#발병 기전
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Episode 15: Homocystinuria — 호모시스틴뇨증의 원인 유전자와 감별 포인트2026. 09. 18
Episode 14: Stargardt Disease — 유전성 황반변성의 원인과 ABCA4 2026. 09. 04
Episode 13: CADASIL과 CARASIL, 유전자 판독에서 무엇이 다른가?2026. 08. 21
Episode 12: 마르판 증후군, 왜 FBN1 하나의 변이가 전신 질환을 만드는가?2026. 08. 07
[ACMG 가이드라인 쉽게 읽기] 4편: 변이 위치 및 구조 — “단백질의 가장 핵심적인 요충지에 변이가 위치하는가?”2026. 07. 30
소아 연골무형성증: 원인 유전자 FGFR3와 최초의 표적 치료제 복스조고(Voxzogo) 완벽 정리2026. 07. 24