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환자의 “증상과 연관된 원인 변이”를 분석한다는 게 무슨 말인가요?  

    인사이트 | 25. 05. 06

병원에서 진행되는 유전자 검사는 “A”라는 증상을 가진 환자에게 “B”라는 질환을 의료진이 의심하고, B와 연관된 “C” 유전자(들)을 선별하여 검사하는 것이 일반적입니다. 

그 동안 잘 이해해주셨다면, 쓰리빌리언 검사는 뒤 2단계를 의료진이 하실 필요 없다는 것을 아실 겁니다. 

즉, 환자의 증상만 제대로 살펴서 주문 시 넣어주시면 저희는 20,000여개 유전자의 엑솜과 mtDNA 서열 내에 존재하는 변이와의 연관성을 한 번에 매칭하여 확인합니다.

그 결과를 3단계로 구분하여 전달 드리는데요. 

  1. POSITIVE: 환자 증상을 유발하는 변이가 명확할 때 
  2. INCONCLUSIVE: 환자 증상의 원인 변이로 강력히 의심되나, 아직은 근거가 충분하지 않을때 
  3. NEGATIVE: 환자 증상의 원인이라고 판단내릴 만한 변이는 없을 때 

여기서 NEGATIVE의 의미를 “환자 유전체 서열에 P/LP변이가 없다”로 오해하시는 분들도 많으신데요.
P/LP는 있으나, 그 변이들이 증상과 연관된 변이라고 볼 수는 없다를 의미합니다. 
좀 더 명확해 지셨나요?
유전 진단 결과지를 해석하는 데 어려움이 있으시거나, 실제 실물이 보고 싶다 하시는 분은 회신 주시면 샘플 리포트를 보내드리겠습니다. 

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Sookjin Lee

기술 및 시장 통합 전문가 | 글로벌 헬스케어 혁신 유전체 데이터 기반 의료 분야에서 15년 이상 경력을 쌓은 저는 좋은 기술을 시장 요구에 맞춰 영향력 있는 변화를 만들어내는데 주력하고 있습니다. 전문 지식을 시장 눈높이에 맞춰 전달하고, 새로운 시장으로의 확장을 촉진하여 더 나은 삶을 살게 만들고자 합니다.

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