증상으로 진단 정확도를 높일 수 있을까? ‘진단 특이도’란

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기

진단에 어떤 증상이 ‘더 중요한’ 증상일까?

희귀질환의 진단은 증상에서 시작됩니다.
하지만 많은 질병들이 같은 증상을 공유하기 때문에,
“증상”은 단서인 동시에 혼란의 원인이 되기도 하죠.

그렇다면, 이렇게 물을 수 있습니다.
어떤 증상이 ‘진단에 더 결정적인 단서’가 될까?
모든 증상이 진단에서 동등한 정보 가치를 갖고 있는 걸까요?

증상의 정보량을 수치로 계산할 수 있다면?

쓰리빌리언은 증상 하나하나가 질병 진단에 기여하는 정도,
즉 ‘질병 특이도(diagnostic specificity)’를 정량적으로 계산하는 시스템을 개발했습니다.

핵심은 이렇습니다:

1. Information Entropy (정보 엔트로피)
   증상이 얼마나 많은 질병에 나타나는지를 기반으로 정보량을 계산합니다.
   흔한 증상일수록 정보량은 낮고,
   드문 증상일수록 더 높은 정보 엔트로피를 가집니다.
   
2. Symptom Prevalence in Disease
   한 질병 안에서 그 증상이 얼마나 자주 관찰되는지를 반영합니다.
   예: A 질병에서 95% 환자에게 나타나는 증상 vs 10%만 나타나는 증상
   
3. 질병 상관도 계산 (Patient–Disease Score)
   환자의 전체 증상 조합이
   어떤 질병과 가장 높은 연관성을 가지는지를 수치화합니다.
   

같은 증상도, 질병마다 다르게 해석해야 하는 이유

예를 들어,
‘Psychotic episodes’라는 증상은 여러 질병에서 관찰됩니다.
하지만 쓰리빌리언의 모델은 다음과 같은 해석법을 초기부터 도입합니다:

질병명	해당 증상 빈도	정보 엔트로피	최종 특이도 점수
Porphyria	100%	7.35	7.35
Lysinuric protein intolerance	29%	7.35	2.13
Parkinson disease 7	4%	7.35	0.29

같은 증상이라도 질병 간 빈도 차이를 반영하면 진단에 기여하는 정도는 완전히 달라질 수 있습니다.

이 기술은 어디에 적용되나요?

이 시스템은 현재 쓰리빌리언의 WES/WGS 서비스에서 증상 기반 유전자 우선순위 모델의 핵심 계산 요소로 활용되고 있습니다.

의료진이 증상을 입력하면,

• 각 증상의 질병 특이도를 자동으로 평가하고
• 유전자와 질병 리스트를 정보량 높은 순서로 정렬합니다.

이를 통해 더 빠르고 정확한 진단 후보 제시가 가능합니다.

결론: 증상에 ‘수치’를 부여하면 진단이 달라집니다

의사는 증상을 보며 진단을 고민합니다.
쓰리빌리언은 이를 보완하기 위해 증상 하나하나에 ‘정보량’과 ‘질병 특이도’라는 정량적 기준을 부여합니다.

질병이 희귀하다고 해서 진단이 어렵기만 해야 할 필요는 없습니다.
이처럼, 증상을 해석하는 방식이 정교해질수록 진단의 정확도는 분명히 올라갑니다.

원문 특허 보기

📄 특허 상세 보기 (KIPRIS)

질병 유전자 발병 확률 보정 방법 및 그 장치 (출원번호: 1020200107249) 

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🧬 Decoded 시리즈 소개

Decoded는 쓰리빌리언의 특허 기술을 바탕으로, 진단의 정확도를 높이기 위한 기술적 도전을 누구나 이해할 수 있도록 소개하는 기술 콘텐츠 시리즈입니다.
희귀질환 진단을 혁신해나가는 우리의 기술 여정을 소개합니다.