진단 방랑을 끝낸 멕시코 사례들: 2025년 주요 진단 결과 공개

인사이트 | 26. 03. 19

2025년, 멕시코에서 쓰리빌리언을 통해 825명의 환자가 희귀질환 진단을 받았습니다.

희귀질환 환자는 정확한 진단을 받기까지 평균 4~6년(Fatoumata Faye, 2024)이 걸립니다. 수십 곳의 병원을 전전하고, 수없이 많은 검사를 반복하면서도 ‘원인 불명’이라는 답만 돌아오는 경우가 대부분입니다. 멕시코도 예외가 아닙니다. 오히려 더 가혹한 현실이 기다리고 있습니다.

멕시코 희귀질환 진단의 현실

희귀질환의 약 80%는 유전적 원인을 갖습니다. 즉, 유전자 검사가 진단의 핵심입니다. 그러나 멕시코의 현실은 이 당연한 전제조차 충족하기 어렵습니다.

유전 전문의 부족과 인프라 미비로 정확한 진단 자체가 지연됩니다. 유전자 검사 비용은 대다수 환자가 감당하기 어려운 수준이라, 검사가 필요하다는 걸 알면서도 포기하는 환자들이 생깁니다(Stoller, 2018). 농촌 지역은 진단 자체도 어렵지만, 진단 후 후속 케어에 접근하는 것도 쉽지 않습니다.

그런데 2025년, 이 모든 장벽에도 불구하고 멕시코에서 825명이 쓰리빌리언을 통해 유전 진단을 받았습니다. 어떻게 가능했을까요?

어떻게 가능했나: 3billion의 접근법

1. 가격: 더 많은 환자에게 닿을 수 있는 이유

3billion은 경쟁력 있는 가격으로 WES·WGS 검사를 제공합니다. 이는 단순한 가격 경쟁이 아닙니다. 멕시코 의사들이 주로 진료하는 저소득층 환자들, 지금까지 비용 때문에 검사를 포기해야 했던 환자들이 비로소 유전자 검사에 접근할 수 있게 되었다는 의미입니다.

“3billion은 멕시코 의사들의 필요를 경청하며 빠르게 성장해 왔습니다. 이전에는 국제 기업들이 유전자 검사에 매우 높은 가격을 책정하여 멕시코 시장이 충분히 서비스되지 못했고, 그 결과 경제적 여유가 있는 사람들만이 유전자 검사를 받을 수 있었습니다.

3billion은 이러한 상황을 바꾸어 시장에 변화를 일으켰고, 이전에는 진단에 도달하기 어려웠던 저소득 환자들도 전체 WES와 WGS 검사에 접근할 수 있도록 했습니다.”

— John, 3billion 멕시코 세일즈 책임자

2. All-inclusive 서비스: 숨겨진 비용이 없다

가격이 낮다고 해서 서비스가 제한적인 것이 아닙니다. 3billion은 키트, 배송, 재분석, raw data 제공까지 모두 하나의 가격에 포함합니다. CNV와 미토콘드리아 커버리지(2,000x 이상)도 기본 제공입니다. 타사에서는 별도 청구 항목인 경우가 많습니다. Repeat expansion 커버리지도 포함되어 있으며, 확진 검사는 별도로 진행해야 합니다. DHL 물류 최적화로 멕시코 전역 어디서든 검체 발송이 가능합니다.

3. 의뢰 거절도 한다: 신뢰의 역설

3billion이 다른 서비스와 구별되는 점 중 하나는 역설적이게도 ‘거절’입니다. 기술적으로 수탁이 가능한 검체라도, 진단 결과가 나올 가능성이 낮다고 판단되면 의뢰를 거절합니다. 받을 수 있는 검체도 거절한다는 것은 검사 건수보다 환자의 이익을 우선한다는 신호입니다. 멕시코 임상의들이 3billion을 신뢰하는 이유 중 하나입니다.

825명에게 어떤 질환이 진단됐을까요?

이 블로그에서는 825명이라는 숫자와, 그것이 가능했던 이유를 공유했습니다. 그러나 더 중요한 내용은 따로 있습니다.