ACMG Secondary Finding v3.3이 발표되었습니다

ACMG Secondary Finding 완전 정리: 84개 유전자 리스트와 환자 동의 이유까지 살펴봅시다.

Secondary Finding (이차 발견)이 무엇인가요? 

• 의뢰된 검사의 일차적 범위 및 목적과 무관한 정보의 발견을 의미합니다. 

골절 때문에 찍은 엑스레이 검사에서 우연히 암으로 추정할 수 있는 혹을 발견하는 것과 비슷한 이치입니다.

• 전통적인 유전자 검사는 질환을 특정하고, 그 질환을 유발하는 특정 유전자만을 선별하여 분석했습니다.
  반면 새롭게 도입된 전장 엑솜(단백질이 되는 모든 영역) 또는 전장 유전체(모든 유전체 서열) 검사는 모든 유전자를 한꺼번에 검사하기 때문에, 환자의 증상이 광범위하고, 특정하기 어려운 경우, 빠른 진단에 도움이 많이 됩니다. 
• 그런데 이 경우, 환자가 현재 보이는 증상과는 무관한 유전자의 변이도 함께 발견될 수 있습니다. 특히, 추후에 특정 질병을 일으킬 위험이 높으면서, 적극적 관리가 가능한 유전자에서 병원성 변이가 발견될 경우, 질병을 예방하거나 보다 효과적으로 조기 진단 및 치료할 수 있는 가능성을 열어 줍니다.
  그리고, 이런 유전자에서 발견된 변화(변이)에 대한 정보를 “이차 발견” 라고 합니다.

이차 발견에는 어떤 유전자들이 포함되어 있나요? 

• 현재 유전성 암, 심혈관 질환, 대사 질환 등을 일으키는 총 84개의 유전자를 포함합니다.
  
• 해당 유전자들은 “의학적 관리 방식을 변경하여 질병을 예방하거나 보다 효과적으로 조기 진단 및 치료할 수 있는 질병” 의 원인 유전자들로 구성되어 있습니다. 
• 단순히 84개 유전자 내 변이 유무를 보고 하는 것이 아니라, 질환의 유전 양상에 따라 질환 위험이 명확하거나 가능성이 매우 높은 병원성 변이를 가진 경우에만 보고하도록 규정되어 있습니다. 

이차 발견에 포함되는 유전자는 누가 정하나요? 

• 글로벌 진단 기준과 가이드라인을 수립하는 ACMG(미국임상유전학회)에서 선정하여 제공 및 업데이트하고 있습니다. 2013년 처음 시작하여 2025년 6월에 현재 기준(84개 유전자)으로 업데이트 되었습니다. 

이차 발견 분석 전 왜 검사 대상자의 동의가 반드시 필요한가요? 

• 이차 발견은 의학적 관리 방식을 변경하여 질병 예방, 조기 진단 및 효과적인 치료를 가능하게 하는 매우 중요한 정보를 제공합니다.
• 그러나, 모든 유형의 의학적 진단과 마찬가지로 예상치 못한 잠재적 건강 문제에 대한 인지는 개인과 가족에게 정신적 스트레스를 줄 수 있으며, 추가적인 검사, 지속적인 모니터링 등의 건강 비용을 발생하기도 합니다. 또한, 환자가 어릴 경우, 본인의 의사와 상관 없이, 이차 변이에 대한 정보를 알게 되는 상황이 발생할 수도 있습니다.

따라서 검사 대상자 및 가족은 이차 발견에 대한 분석을 거부하고 결과를 받지 않도록 “선택”할 수 있습니다.