유전체 전 영역을 분석하는
가장 폭넓은 유전자 검사
3B-GENOME은 사람의 유전체 전 영역을 커버하는 검사 기법인 Whole Genome Sequencing(WGS)을 기반으로
환자의 증상을 유발하는 병원성 변이를 선별하고 해석합니다.
높은 진단율
WGS는 유전자 검사 기법 중 가장 높은 진단율을 자랑합니다. WES보다 평균 7~8% 높은 진단율을 보입니다.
SV 변이 검출
Single exon CNV나 Balanced chromosomal arrangement와 같은 Structure variant(SV)를 검출할 수 있습니다.
mtDNA 변이 검출
WGS는 average mean depth>4000으로 mitochondrial DNA(mtDNA)를 읽을 수 있어, WES보다 병원성 변이를 분명하게 확인할 수 있습니다.
UPDATED
한 번의 검사로,
지속적인 재분석 제공
새로운 연구 결과, 진단 검사의 발전. 이 모든 것이 진단의 실마리가 됩니다.
쓰리빌리언과 함께 추가 비용 없이 자동으로 재분석 해보세요.
자동 재분석 제공*
별도 요청 없이도 Inconclusive, Negative 결과의 검사에서 지속적으로 재분석이 진행됩니다.
추가 비용 없음
걱정하지 마세요.
모든 3B-GENOME에
무료로 제공됩니다.
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최신 DB & AI 반영
증가하는 변이 DB와 지속적으로 개선되는
AI 알고리즘이 재분석에 활용됩니다.
AI 알고리즘이 재분석에 활용됩니다.
유의미한 재분석
결과 제공
결과 제공
재분석을 통해 임상적으로 유의미한 결과가 확인될 때 새로운 결과지를 발행해 드립니다.
쓰리빌리언의 재분석은 5년**간 꾸준히 제공되었습니다.
실제 진단 사례를 확인하세요.
* 3billion Portal 주문 시 재분석에 동의해 주신 검사 건에 한해 제공됩니다.
** 3B-EXOME 기준
검사 스펙
illumina NovaSeq X
~30X
1000X
150bp paired-end
≥ 95%**
SNV, INDEL, SV (including CNV)
* 미토콘드리아 변이의 경우, heteroplasmy level이 ≥1%인 경우에 보고 가능합니다.
** 상염색체를 기준으로 계산되었습니다.
3B-GENOME으로
진단한 케이스를 소개합니다.
3B-GENOME
이런 경우에 고려할 수 있습니다
모든 유형의 변이 탐색
한 번의 검사로 구조적 변이를 포함하는 모든 유형의 변이를 확인할 수 있습니다.
비특이적 증상 발현
유전 질환이 의심되나 환자의 증상만으로 질별을 특정할 수 없다면 WGS 검사를 시행할 수 있습니다.
미진단 환자 진단
WES 기반의 검사를 시행했음에도 원인 변이를 발견하지 못했다면 WGS 검사를 고려해야 합니다.