문제는 UPD의 희귀성이 아니라 ‘비표준화’였습니다

유전체 분석에서 UPD (Uniparental Disomy)는 희귀 질환의 진단과 각인 질환(Imprinting disorders)의 규명에 있어 매우 중요한 요소입니다. 하지만 기존의 분석 워크플로우에서 UPD는 표준화된 리포팅 항목이라기보다, 분석가의 수동 개입이 필요한 ‘특별 케이스’에 가까웠습니다.

1. 표준화된 기록 방식의 부재
   전용 변이 타입이 없어 다른 카테고리를 빌려 쓰거나 텍스트로 기록해야 했습니다. 이는 데이터가 구조화되지 못해 사후 관리와 통계 분석의 연속성을 저해했습니다.
   
2. 데이터 파편화로 인한 분석 지연
   진단 근거인 ROH(Run of Homozygosity) 데이터를 시스템 외부에서 별도로 추출하고 대조해야 했습니다. 분석 흐름이 끊기며 전체 리드타임(Lead Time)이 길어지는 병목 현상이 발생했습니다.

GEBRA™는 이 부분을 해결하기 위해 UPD를 공식적인 변이 타입(Dedicated Variant Type)으로 통합했습니다. 이제 UPD도 다른 변이들과 동일하게 직관적이고 구조적인 분석이 가능합니다.

UPD 분석의 표준화와 자동화

이번 업데이트를 통해 UPD는 GEBRA™의 표준 워크플로우 안으로 완전히 들어왔습니다. 판독자는 더 이상 별도의 툴이나 수동 기록에 의존할 필요가 없습니다.

1. 전용 UPD 변이 탭
   UPD 분석만을 위한 독립적인 인터페이스를 제공하여 업무 집중도를 높였습니다.
   
2. 직접 선택 및 리포팅
   시스템 내에서 UPD를 직접 선택하고 리포팅 시 UPD 핵심 문구가 자동으로 생성됩니다.
   
3. 통합 변이 카드
   하나의 카드 내에서 관련 변이(Related variants), 유전체 위치(Genomic position), 연관된 유전자 수(Number of genes)를 파악할 수 있습니다.
   
4. 필터링 및 DB 통합
   UPD가 전체 필터링 시스템에 통합되었으며, 모든 이벤트는 In-house DB에 자동으로 기록되어 사내 통계 및 누적 사례 관리(Reported case statistics)에 활용됩니다.

더 정확하고, 더 일관된 진단

단순한 기능 추가를 넘어, 이번 업데이트는 유전체 서비스의 품질을 한 단계 끌어올립니다.

1. 구조화된 데이터 관리: 비정형 메모가 아닌 표준화된 데이터 형식으로 UPD를 관리합니다.
2. 분석 효율 극대화: 리포팅에 필요한 정보를 한곳으로 통합하여 수동 변환 공정을 완전히 제거했습니다.
3. 리포팅 일관성 확보: 분석가 개인의 숙련도와 관계없이 일관된 기준의 결과 도출이 가능해져 리포트의 신뢰성이 향상됩니다.
4. 분석의 일관성 유지: 어떤 분석가가 담당하더라도 동일한 기준과 프로세스로 UPD 결과를 도출할 수 있습니다.

GEBRA™는 유전체 분석의 모든 단계를 표준화하여 더 빠르고 정확한 진단을 실현합니다. 지금 GEBRA™의 새로운 UPD 기능을 통해 경험해 보세요.