목록으로 가기희귀질환 진단 시장, ‘확장’을 넘어 ‘패러다임 전환’ 중
3년 전, 쓰리빌리언은 유전자 검사를 통해 어떤 질환을 진단할 수 있는지를 정리한 바(링크) 있습니다. 당시 그 목록은 분명 인상적이었습니다. 수백 가지의 단일 유전자 질환, 염색체 이상, 복합적 유전 증후군이 검사 범위 안에 들어와 있었고, 임상 현장에 새로운 가능성을 제시하는 수준이었습니다.
그러나 2026년 현재의 시점에서 그때를 돌아보면, 묘한 감각이 듭니다. 불과 2~3년 사이에 유전자 검사의 범위와 정밀도는 단순한 ‘성장’이라는 단어로는 설명되지 않는 방식으로 진화했습니다. 현재 임상 유전자 검사는 수천 가지의 희귀 유전 질환을 감지할 수 있는 수준에 도달했으며, 그 범위는 특정 질환의 나열을 이미 넘어섰습니다. 이것은 단순한 목록의 확장이 아니라, 진단 의학의 패러다임이 근본적으로 전환되고 있음을 의미합니다.
확장 1: 장기 시스템별 진단 범위의 정밀화
희귀 발달 장애 및 신경 질환
신경계 희귀질환 진단 분야에서의 변화는 특히 주목할 만합니다. 엑솜 시퀀싱(WES)과 게놈 시퀀싱(WGS)의 임상 도입이 본격화되면서, 뇌전증·근이영양증·지적 발달 장애 등 다양한 희귀 신경 질환의 진단율이 크게 향상되었습니다. 희귀 질환 의심군에서 엑솜/게놈 시퀀싱을 통한 진단율은 약 30~50%에 달한다는 다수의 임상 연구 결과가 보고되고 있으며, 이는 기존 표적 패널 방식 대비 현저히 높은 수치입니다.
심혈관 및 신장 질환
심혈관 분야에서는 최대 150개의 유전자를 포함하는 광범위한 패널이 표준적으로 도입되기 시작했습니다. 비후성 심근병증, 확장성 심근병증, 유전성 부정맥 증후군 등 다양한 유전성 심혈관 질환을 단일 검사로 스크리닝할 수 있는 시대가 된 것입니다.
신장 분야에서도 의미 있는 진전이 이루어졌습니다. 조기 발병 만성 신장 질환(CKD)과 유전성 신질환 환자군에서 유전자 검사를 통한 진단율은 30~65%에 달한다는 보고가 나오고 있습니다. 알포트 증후군, 상염색체 우성 다낭신장병 등 과거에는 임상 소견만으로 진단하던 질환들이 이제 분자 수준에서 확진되고 있습니다.
간 및 미토콘드리아 질환
유전성 간 질환 분야에서는 최소 35가지 이상의 유전성 질환을 단일 패널로 검사할 수 있게 되었으며, 미토콘드리아 질환 진단의 경우 350개 이상의 핵 DNA 및 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 유전자 분석이 가능한 수준에 이르렀습니다. 증상의 이질성이 높아 진단이 어려웠던 미토콘드리아 질환군에서도 분자 진단의 정밀도가 크게 향상되었습니다.
면역 질환 및 특수 분야 (PGT-M)
자가면역 및 자가염증 증후군 분야에서는 베체트병 모방 질환(Behçet-like disease)을 포함한 단일 유전자 자가염증 질환에 대한 감별 진단이 가능해졌습니다. 임상 소견만으로는 감별하기 어려운 복잡한 자가면역 증후군에서 유전자 검사가 진단의 결정적 단서를 제공하는 사례가 늘고 있습니다.
착상 전 유전자 검사(PGT-M) 분야에서도 비약적인 발전이 이루어졌습니다. 현재 PGT-M을 통해 배아 단계에서 진단 가능한 단일 유전자 질환은 1,000가지를 넘어섰으며, 이는 유전 질환의 예방 의학적 접근을 근본적으로 확장한 성과라 할 수 있습니다.
확장 2: NBS의 대전환 — 수십에서 수백으로
신생아 선별검사(Newborn Screening, NBS) 분야는 현재 진단 의학에서 가장 빠르게 패러다임이 전환되고 있는 영역 중 하나입니다.
2023년까지 전통적인 신생아 선별검사는 통상적으로 40~60종의 대사 이상 질환을 대상으로 했습니다. 그러나 2025~2026년에는 게놈 기반 신생아 선별검사(Genomic Newborn Screening)가 임상에 도입되기 시작하면서 그 범위가 178~400개 이상의 유전자-질환 쌍으로 급격히 확장되었습니다. 생화학적 바이오마커만으로는 포착할 수 없었던 다양한 희귀 유전 질환이 이제 출생 직후 진단 가능한 시대가 열리고 있습니다.
공식적인 지침의 변화도 주목할 만합니다. 2026년 미국 HRSA(Health Resources & Services Administration)는 이염성 백질이영양증(MLD)과 뒤센씨 근이영양증(DMD)을 신생아 선별검사 공식 목록(RUSP)에 추가했습니다. 이는 해당 질환들에 대한 조기 개입의 임상적 실행 가능성(Actionability)이 충분히 입증되었음을 의미하며, 신생아 선별검사의 기준 자체가 확대되고 있음을 시사합니다.
