๐งฌ ๋ฐ๋ฌ ์ง์ฐ ์๋, ๊ผญ ๋ง์ดํฌ๋ก์ด๋ ์ด(CMA)๋ถํฐ ๊ฒ์ฌํด์ผ ํ ๊น์?
- ์ธ์ฌ์ดํธ | 25. 06. 26
WES/WGS๊ฐ 1์ฐจ ์ง๋จ ๋๊ตฌ๋ก ์ฃผ๋ชฉ๋ฐ๋ ์ด์ ์ ๋ํด ์์๋ณด์์.
๋ฐ๋ฌ ์ง์ฐ์ด๋ ์ง์ ์ฅ์ (GDD/ID) ์๋์ ์ ์ ์ง๋จ, ์ด๋์ ์์ํด์ผ ํ ๊น์?
์ ๋ฐ์ ๋ฐ๋ฌ ์ง์ฐ(GDD) ๋๋ ์ง์ ์ฅ์ (ID)๋ฅผ ๊ฐ์ง ์์๋ฅผ ํ๊ฐํ ๋, ๋ง์ ์์์๋ค์ ํน์ด ์ฆํ๊ตฐ์ด ์๋ ๊ฒฝ์ฐ CMA(๋ง์ดํฌ๋ก์ด๋ ์ด)๋ฅผ ๋จผ์ ์ํํด์์ต๋๋ค.
์ด๋ ์ค๋ซ๋์ CMA๊ฐ ๊ตฌ์กฐ์ ์ผ์์ฒด ์ด์ ํ์ง์ ๊ฐ์ ์ ๋ณด์๊ณ , ๋ถ์์ด ๋น๊ต์ ๊ฐ๋จํ๋ฉฐ ์ฐ์ฐ ๋ฐ๊ฒฌ(incidental finding)์ ๊ฐ๋ฅ์ฑ๋ ๋ฎ๊ธฐ ๋๋ฌธ์
๋๋ค.
ํ์ง๋ง ๋ฏธ๊ตญ์์๊ณผํํ(AAP)๋ 2025๋
๋ฐํํ ์์ ๋ฆฌํฌํธ์์, ์ด๋ฌํ ์ ๊ทผ๋ฒ์ ์ ํ์ด ํ์ํจ์ ์ ์ํ์ต๋๋ค.
์ด์ ๋ ๋ง์ ๊ฒฝ์ฐ์์ ์ ์ฅ ์์(WES) ๋๋ **์ ์ฅ ์ ์ ์ฒด ์ํ์ฑ(WGS)**์ 1์ฐจ ๊ฒ์ฌ๋ก ๊ณ ๋ คํด์ผ ํ๋ค๋ ๊ถ๊ณ ์
๋๋ค.
๐ AAP 2025 ๋ฆฌํฌํธ ๋ณด๊ธฐ
โํน์ด ์ฆํ๊ตฐ์ด ์์ผ๋ฉด CMA๋ถํฐ?โ โ ์ฌ์ ํ ์ ํจํ ํ๋จ์ผ๊น์?
๋ฌผ๋ก CMA๋ ๋ณต์ ์ ๋ณ์ด(CNV) ํ์ง์ ๊ฐ์ ์ ๊ฐ์ง๋ฉฐ, ์ง๊ธ๊น์ง ์์ ์ ์ ์ง๋จ์์ ์ฃผ์ํ ์ญํ ์ ํด์์ต๋๋ค.
ํ์ง๋ง WES/WGS๋ ์ด์ ๋จ์ผ์ผ๊ธฐ๋ณ์ด(SNV), ์๊ท๋ชจ ์ฝ์
/๊ฒฐ์ค(INDEL), CNV ๋ฑ ๋ ํญ๋์ ๋ณ์ ๋ณ์ด ํ์ง๊ฐ ๊ฐ๋ฅํด์ก๊ณ , ํน์ ์ฆํ๊ตฐ์ด๋ ์ง๋จ์ด ๋ช
ํํ์ง ์์ ๊ฒฝ์ฐ, ๊ฐ์ค ์์ด(hypothesis-free) ์ ๊ทผํ ์ ์๋ ๊ฒ์ฌ๋ก ์๋ฆฌ ์ก๊ณ ์์ต๋๋ค.
์ง๋จ ์ ๋ต ๋น๊ต: CMA vs. WES/WGS
์๋
๊ฐ CMA๋ ์ ์ธ๊ณ์ ์ผ๋ก ์์ ๋ฐ๋ฌ ์ง์ฐ ๋ฐ ์ง์ ์ฅ์ ์๋์์ ๊ฐ์ฅ ํํ ์ฌ์ฉ๋ ์ ์ ๊ฒ์ฌ์์ต๋๋ค.
