GEBRA™ 사용 가이드: Knowledge Base – 잊히지 않는 해석, 누적되는 진단

🧬 “이 변이, 전에 본 적이 있는데… 어디서였지?”

진단 중 이런 생각이 들 때가 많죠.
“이 변이, 전에 어떤 환자에서도 나왔던 것 같은데…”
그런데 막상 떠올라도, 논문, Excel, 로컬 데이터베이스, ClinVar…
각자 흩어져 있으면 확인하는 데 시간이 걸립니다.GEBRA의 Knowledge Base는 그 ‘어디서 봤더라’를 단 한 번의 검색으로 끝내줍니다

🧠 세 개의 데이터베이스, 하나의 플랫폼 안에

Knowledge Base는 CurationDB, VariantsDB, ReportedDB 세 가지 데이터베이스로 구성됩니다.

각각은 서로 다른 진단 정보를 포함하지만, 함께 사용할 때 진단 속도와 깊이가 동시에 높아집니다.

Database	역할	주 사용 시점
CurationDB	사용자가 직접 검토·해석한 변이 기록	해석 경험 축적 시
VariantsDB	분석 중 발견된 모든 변이 정보	이전 분석 샘플에서 특정 변이 탐색 시
ReportedDB	리포트에 포함된 변이 기록	보고 이력 및 진단 추적 시

한마디로, GEBRA의 ‘Knowledge Base’는 “당신의 경험을 데이터로 남겨주는 시스템”입니다.

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🔍 필요한 변이를 즉시 찾아보세요

VariantsDB

VariantsDB에서는 특정 변이의 genomic position을 입력하면,해당 변이를 가진 모든 샘플을 즉시 찾을 수 있습니다.

예를 들어, 2-121530932-C-T를 입력하면, 이 변이를 가지고 있는 샘플 목록이 바로 아래에 표시됩니다.

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ReportedDB

저장된 in-house 샘플 중 보고가 나갔던 특정 변이나 유전자를 다시 찾아보아야 할 때는 ReportedDB를 사용할 수 있습니다.
예를 들어 NF1을 입력하면, 지금까지 리포트된 모든 NF1 관련 변이가 자동으로 정리되어 표시됩니다.

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CurationDB — 당신만의 해석 자산

CurationDB는 말 그대로 “당신의 해석 이력 저장소”입니다.
논문 링크, 해석 코멘트, ACMG 기준 판단 근거 등, 직접 작성한 큐레이션 노트를 한 변이 단위로 저장할 수 있습니다.

이는 개인 노트 수준이 아니라, 임상 해석을 자산화(assetize)하는 개념입니다.

GEBRA는 임상의 한 명 한 명이 만든 해석 경험을 “다음 진단에 바로 쓸 수 있는 데이터”로 바꿉니다.

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지식이 연결되면, 진단은 더 빨라집니다

Knowledge Base의 진짜 강점은 단일 환자를 보는 게 아니라, “누적된 환자 집단에서 패턴을 찾는 것”에 있습니다.

예를 들어, VariantsDB에서 SLC25A1 변이를 검색했을 때 다섯 명의 서로 다른 환자에서 발견되었다면, 그건 단순한 우연이 아닐 수 있습니다. 즉, 같은 유전자가 반복적으로 등장한다는 건 임상적으로 중요한 단서가 될 가능성이 높다는 뜻이죠.

이렇게 과거 데이터를 재활용함으로써 신규 환자의 진단 시간은 단축되고, 해석의 일관성과 신뢰도는 강화됩니다.

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진단의 맥락을 잃지 않는 도구

Knowledge Base는 ‘결과’ 중심이 아니라 ‘과정’ 중심입니다. 이전 해석의 이유, 참고 문헌, 코멘트까지 그대로 남기기 때문에  “왜 그렇게 판단했는가?”를 나중에도 추적할 수 있습니다.

이는 다학제 진단 회의, 검증 프로세스, QC 평가에도 큰 도움이 됩니다.

단순히 데이터를 모으는 게 아니라, 판단의 맥락(context) 을 보존하는 시스템. 그것이 GEBRA의 Knowledge Base입니다.

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