[ACMG 가이드라인 쉽게 읽기] 4편: 변이 위치 및 구조 — “단백질의 가장 핵심적인 요충지에 변이가 위치하는가?”
유전자 검사 | 26. 07. 30
소아 연골무형성증: 원인 유전자 FGFR3와 최초의 표적 치료제 복스조고(Voxzogo) 완벽 정리
희귀질환 | 26. 07. 24
Episode 11: [루빈스타인-테이비 증후군] 넓은 엄지손가락과 발달 지연, ‘전사 조절 질환(Transcriptional Disorder)’의 모든 것
희귀질환 | 26. 07. 16
듀센 근이영양증, 원인과 증상이 뭔가요?
희귀질환 | 26. 07. 08
Episode 10: [가부키 증후군] 얼굴, 심장, 성장, 면역까지 모두 영향을 주는 ‘염색질병(Chromatinopathy)’의 모든 것
희귀질환 | 26. 07. 03
Episode 9: [소토스 증후군] 아이가 또래보다 유난히 크다면? NSD1 유전자와 과성장 증후군의 모든 것
희귀질환 | 26. 06. 12
