2025년 2월 28일 희귀질환의 날, 당신을 응원합니다

희귀질환 환자들이 겪고 있는 어려움을 알리고 응원하고자 지정된 2025년 희귀질환의 날이 그 막을 내렸습니다.

올 해 쓰리빌리언은 이 뜻 깊은 날을 어떻게 기념했을까요?

희귀질환이 뭔가요?

‘희귀질환’은 이름 그대로 적은 숫자의 사람들이 앓고 있는 질환을 이야기 합니다. 이 희귀 질환의 80%는 유전적인 원인으로 발생하게 되고요. 이름이 무색하게도 희귀질환으로 알려져있는 7,000여 가지가 넘는 질환은 세계 인구 중 4%, 약 3억 명 이상의 사람들에게 영향을 주고 있습니다. 하지만 사회적 인식과 전문가, 진단 및 치료 기술의 부족으로 인해 정확하게 진단 받고 적절한 약물과 재활 치료로 이어지는 경우는 매우 적은 상태입니다.

희귀질환의 날은 희귀 질환에 대해 연대하는 세계적인 운동으로, 사회적 기회, 의료, 그리고 희귀질환 환자들의 진단 및 치료에 대한 사회적 기회의 평등을 위해 노력합니다. 매년 2월 마지막 날을 희귀질환의 날로 기념하는데, 특히 2월 29일은 4년에 한 번 돌아오기 때문에 더욱 의미 있는 날입니다.

쓰리빌리언은 지난 2024년에 이어 희귀질환 환자들과 이들과 함께하는 의료진과 가족들을 위해 응원의 메시지를 모았습니다.

쓰리빌리언 구성원들과, 전세계에서 희귀질환 환자들을 위해 힘쓰고 있는 의료진이 함께 모은 응원 메시지를 살펴보세요. 희귀질환 환자들의 진단과 치료를 위해 우리는 멈추지 않을 거에요.

전세계 의료진의 응원메시지

With discovery of new genes causing rare diseases, it helps physicians making right diagnosis and offering precision medicine. Thank you 3billion for being one of the platform to make this happens.

– Tan Jen Ern, Hospital Pakar Kanak-Kanak UKM

Every day brings its own set of challenges, but it also brings new opportunities.The road may be long, and at times, it can feel isolating, but you are not alone. To those battling rare diseases: your resilience is nothing short of inspiring. To the families walking beside them: your unwavering love and support make a world of difference. And to my fellow healthcare providers: your dedication, knowledge, and empathy are the beacons of hope that light the way.

– Rocio A. Villafuerte de la Cruz, Tecnologico de Monterrey

We will always accompany, support and fight for the hope of healing and well-being of people with rare diseases.

– Irma Sri Hidayati, Sardjito Hospital-Universitas Gadjah Mada

El caminó hacia el diagnóstico de enfermedades certero de enfermedades raras es largo y tedioso. Sin embargo su incansable motivación y perseverancia no solo son importantes para ustedes si no que también son una luz de esperanza para todos los demás.

– Amichia Dioulo Jean Antoine Marie Becelli, Hospital General de México

To the warriors facing rare diseases: Your strength inspires us all.  Every step, every breath, is a testament to your unwavering spirit.  Know that you are not alone.  Patients, your resilience shines brighter than any challenge.  Families, your love and devotion are a force of nature.  Physicians, your dedication and compassion light the path forward.In the face of the unknown, hope remains.  We celebrate every victory, big or small.  We learn, we adapt, we fight.  The rare disease journey is often a marathon, not a sprint, but together, we move forward.  Never give up, never lose hope.  Your courage is our inspiration.  We stand with you, hand in hand, hearts united, on this journey.  Together, we are stronger.

– Dr. Rolando Obiols, CENTROGEN

We may face despair,hindrance and failures in our quest to diagnose and treat rare diseases,yet we must not give up in the midst of challenges,for perseverance shall prevail.

Ting Yoong Tee, Hospital Seberang Jaya

Having a rare disease may make your journey unique and challenging, but it also reveals a strength within you that few will ever understand. Your courage shines brighter than any struggle, and your story is a beacon of hope for others. You are never alone in this fight, and every step you take is a testament to your incredible resilience.

– Irfan Agus Salim, Brawijaya University

We used to think we are the only one in the whole universe but only to find that other universes exist. We used to think touching the sky is impossible but only to find ourselves flying in a plane and exploring other worlds in rockets and spaceships. We used to ponder what human consists of, how human cells function and how diseases form until we figure it out and treat it.We used to think rare diseases has no cure until we figure it out that rare diseases might not be so rare; until we figure out what’s wrong and how to cure it.We as physicians and doctors should look at ourselves whether we have done justice to our patients by acknowledging whether we have explored everything before saying we do not know the answer.We as patients should keep believing that absence of treatment now does not mean the same in the future.Keep believing. Keep hoping. Keep trying.

