기술
재분석 기술
미진단 환자를 위한 자동 재분석 시스템
왜 미진단 환자 데이터를 재분석 하나요?
최신 연구 결과를 반영
연구를 통해 매년 200~300개의 새로운 유전성 희귀질환이 발견되고 있습니다. 미진단 환자의 첫 검사 시점에는 알려지지 않았던 새로운 연구 결과를 반영하여 변이를 다시 분석하는 것은 진단에 도움이 됩니다.
환자의 새로운 증상을 반영
시간이 흐름에 따라 환자의 증상의 정도가 달라지거나 새로운 증상이 나타날 수 있습니다. 업데이트된 증상 정보를 활용해 환자 데이터를 재분석함으로써 미진단 환자의 병원성 변이를 확정하거나 기존보다 더 정확한 검사 결과를 제공할 수 있습니다.
낮은 초기 진단율을 극복
환자들은 희귀질환에 대한 기술적, 지식적 한계로 인한 낮은 초기 진단율로 인해 여러 병원을 전전하여 평균 5~7년의 방랑으로 어려운 시간을 보내게 됩니다. 주기적인 재분석은 30%~40% 수준의 초기 진단율을 20%가량 향상시킬 수 있어, 환자들이 더 빠른 진단으로 치료와 처치에 이를 수 있습니다. (Schobers, 2022)
재분석은 이렇게 진행됩니다.
쓰리빌리언의 검사를 시행했으나 병원성 변이를 찾지 못할 경우, 해당 샘플은 자동 재분석 파이프라인을 통해 매일 재분석됩니다. 재분석을 통해 결과가 처음과 달라질 경우, 임상유전학자의 manual curation을 거쳐 재분석 결과를 의료진에게 전달합니다.
- STEP 11차 리포트
- STEP 2DB 및 환자 증상 업데이트
- STEP 3재분석
- STEP 4최종 리포트
재분석 사례
쓰리빌리언의 재분석 기술은 지금도 의료진과 환자가 답을 찾을 수 있도록 돕고 있습니다.
현재 쓰리빌리언에서는 10,000건 이상의 미진단 케이스에 대한 재분석이 매일 진행되고 있습니다.
환자 A가 재분석을 통해 신속하게 진단받은 사례에 대해 알아보세요.
- 분석 결과
- NEGATIVE
- 일자
- 설명
- 임상적으로 중요한
유전 변이가 확인되지 않음
2주 후
- 분석 결과
- INCON-CLUSIVE
- 일자
- 설명
- 논문 발표
Am J Hum Genet. 2021;108(3):502-516
7주 후
- 분석 결과
- POSITIVE
- 일자
- 설명
- Radio-Tartaglia syndrome
에 대한 새로운 질환의 업데이트
환자의 진단을 끝까지 책임지는 기술
재분석 시스템은 ‘미진단 환자의 진단을 어떻게 끝까지 책임질 수 있을까?’, ‘어떻게 하면 한 사람이라도 더 해답을 찾게 도울 수 있을까?’라는 고민에서 시작되었습니다. 쓰리빌리언은 재분석을 통해 미진단 환자와 담당 의료진에게 최신의 검사 결과를 제공하며 추가 진단을 만들어내고 있습니다.
