3billion
dna helix
제품
3B-EXOME
Whole Exome Sequencing 기반의 유전자 검사 서비스
3B-EXOME은 무엇이 다른가요?

Exome 분석에 집중한
가장 효율적인 유전자 검사

3B-EXOME은 Exome 영역을 커버함으로써 대부분의 유전성 희귀질환의 원인을 찾을 수 있습니다.
질환의 원인을 특정하기 어려운 경우 먼저 고려해볼 수 있습니다.

UPDATED

한 번의 검사로,
지속적인 재분석 제공

새로운 연구 결과, 진단 검사의 발전. 이 모든 것이 진단의 실마리가 됩니다.쓰리빌리언과 함께 추가 비용 없이 자동으로 재분석 해보세요.

자동 재분석 제공*
별도 요청 없이도 Inconclusive, Negative 결과의 검사에서 지속적으로 재분석이 진행됩니다.
추가 비용 없음
걱정하지 마세요. 모든 3B-EXOME에 무료로 제공됩니다.
최신 DB & AI 반영
증가하는 변이 DB와 지속적으로 개선되는
AI 알고리즘이 재분석에 활용됩니다.
유의미한 재분석결과 제공
재분석을 통해 임상적으로 유의미한 결과가 확인될 때 새로운 결과지를 발행해 드립니다.

쓰리빌리언의 재분석은 5년**간 꾸준히 제공되었습니다. 실제 진단 사례를 확인하세요.

사례 보기 →

* 3billion Portal 주문 시 재분석에 동의해 주신 검사 건에 한해 제공됩니다.

** 3B-EXOME 기준

검사 스펙

  • Platform
    illumina NovaSeq X
  • Mean depth of coverage
    ~100X
  • Mitochondrial genome coverage*
    ~2000X
  • Read length
    150bp paired-end
  • Targeted regions covered at ≥ 20X
    ≥ 98%
  • Variant types
    SNV, INDEL, CNV**

    • * 미토콘드리아 변이의 경우, heteroplasmy level이 ≥5%인 경우에 보고 가능합니다.

    ** 3개 이상의 연속적인 엑손에 걸친 CNV만 검출이 가능합니다.

    3B-EXOME으로
    진단한 케이스를 소개합니다.

    3B-EXOME 이런 경우에 고려할 수 있습니다

    선제적 유전자 검사를 시행할 때
    ACMG는 발달 장애, 인지 장애, 지능 장애를 보이는 소아 환자에게 WES 검사를 선제 검사로 시행할 것을 권고하고 있습니다.
    비특이적 증상 발현
    유전 질환이 의심되나 환자의 증상만으로 질병을 특정할 수 없다면 WES 검사를 시행할 수 있습니다.
    여러 검사 후에도 진단되지 않았을 때
    패널 검사를 시행했음에도 원인 변이를 발견하지 못했다면 WES 검사를 고려해야 합니다.
    검사를 한 번만 시행하고자 할 때
    여러 가지 패널 검사를 시행하는 대신, 한 번에 모든 유전자를 커버하는 검사로서 선택할 수 있습니다.

    자주 묻는 질문

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