블로그 메인으로 가기희귀질환
질환별 증상과 원인 유전자, 진단에 필요한 정보를 정리합니다.
Episode 6 – Cornelia de Lange syndrome (CdLS): Beyond the Variant2026. 04. 24
마르판 증후군: 유전적 원인과 Ghent 진단 기준 요약2026. 04. 17
Fragile X Syndrome: 평균 3-4년의 진단 지연, 어떻게 줄일까2026. 04. 14
Episode 5 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): Beyond the Variant2026. 04. 10
윌리엄스-뵈렌 증후군(Williams-Beuren Syndrome): 임상 특징과 유전자 진단 가이드2026. 04. 03
Episode 4 Bardet-Biedl Syndrome (BBS): Beyond the Variant2026. 03. 27