GEBRA™ 사용 가이드: Symptom-Driven Update – 증상이 달라졌다면, 진단도 달라져야 합니다

유전자 검사 | 25. 11. 05

🩺 “환자의 증상이 달라졌어요.”

임상 현장에서 이런 상황은 익숙합니다.
처음엔 발달 지연과 근긴장저하로 내원했지만, 몇 달 뒤 심장 기능 저하가 새로 확인되는 환자.
유전 진단의 어려움 중 하나는 바로 이런 증상의 변화와 진단 시점의 갭입니다.

기존 시스템에서는 증상이 달라질 때마다 다시 분석을 요청하거나 직접 해내야만 했습니다.
VCF를 다시 업로드하고, 필터를 새로 적용하고, 해석을 처음부터 다시 하는 복잡한 과정.
그 시간 동안 환자의 치료 결정은 미뤄집니다.

이 문제를 해결하기 위해 GEBRA에는 Symptom-driven Update(증상 기반 결과 업데이트) 기능이 있습니다.

🔄 “AI가 알아서 다시 분석해줍니다”

GEBRA에서는 샘플 페이지 상단의 연필 아이콘(✏️) 을 클릭해 증상을 수정할 수 있습니다.
HPO 용어로 새로운 증상을 추가하거나 기존 항목을 삭제하는 것만으로 충분합니다.
Save 버튼을 누르면, 수 초 후에 증상에 맞게 재정렬된 변이 목록을 3ASC 탭에서 살펴볼 수 있습니다.

AI가 자동으로 새로운 증상 정보를 반영해 전체 variant prioritization을 다시 계산하고, 새로운 임상 정보에 맞춰 결과를 업데이트합니다.

💡 진단의 ‘타이밍’을 바꾸는 증상 기반의 결과 자동 업데이트

예를 들어, 초기 증상이 “발달 지연”과 “근긴장저하”였던 한 가상의 환자를 예시로 들 수 있습니다.

초기 분석에서는 WDR45 변이가 가장 가능성 높은 후보로 분류되었습니다. 5번째에 PEX6 변이가 위치해있었고요.

하지만 추적 검사에서 “심근 확장증(Dilated cardiomyopathy)” 증상이 추가되자, 3ASC는 즉시 TTN 변이의 점수를 높여 우선순위를 상위로 조정했습니다.

(아래 이미지는 실제 순위 변화를 보여줍니다.)

이렇듯, GEBRA에서는 새롭게 관찰한 증상을 단순히 시스템에 추가함으로써 새로운 분석 요청 없이 바로 결과를 확인할 수 있습니다.

이는 위와 같은 가상의 상황이 아닌 실제 환자의 샘플을 보는 상황에서는 환자의 진단과 치료에 필요한 결정적인 단서를 빠르게 확인할 수 있는 기회가 됩니다.

⏱️ 오래 기다리지 마세요. 기존엔 ‘분석 재의뢰 → 대기 → 결과 확인’까지 수일이 걸렸다면, 이제 몇 초 만에 새로운 진단 가능성을 확인할 수 있습니다.

🧠 “AI가 분석해도, 판단은 여전히 임상의의 몫입니다.”

이 기능의 목적은 단순한 자동화가 아닙니다. AI가 판단하는 것이 아니라, 임상의의 판단을 돕는 것입니다.

변경된 증상 정보에 맞춰

HPO 기반 표현형 매칭
유전양식(inheritance pattern) 일치 검증
ACMG/AMP 기준 점수 재계산
false-positive 위험 평가가 즉시 다시 수행됩니다.

AI는 분석 결과를 제공하고, 임상의는 그 근거를 검토하며 최종 결정을 내립니다.

🧬 진단의 연속성을 만드는 기술

GEBRA의 ‘Symptom-driven Update’ 기능은 단 한 번의 증상 수정에도 반응합니다. 즉, 환자 정보가 업데이트될 때마다 더 정확한 분석 결과를 함께 살펴볼 수 있습습니다.

이는 단순한 편의 기능이 아니라, 희귀질환 진단의 본질적 문제인 시간차(time lag) 를 극복하는 기술입니다.

환자의 이야기가 바뀌면, GEBRA의 분석도 함께 바뀝니다.

🩹 임상 workflow에서의 실제 가치

항목	기존 시스템	GEBRA의 Symptom-driven Update
증상 추가	새 분석 의뢰 필요	실시간 수정 및 자동 업데이트
결과 반영	수동 업데이트	즉시 결과 반영
분석 비용	별도 분석 비용 발생 가능	동일 샘플 내 무료

이 기능은 단순한 기술이 아니라, “환자 상태를 즉시 반영하는 진단 체계”를 가능하게 합니다.