유전 질환 발현 확률, 어떻게 더 정확히 예측할 수 있을까?

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기

‘Decoded‘ 는 쓰리빌리언이 보유한 특허 기술들을 쉽게 풀어 소개하는 콘텐츠 시리즈입니다. 우리가 개발한 기술이 어떤 문제를 해결하며, 어떻게 진단 정확도를 높이고, 실제 임상에 어떤 영향을 주는지를 이야기합니다.

이번 편에서는, 쓰리빌리언의 초기 핵심 특허 중 하나인 질병 유전자 발병 확률 보정 시스템에 대해 살펴봅니다.

---

왜 이 기술이 필요했을까?

유전자 검사는 이제 많은 병원에서 활용되고 있지만,
유전체 데이터만으로 환자를 정확히 진단하는 데에는 여전히 큰 장벽이 있습니다.

임상에서는 보통 환자의 증상을 바탕으로 가능한 질환을 좁혀 나가는 방식으로 진단이 이뤄지죠.
하지만 유전자 검사는 변이 중심의 정보를 제공합니다.

즉, “이 변이는 이 질환과 관련이 있다”는 데이터는 있어도, “이 환자의 증상과 이 변이가 어떤 관계에 있는지”를 자동으로 연결해주는 시스템은 부족했습니다.

결국,

1. 의사가 증상과 유전자 정보를 머릿속에서 매칭해야 하고,
   
2. 수많은 변이 후보 중 어떤 변이를 우선 해석할지는 전적으로 경험과 직관에 의존하게 됩니다.
   

이러한 방식은 진단의 정확도와 속도를 좌우할 뿐만 아니라, 특히 표준화된 프로토콜이 부족한 희귀질환 진단에서는 더 큰 한계로 작용합니다.

쓰리빌리언은 이 문제에 집중했습니다.

“증상 기반의 판단과 유전자 기반의 데이터를 하나의 수학적 모델로 통합할 수는 없을까?” 라는 질문에서 출발해, 증상-질병 상관도와 유전자-질병 상관도를 함께 분석하여 질병 발현 가능성을 보정하는 특허 기술을 개발하게 된 것이죠.

어떻게 작동할까?

이 특허 시스템은 다음 세 단계를 포함합니다:

1. 증상-질병 상관도 분석
   → 환자가 보고한 증상으로부터 연관된 질환 후보를 분석합니다.
   
2. 유전자-질병 상관도 분석
   → 유전체 데이터 내 변이와 질병 간의 관련성을 분석합니다.
   
3. 보정된 진단 확률 계산
   → 위 두 분석 결과를 바탕으로 실제 질병 발병 확률을 계산합니다.
   

이렇게 세 층위의 해석을 적용함으로써, 진단의 정확도를 높이고, 불필요한 오진 가능성을 줄이며, 임상 의사들이 더 빠르게 의사결정을 내릴 수 있도록 지원합니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q: 왜 증상과 유전체 데이터를 함께 고려해야 하나요?
A: 증상은 비특이적일 수 있고, 유전자 분석만으로는 놓칠 수 있는 질환이 존재합니다. 두 데이터를 통합하면 진단 가능성이 높아집니다.

Q: 이 시스템은 알려진 질환에만 적용 가능한가요?
A: 이미 연구가 잘 되어 있는 질환에서 가장 효과적이지만, 증상이 강력한 단서가 되는 경우 새로운 변이 해석에도 도움을 줄 수 있습니다.

Q: 모든 3billion 검사에 이 시스템이 적용되나요?
A: 이 특허 기술은 GEBRA 플랫폼 내 진단 로직에 통합되어 있으며, 실제로 많은 진단에서 핵심적인 역할을 하고 있습니다.

원문 특허 보기

📄 특허 상세 보기 (KIPRIS)
질병 유전자 발병 확률 보정 방법 및 그 장치 (출원번호: 1020170166354)

더 알아보기

🧬 실제 적용 사례를 확인해보세요