희귀질환
질환별 증상과 원인 유전자, 진단에 필요한 정보를 정리합니다.
듀센 근이영양증, 원인과 증상이 뭔가요?2026. 07. 08
원인 불명의 독성 대사성 뇌병증: 유전자 검사는 언제 고려해야 할까요?2026. 07. 08
Episode 10: [가부키 증후군] 얼굴, 심장, 성장, 면역까지 모두 영향을 주는 ‘염색질병(Chromatinopathy)’의 모든 것2026. 07. 03
Episode 9: [소토스 증후군] 아이가 또래보다 유난히 크다면? NSD1 유전자와 과성장 증후군의 모든 것2026. 06. 12
림프관 기형이란? 원인과 유전 여부, 유전자 검사의 필요성2026. 06. 05
Episode 8: 리소좀 축적질환 (LSD) — Variant보다 중요한 것은 패턴이다2026. 05. 29