GEBRA™ 사용 가이드: Manual Curation – 나만의 해석을 플랫폼에 축적하는 방법

희귀질환 진단에서 가장 시간이 오래 걸리는 과정 중 하나는 동일한 변이를 여러 번 해석해야 하는 상황입니다.
새로운 환자가 들어올 때마다, 혹은 새로운 가족력이 확인될 때마다, 한 번 해석했던 변이를 다시 검토하는 일은 시간이 많이 들고 반복적이지요. 변이에 대한 추가적인 근거 또는 정보가 반영되어야 하는 다음과 같은 상황들이 있습니다.

• 질병, 변이 관련 문헌이나 case report가 등장할 때
• 가족 유전 정보가 추가될 때

이러한 문제를 해결하기 위해, GEBRA™는 수동 큐레이션(Manual Curation)을 ‘재분석 없이 실시간으로 반영될 수 있도록 설계했습니다.

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Why GEBRA™ Manual Curation? – 반복되는 해석을 줄이고, 일관성을 높입니다

GEBRA™의 Manual Curation은 일회성 정보 입력에 그치지 않습니다. 한 번 큐레이션된 내용은 실시간 Knowledge Layer로 저장되어, 현재 샘플은 물론 향후 모든 분석에 자동으로 적용됩니다.
이를 통해 다음과 같은 효과를 제공합니다.

• 재분석 없이도 최신 해석이 자동 반영
• 팀 내 해석 기준 및 품질 일관성 확보
• 차후 환자 분석 시 중복 작업 제거
• 자체 variant knowledge base 구축과 동일한 효과

이제 구체적인 예시를 통해 Manual Curation이 어떻게 작동하는지 살펴보겠습니다.

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Manual Curation은 어디서 시작하나요?

Variant card에서 “See details” 버튼을 클릭하면 상세 페이지로 이동할 수 있습니다.
* 아래 예시에서는 DEPDC5 변이를 representative case로 사용했습니다.

Classification 상세 페이지에는 ACMG 기준과 해당 기준이 적용된 이유가 정리되어 있으며, 우측 상단의 연필 아이콘(pencil icon)을 통해 사용용하실 수 있습니다.

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1. Curation 적용 예시 – PP1 적용 (가족력 정보가 추가된 경우)

가족검사 결과, DEPDC5 변이가 질환 표현형을 보이는 가족 구성원 5명에서 공통적으로 관찰되었다면 ACMG의 PP1 (Segregation evidence) 를 근거로 적용할 수 있습니다.

큐레이션 화면에서:

1. PP1 항목 선택
2. Evidence strength 선택
3. 적용 이유를 Notes란에 입력

이 과정을 거치면 작성 즉시 현재 샘플뿐 아니라 향후 모든 분석에도 반영됩니다.

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2) Curation 적용 예시 – PS2 적용 (de novo 변이로 확인된 경우)

부모-자녀 trio 분석에서 해당 변이가 de novo로 확인되었다면 ACMG의 PS2 (De novo evidence) 를 적용할 수 있습니다.

진행 방식은 동일합니다:

1. PS2 항목 선택
2. 적절한 strength 설정
3. 근거 기록

GEBRA™는 이러한 정보를 변이 단위로 기억하고, 이후 동일 변이가 등장할 때 다시 해석할 필요가 없도록 설계되어 있습니다.

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큐레이션 결과는 어떻게 반영되나요?

Save 버튼을 클릭하는 순간:

• 현재 환자 결과에 즉시 반영
• 같은 변이를 가진 모든 미래 분석에 자동 적용
• 팀 전체가 통일된 해석 기준을 유지

즉, Manual Curation을 수행하는 순간 해당 해석은 사용자의 GEBRA™ 플랫폼에 ‘축적된 전문 지식’으로 자리 잡습니다.

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Manual Curation + Knowledge Base = 더 강력해지는 해석 경험

이전 가이드에서 소개했던 Knowledge Base 기능은 GEBRA™가 고객 사례와 자체 데이터에서 축적한 임상적/분석적 정보를 사용자에게 지속적으로 제공하는 지식 시스템입니다.

Manual Curation은 이 Knowledge Base 중에서도 Curation DB 의 한 부분으로써 역할합니다.

다시 한번 살펴보는 Knowledge Base:

• Curation DB – 큐레이션 기록
• Variant DB – 데이터베이스 내 사용자의 어떤 환자 샘플이 어떤 변이를 가지고 있는지 
• Reported DB 그 중 어떤 변이 대상 보고가 나갔는지

이처럼 GEBRA™는 “매번 처음부터 해석하는 플랫폼”이 아니라, 사용자와 함께 성장하는 진단 지식 시스템입니다.

Knowledge Base가 궁금하시다면 아래 글을 함께 참고해 보세요.

👉 GEBRA™ 사용 가이드: Knowledge Base – 잊히지 않는 해석, 누적되는 진단

GEBRA™ 사용 가이드를 더 살펴보세요!

• GEBRA™ 사용 가이드: 3ASC – 수만 개 변이를 클릭 한번으로 추려내다
• GEBRA™ 사용 가이드: Symptom-Driven Update – 증상이 달라졌다면, 진단도 달라져야 합니다
• GEBRA™ 사용 가이드: Filters – 보고싶은 변이만 쏙쏙 골라내려면?
• GEBRA™ 사용 가이드: Knowledge Base – 잊히지 않는 해석, 누적되는 진단
• GEBRA™ 사용 가이드: Gene Coverage – 진단의 신뢰는 커버리지에서 시작됩니다
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