이 흐름의 핵심은 단순한 검사 항목 수의 증가가 아닙니다. 조기 진단이 치료 결과에 직결되는 질환들이 점점 더 많이 목록에 추가되고 있다는 점에서, 신생아 선별검사는 이제 ‘발견을 위한 검사’를 넘어 ‘치료 예후를 결정하는 검사’로 진화하고 있습니다.
확장 3: 쓰리빌리언의 AI 기반 재분석 기술 — 진단의 시간축을 바꾸다
유전자 검사 기술의 발전이 검사 대상 질환의 ‘범위 확장’이었다면, AI 기반 재분석 기술은 진단 행위의 ‘시간적 한계’를 무너뜨리는 혁신입니다.
과거에는 유전자 검사를 시행하고 결과가 음성(Negative)으로 나오면, 사실상 진단 여정이 중단되는 경우가 많았습니다. 검사 당시의 의학 지식과 데이터베이스에 등록된 유전자-질환 쌍의 목록이 진단의 한계를 결정했기 때문입니다. 환자는 평균 5~7년의 ‘진단 방랑(Diagnostic Odyssey)’을 겪으며 여러 의료 기관을 전전하는 고통스러운 시간을 보내야 했습니다.
그러나 최신 연구에 따르면 매년 200~300개의 새로운 유전성 희귀질환이 전 세계 논문을 통해 새롭게 기술되고 있습니다. 이는 오늘의 음성 판정이 내일의 지식으로는 양성으로 바뀔 수 있음을 의미합니다. AI 기반 자동 재분석 시스템은 바로 이 간극을 메웁니다.
결론: ‘정적 진단’에서 ‘동적 시스템’으로의 패러다임 전환
지금까지 살펴본 변화들은 하나의 공통된 방향을 가리키고 있습니다. 유전자 검사가 단순히 더 많은 질환을 진단할 수 있게 된 것이 아니라, 진단이라는 행위 자체의 성격이 근본적으로 바뀌고 있다는 것입니다.
스냅샷에서 스트리밍으로
과거의 유전자 검사는 본질적으로 ‘스냅샷(Snapshot)’이었습니다. 검사가 이루어진 시점의 지식과 데이터베이스를 기준으로 결과가 산출되고, 그 결과는 이후 의학 지식이 아무리 발전해도 자동으로 갱신되지 않았습니다. 한 번의 검사로 진단이 되지 않으면, 환자는 새로운 검사 기회를 스스로 찾아야 했습니다.
반면 AI 기반 재분석 기술이 접목된 현재의 유전자 검사 데이터는 ‘스트리밍(Streaming)’ 서비스에 가깝습니다. 검사는 한 번이지만, 그 데이터는 살아 있습니다. 새로운 연구 결과가 발표될 때마다, 환자의 임상 증상이 변화할 때마다, AI는 기존 데이터를 재해석하고 새로운 진단 가능성을 탐색합니다. 데이터 자체가 스스로 진화하며 환자의 병명을 끝까지 추적하는 것입니다.
2023년의 한계는 2026년의 표준이 되었습니다. 이제 희귀질환 진단 시장은 단순히 ‘결과를 기다리는 수동적 단계’를 넘어섰습니다. 유전체 데이터와 AI가 결합해 스스로 정답을 업데이트하는 ‘살아있는 진단 시스템’ 의 시대가 도래했음을, 우리는 지금 임상 현장에서 직접 확인하고 있습니다.
이런 흐름 속에, 쓰리빌리언은 독보적인 재분석 기술을 통해 진단시장의 변화를 선도하고 있습니다. 하루가 다르게 바뀌는 희귀질환 분야에서 선두를 점한 쓰리빌리언의 제품과 서비스에 대해 직접 들어보세요.
[참고 문헌]
근거 내용: 5만여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 한 메타분석 결과, 엑솜 시퀀싱(ES) 38%, 전장 유전체 시퀀싱(GS) 34%의 평균 진단율을 확인하여 ’30~40%대 진단율’의 보편적 근거를 제시합니다.
근거 내용: 글로벌 iHope 프로젝트를 통해 다양한 인구집단에서 전장 유전체 시퀀싱(GS)이 41%의 일관된 진단율을 보임을 입증했습니다.
근거 내용: NGS 기반 검사가 3,446개의 희귀질환(2,321개 유전자)에 대해 임상적 진단을 제공하고 있음을 기술하며, 장기별 광범위 패널화 및 정밀화의 구조적 근거를 제공합니다.
근거 내용: 맞춤형 NGS 전략을 통해 신장·심혈관 등 다양한 질환군에서 평균 32.9%, 특정 질환군에서는 최대 62%의 진단율이 가능함을 보여줍니다.
근거 내용: 기존 검사에서 음성이었던 822가족에게 GS를 재적용하여 29.3%를 추가 진단했으며, 이 중 8.2%는 구조변이나 인트론 변이 등 GS로만 발견 가능한 유형임을 밝혀 진단 범위의 확대를 입증했습니다.
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