– Lee Soon Yap, Malaysia Ministry of Health

“Dù không thể chữa trị nhưng chí ít tôi biết điều gì đang trông đợi tôi”Đó là lời tâm sự của một người cha trong hành trình suốt 7 năm qua đi tìm lời giải cho câu hỏi: “Điều gì đang xảy ra với con tôi”. Bé MK sinh ra trong sự trông đợi của bố mẹ và hai bên gia đình. Bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, đáng yêu và lanh lợi. Dù bố mẹ chỉ là cán bộ viên chức ở một tỉnh nhỏ ở Việt Nam nhưng cũng cố gắng dành cho bé những điều tốt nhất. Nhưng rồi bé dần yếu, dễ vấp ngã. Bé được đưa đi khắp Việt Nam từ Hà Nội đến Thành phố Hồ Chí Minh, khám với gần 8 bác sĩ làm 5 xét nghiệm di truyền khác nhau. Tất cả tiêu tốn hàng chục triệu Việt Nam đồng, là tất cả tiền dành dụm của cả nhà. Nhưng tất cả chỉ là sự vô định và không chắc chắn, thậm chí là hoang mang, tự trách. Không từ bỏ, gia đình tìm tới sự giúp đỡ của các Tổ chức hỗ trợ Bệnh nhân và được giới thiệu để thực hiện xét nghiệm 3BExome. Và chính xét nghiệm này đã giúp tìm ra được căn bệnh ẩn dấu liên quan gen CTBP1. Mặc dù không có thuốc chữa, nhưng phần nào đó việc tìm ra căn nguyên đã góp phần gỡ bỏ tảng đá đang đè nặng trong lòng người cha người mẹ và giúp tiếp thêm hy vọng cho gia đình trên con đường còn rất dài phía trước. Cảm ơn Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam và 3Billion đã đồng hành cùng gia đình bé MK. Gia đình bé MK hy vọng chia sẻ câu chuyện này giúp tiếp thêm động lực cho các gia đình khác đồng thời góp phần cho các bé khác rút ngắn thời gian chẩn đoán bệnh của họ.

– Do Phuoc Huy, Vietnamese Organization for Rare Diseases

Life is extremely tough with others judging you, but remember always that you are forever tougher. No one deserves to judge you as they don’t live your life. So, just be the awesome you always!

– Cheah Boon Eu, Hospital Pulau Pinang

On Rare Disease Day 2025, I honor your strength and resilience! Genetics is unlocking new answers every day—never lose hope! You are not alone, and the future is brighter than ever!

– Dr. Moustafa Kamel, Moustafa Kamel Medical Laboratories (MK Laboratories)

쓰리빌리언팀의 응원 메시지

We try our best to handle each and every sample entrusted to us with utmost care and dedication. Thank you for trusting us. We are grateful to be part of the diagnostic journey for patients and their families facing rare diseases. Stay strong!

– Hane, 3billion CGO

희귀질환 환자들에게 희망이 되는 당신의 헌신과 노력 진심으로 감사드립니다.

– Kai, 3billion CIO

We are here to help to normalize your rarity

– Changwon Keum, 3billion CEO

누구보다 환자를 위한 사명감으로 함께 해주시는 의료진들의 노고에 감사 드립니다.

– Genie, 3billion CBO

아직은 어둡고 끝 모를 길이지만, 쓰리빌리언이 발 밑을 비추며 함께 가겠습니다.

– Novel, 3billion COO

믿고 맡겨주시는 한 분 한 분의 검체 신중하게, 최선을 다해 다루고 있습니다. 저희를 믿어주셔서 감사하고, 여러 환자분들, 가족분들의 희귀질환진단 여정에 함께 할 수 있어서 감사합니다. 힘내세요!

3billion Clinical Lab Members

To all who dedicate themselves to making even one patient’s life better – your efforts and commitment are invaluable. Thank you so much.

– Seossam, 3billion CMO

응원합니다! 힘이 되어드릴 수 있도록 노력하겠습니다! 2025년 행복한 한 해 되시기를~♡

– Paul, 3billion AI-Drug Team

우리 모두의 노력이 모여서 수많은 희귀 질환의 치료제 개발의 거름이 될 수 있기를 소망 합니다!

– Gina, 3billion Medical Genetics Team

à tous les patients:
Vivre avec une maladie rare apporte des défis que la plupart des gens ne peuvent pas imaginer, mais chaque jour, vous faites preuve de résilience, de courage et de détermination. Votre parcours compte, et votre voix est entendue.

N’oubliez jamais que vous n’êtes pas seul(e) dans cette épreuve ! D’autres patients, familles, chercheurs et défenseurs se battent à vos côtés pour trouver des réponses. Restez fort(e) et gardez espoir.

– Marie, 3billion Sales Team