, INDEL, CNV**

    • * 미토콘드리아 변이의 경우, heteroplasmy level이 ≥10%인 경우에 보고 가능합니다.

    ** 3개 이상의 연속적인 엑손에 걸친 CNV만 검출이 가능합니다.

    3B-EXOME으로
    진단한 케이스를 소개합니다.

    3B-EXOME 이런 경우에 고려할 수 있습니다

    선제적 유전자 검사를 시행할 때
    ACMG는 발달 장애, 인지 장애, 지능 장애를 보이는 소아 환자에게 WES 검사를 선제 검사로 시행할 것을 권고하고 있습니다.
    비특이적 증상 발현
    유전 질환이 의심되나 환자의 증상만으로 질병을 특정할 수 없다면 WES 검사를 시행할 수 있습니다.
    여러 검사 후에도 진단되지 않았을 때
    패널 검사를 시행했음에도 원인 변이를 발견하지 못했다면 WES 검사를 고려해야 합니다.
    검사를 한 번만 시행하고자 할 때
    여러 가지 패널 검사를 시행하는 대신, 한 번에 모든 유전자를 커버하는 검사로서 선택할 수 있습니다.

    자주 묻는 질문

    3B-EXOME을
    지금 사용해 보세요.