전장유전체분석 (Whole Genome Sequencing)

제품

3B-GENOME

Whole Genome Sequencing 기반의 유전자 검사 서비스

유전체 전 영역을 분석하는
가장 폭넓은 유전자 검사

3B-GENOME은 사람의 유전체 전 영역을 커버하는 검사 기법인 Whole Genome Sequencing(WGS)을 기반으로
환자의 증상을 유발하는 병원성 변이를 선별하고 해석합니다.

높은 진단율

WGS는 유전자 검사 기법 중 가장 높은 진단율을 자랑합니다. WES보다 평균 7~8% 높은 진단율을 보입니다.

SV 변이 검출

Single exon CNV나 Balanced chromosomal arrangement와 같은 Structure variant(SV)를 검출할 수 있습니다.

mtDNA 변이 검출

WGS는 average mean depth>4000으로 mitochondrial DNA(mtDNA)를 읽을 수 있어, WES보다 병원성 변이를 분명하게 확인할 수 있습니다.

Platform
illumina NovaSeq X

Mean depth of coverage
~30X

Mitochondrial genome coverage*
1000X

Read length
150bp paired-end

Genome covered at 20x
≥ 95%**

Variant types
SNV, INDEL, SV (including CNV)

* 미토콘드리아 변이의 경우, heteroplasmy level이 ≥1%인 경우에 보고 가능합니다.

** 상염색체를 기준으로 계산되었습니다.

모든 유형의 변이 탐색

한 번의 검사로 구조적 변이를 포함하는 모든 유형의 변이를 확인할 수 있습니다.

비특이적 증상 발현

유전 질환이 의심되나 환자의 증상만으로 질별을 특정할 수 없다면 WGS 검사를 시행할 수 있습니다.

미진단 환자 진단

WES 기반의 검사를 시행했음에도 원인 변이를 발견하지 못했다면 WGS 검사를 고려해야 합니다.