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질환별 증상과 원인 유전자, 진단에 필요한 정보를 정리합니다.
Episode 9: [소토스 증후군] 아이가 또래보다 유난히 크다면? NSD1 유전자와 과성장 증후군의 모든 것2026. 06. 12
림프관 기형이란? 원인과 유전 여부, 유전자 검사의 필요성2026. 06. 05
Episode 8: 리소좀 축적질환 (LSD) — Variant보다 중요한 것은 패턴이다2026. 05. 29
원인 불명의 만성 통증으로 여러 과를 전전하는 환자, EDS 아닐까요? | 2026년 5월 EDS 인식 개선의 달2026. 05. 14
Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Variant 너머의 메커니즘2026. 05. 14
Treacher Collins 증후군 진단, 유전자 검사로 접근해야 하는 이유2026. 05. 10