임상 데이터, 인구집단 데이터, 진화 데이터를 학습한 AI 기반 변이 병원성 예측 모델입니다. ClinVar, gnomAD, UniRef 데이터를 통합하여 변이 분류 정확도를 향상시킵니다.

환자의 증상, 유전 패턴, 대립유전자 빈도(Allele Frequency), ACMG 가이드라인 등 41가지의 변이 특징을 활용하여 각 변이가 질병변이일 가능성이 높은 순서대로 변이리스트를 우선순위화하는 딥러닝 모델입니다. 상위 5개 변이 중 진단변이가 포함되어 있을 확률은 97%입니다.

임상 의사결정을 효율화하기 위해 유전변이의 주석(annotation), 분류(classification), 그리고 증상 유사도(phenotype similarity scoring)로 구성된 3billion의 독자적인 변이 해석 시스템입니다.