Family Insight Test: 반복 유산/난임 환자를 위한 새로운 유전체 분석 서비스

제품 | 26. 02. 24

2026년 2월 23일, Family Insight Test가 공식 출시됩니다. 반복 유산과 난임으로 고통 받는 환자들을 위한 새로운 솔루션, Family Insight Test를 소개합니다.

1. 유산 이후에도 남는 질문들

반복 유산(recurrent pregnancy loss)과 원인 불명의 난임은 산부인과에서 가장 어려운 과제 중 하나입니다.

유전 검사 기술이 발전했음에도 불구하고, 많은 가족들은 왜 임신이 유지되지 못했는지, 혹은 왜 어린 아기를 보내야했는지 명확한 설명을 듣지 못합니다. 길고 지난한 검사를 거친 후에도 검사 결과가 불확실(inconclusive), 또는 진단 불가(non-diagnostic)로 나오는 경우도 많습니다.

이러한 불확실성은 환자에게 큰 상처를 남깁니다. 동시에, 임상의에게는 다음과 같은 끈질긴 질문을 던집니다.

명확한 유전적 원인이 밝혀지지 않은 상황에서, 향후 가족 계획을 어떻게 안내해야 하는가?

2. 기존 유전 검사의 한계

기존의 유전 검사도 분명 필요하지만, 모든 고위험 난임/유산 사례를 커버하는 건 아닙니다. 다음과 같은 기존 검사의 한계점 때문에 진단 방랑이 길어집니다.

태아 또는 아동의 DNA 확보가 어려운 경우: 초기 유산, 조직의 손상, 검체 보존의 실패 등으로 인해 직접적인 유전 검사 수행이 어려운 경우가 있습니다.
세포유전학 검사(핵형 검사, CMA)의 제한적 coverage: 많은 경우, 유산은 단일 유전자 수준(single-gene) 또는 염기서열 수준(sequence-level)의 변이 때문입니다. CMA만으로는 변이를 포착할 수 없습니다.
보인자 검사(carrier screening)의 한계: 이는 사전에 지정한 유전자 세트만 타겟합니다. 따라서 희귀한 유전적 위험을 놓칠 수 있습니다.
단일 유전자 질환에 대한 착상 전 유전 검사(PGT-M)의 한계: 명확한 타겟 없이는 효과적으로 적용할 수 없어, IVF 성공률을 높이는 데 한계가 있습니다.

이러한 한계 때문에, 표준 검사를 모두 거친 후에도 일부 환자는 실질적으로 도움이 되는 유전적 정보를 얻지 못합니다.

3. 반복 유산에서 유전체 분석이 중요한 이유

2013년부터 2025년까지 발표된 WES 연구에 대한 대규모 분석(24개 연구, 585 가족, 약 5,000건의 유산 포함)에 따르면, 전체 진단율은 34.9%로 나타났습니다. 즉, 약 3분의 1이 유전적 원인을 진단 받았습니다¹.

연구 코호트 전반에서, 반복 유산은 아래와 같이 다양한 양상을 보였습니다.

상염색체 열성: 약 42% (가장 흔함)
신생 변이(de novo): 약 31%
상염색체 우성: 약 12%
X-연관: 약 5%
다인성(polygenic): 약 10%

이 결과는 유산의 유전적 원인이 단일 돌연변이 유형에 국한되지 않으며, 다양한 유전 패턴과 생물학적 요인에 걸쳐 존재함을 보여줍니다.

4. 기존 검사의 한계를 보완하세요: Family Insight Test

고위험 유산/난임 환자를 위한 가족 기반 유전체 접근

3billion의 Family Insight Test는 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 가족 기반 유전체 접근법을 제시합니다. 우리는 태아나 아동의 검체에 의존하지 않습니다. 대신, 부모 또는 개인의 유전체를 전장엑솜시퀀싱(WES) 또는 전장유전체시퀀싱(WGS)으로 분석하여 생식 관련 위험과 연관된 유전 변이를 식별합니다.

단일 유전자 수준의 분석을 통해 보다 정밀한 유전 정보를 제공하며, 임상의가 명확하고 임상적으로 의미 있는 해석에 도달하도록 돕습니다.