희귀질환 진단을 위한 효율적인 변이 해석 플랫폼
샘플
시퀀싱
변이 호출
분석
결과지
광범위한 변이 유형 지원
SNV/INDEL, CNV, inversions, translocations, mobile element insertions, repeat expansions 등 다양한 유형의 변이를 폭넓게 지원합니다.
신뢰성 높은 변이 해석
쓰리빌리언의 독자적인 변이 해석 시스템인 EVIDENCE를 기반으로 변이를 자동 분류하며, 99.4%의 해석 정확도를 자랑합니다.
혁신적인 진단 효율화
AI 기반 유전변이 우선순위 지정 도구를 사용하여 더 빠르고 정확한 진단을 가능하게 하며, 진단 효율성을 높입니다.
는 의료진을 위한 최적의 솔루션입니다.
효율적인 워크플로우
시퀀싱 데이터부터 최종 해석까지 종합 워크플로우 제공
다양한 변이 유형 지원
자동화된 분석 파이프라인으로 변이 유형 별 분석 가능
믿을 수 있는 주석 정보
진단의 근거가 되는 DB 정보를 주석으로 제공
AI로 향상된 판독 효율성
자동 우선순위 지정, 고급 필터링 기능 지원
어떤 기술을 사용하나요?
3Cnet
임상 데이터, 인구집단 데이터, 진화 데이터를 학습한 AI 기반 변이 병원성 예측 모델입니다. ClinVar, gnomAD, UniRef 데이터를 통합하여 변이 분류 정확도를 향상시킵니다.
더 알아보기3ASC
환자의 증상, 유전 패턴, 대립유전자 빈도(Allele Frequency), ACMG 가이드라인 등 41가지의 변이 특징을 활용하여 각 변이가 질병변이일 가능성이 높은 순서대로 변이리스트를 우선순위화하는 딥러닝 모델입니다. 상위 5개 변이 중 진단변이가 포함되어 있을 확률은 97%입니다.
더 알아보기EVIDENCE
임상 의사결정을 효율화하기 위해 유전변이의 주석(annotation), 분류(classification), 그리고 증상 유사도(phenotype similarity scoring)로 구성된 3billion의 독자적인 변이 해석 시스템입니다.
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