환자의 “증상과 연관된 원인 변이”를 분석한다는 게 무슨 말인가요?  

병원에서 진행되는 유전자 검사는 “A”라는 증상을 가진 환자에게 “B”라는 질환을 의료진이 의심하고, B와 연관된 “C” 유전자(들)을 선별하여 검사하는 것이 일반적입니다. 

그 동안 잘 이해해주셨다면, 쓰리빌리언 검사는 뒤 2단계를 의료진이 하실 필요 없다는 것을 아실 겁니다. 

즉, 환자의 증상만 제대로 살펴서 주문 시 넣어주시면 저희는 20,000여개 유전자의 엑솜과 mtDNA 서열 내에 존재하는 변이와의 연관성을 한 번에 매칭하여 확인합니다.

그 결과를 3단계로 구분하여 전달 드리는데요. 

1. POSITIVE: 환자 증상을 유발하는 변이가 명확할 때 
2. INCONCLUSIVE: 환자 증상의 원인 변이로 강력히 의심되나, 아직은 근거가 충분하지 않을때 
3. NEGATIVE: 환자 증상의 원인이라고 판단내릴 만한 변이는 없을 때 

여기서 NEGATIVE의 의미를 “환자 유전체 서열에 P/LP변이가 없다”로 오해하시는 분들도 많으신데요.
P/LP는 있으나, 그 변이들이 증상과 연관된 변이라고 볼 수는 없다를 의미합니다. 
좀 더 명확해 지셨나요?
유전 진단 결과지를 해석하는 데 어려움이 있으시거나, 실제 실물이 보고 싶다 하시는 분은 회신 주시면 샘플 리포트를 보내드리겠습니다.