유전체 전 영역을 분석하는
가장 폭넓은 유전자 검사
3B-GENOME은 사람의 유전체 전 영역을 커버하는 검사 기법인 Whole Genome Sequencing(WGS)을 기반으로
환자의 증상을 유발하는 병원성 변이를 선별하고 해석합니다.
높은 진단율
WGS는 유전자 검사 기법 중 가장 높은 진단율을 자랑합니다. WES보다 평균 7~8% 높은 진단율을 보입니다.
SV 변이 검출
Single exon CNV나 Balanced chromosomal arrangement와 같은 Structure variant(SV)를 검출할 수 있습니다.
mtDNA 변이 검출
WGS는 average mean depth>4000으로 mitochondrial DNA(mtDNA)를 읽을 수 있어, WES보다 병원성 변이를 분명하게 확인할 수 있습니다.
UPDATED
Family Insight 검사란?
예비부모의 난임•유산 등 반복된 유산이나 가계 내 유전 질환으로 고민하는 가족을 위한 프리미엄 WGS 검사입니다.
의료진의 정확한 진단과 향후 임상 관리 방향 수립에 도움을 드립니다.
어떤 분에게 어떤 이유로
권고되는 검사인가요?
진단의 대안적 경로
유전질환이 의심되는 아이가 있었으나, 직접 검사가 불가능한 경우.
반복 유산 및 사산
원인 모를 유산과 사산, 그 이면에 숨겨진 유전적 '이유'를 찾고자 하는 경우.
가계 내 유전 질환력
가족이나 친척 중 유전 질환 사례가 있는 경우, 본인의 대물림 위험도를 정밀하게 평가하고자 하는 경우.
Family Insight 검사의
보고 기준 및 주문 프로세스를 검토하세요.
본 검사는 유전적 고위험군을 위한 전문 검사입니다. 임상적 병력이 없는
일반인 대상의 단순 보인자 스크리닝 용도로는 권장되지 않습니다.
한 번의 검사로,
지속적인 재분석 제공
새로운 연구 결과, 진단 검사의 발전. 이 모든 것이 진단의 실마리가 됩니다.
쓰리빌리언과 함께 추가 비용 없이 자동으로 재분석 해보세요.
자동 재분석 제공*
별도 요청 없이도 Inconclusive, Negative 결과의 검사에서 지속적으로 재분석이 진행됩니다.
추가 비용 없음
걱정하지 마세요.
모든 3B-GENOME에
무료로 제공됩니다.
모든 3B-GENOME에
무료로 제공됩니다.
최신 DB & AI 반영
증가하는 변이 DB와 지속적으로 개선되는
AI 알고리즘이 재분석에 활용됩니다.
AI 알고리즘이 재분석에 활용됩니다.
유의미한 재분석
결과 제공
결과 제공
재분석을 통해 임상적으로 유의미한 결과가 확인될 때 새로운 결과지를 발행해 드립니다.
쓰리빌리언의 재분석은 5년**간 꾸준히 제공되었습니다.
실제 진단 사례를 확인하세요.
* 3billion Portal 주문 시 재분석에 동의해 주신 검사 건에 한해 제공됩니다.
** 3B-EXOME 기준
검사 스펙
illumina NovaSeq X
~30X
1000X
150bp paired-end
≥ 95%**
SNV, INDEL, SV (including CNV)
* 미토콘드리아 변이의 경우, heteroplasmy level이 ≥1%인 경우에 보고 가능합니다.
** 상염색체를 기준으로 계산되었습니다.
3B-GENOME으로
진단한 케이스를 소개합니다.
3B-GENOME
이런 경우에 고려할 수 있습니다
모든 유형의 변이 탐색
한 번의 검사로 구조적 변이를 포함하는 모든 유형의 변이를 확인할 수 있습니다.
비특이적 증상 발현
유전 질환이 의심되나 환자의 증상만으로 질별을 특정할 수 없다면 WGS 검사를 시행할 수 있습니다.
미진단 환자 진단
WES 기반의 검사를 시행했음에도 원인 변이를 발견하지 못했다면 WGS 검사를 고려해야 합니다.