ํนํ CNV ํ์ง์ ํจ๊ณผ์ ์ด๊ณ ๋ถ์ ์ ์ฐจ๊ฐ ๋จ์ํ๋ฉฐ, ๊ฒ์ฌ ๊ณผ์ ์์ ์์์น ๋ชปํ ๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ ๋์ฌ ๊ฐ๋ฅ์ฑ๋ ๋ฎ๋ค๋ ์ฅ์ ์ด ์์์ฃ .
ํ์ง๋ง AAP 2025 ์์ ๋ฆฌํฌํธ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด, ํน์ ์ฆํ๊ตฐ์ด ์์ฌ๋์ง ์๋ ๊ฒฝ์ฐ,
WES ๋๋ WGS๊ฐ ๋ณด๋ค ๊ด๋ฒ์ํ ์ง๋จ์ ์ด์ ์ ์ ๊ณตํ ์ ์์ต๋๋ค.
์ด๋ฌํ ์ํ์ฑ ๊ธฐ๋ฐ ๊ฒ์ฌ๋ SNV, INDEL, CNV๊น์ง ๋ชจ๋ ํฌ๊ด ๊ฐ๋ฅํ๋ฉฐ,
์๊ฐ์ด ํ๋ฅด๋ฉฐ ํํํ์ด ๋ฐ๋๊ฑฐ๋ ์๋ก์ด ์ ์ ์-์งํ ์ฐ๊ด์ฑ์ด ๋ฐํ์ง ๋ ์ฌํด์์ด ๊ฐ๋ฅํ๋ค๋ ์ ๋ ํฐ ์ฅ์ ์
๋๋ค.
๋ฌผ๋ก WES/WGS๋ ํด์์ ๋ณต์ก์ฑ ์ฆ๊ฐ, ์ฐ์ฐ ๋ฐ๊ฒฌ์ ๊ฐ๋ฅ์ฑ ๊ฐ์ ์ถ๊ฐ ๊ณ ๋ ค์ฌํญ์ด ์์ผ๋ฉฐ,
์ด๋ฌํ ์์๋ ๊ฒ์ฌ ์ ์๋ด ๋ฐ ๋์ ๊ณผ์ , ์์์์ ์ง๋จ ๋ชฉ์ ์ ๋ ฌ์ ํตํด ์กฐ์จํ ์ ์์ต๋๋ค.
AAP๋ ๋ค์๊ณผ ๊ฐ์ด ์์ฝํฉ๋๋ค:
- ํน์ด ์ฆํ๊ตฐ์ด ์๋ ๊ฒฝ์ฐ์๋ WES/WGS๊ฐ ๋ ๋์ ์ง๋จ์จ๊ณผ ๋ ์ ์ฐํ ์์ ์ ์ฉ์ฑ์ ์ ๊ณตํ๋ฏ๋ก 1์ฐจ ๊ฒ์ฌ๋ก ์ ํฉํ ์ ์์ต๋๋ค.
- ๋ช
ํํ ์ฆํ๊ตฐ์ด ์์ฌ๋๋ ๊ฒฝ์ฐ CMA๋ ํ๊ฒ ๊ฒ์ฌ๋ ์ฌ์ ํ ์ ์ ํ ์ ์์ต๋๋ค.
์ฆ, ๊ฒ์ฌ ์ ํ์ ํ์์ ์์ ์์๊ณผ ์ง๋จ ์ง๋ฌธ์ ๊ธฐ๋ฐํด์ผ ํ๋ค๋ ๊ฒ์ด ํต์ฌ์ ๋๋ค.

์ง๋จ ํจ๋ฌ๋ค์์ด ๋ณํํ๊ณ ์์ต๋๋ค
AAP๋ ๊ฒ์ฌ ์ ํ์ ์ฌ์ ํ ์์์ ํน์ง์ ๊ธฐ๋ฐํด์ผ ํ๋ค๊ณ ๊ฐ์กฐํ๋ฉด์๋,
๋ช
ํํ ์ง๋จ์ด ์ด๋ ค์ด ๊ฒฝ์ฐ WES/WGS๊ฐ ๋ ๋์ ์ง๋จ ์์จ๊ณผ ์ ์ฐ์ฑ์ ์ ๊ณตํ๋ค๊ณ ๋ฐํ์ต๋๋ค.
์ด๋ CMA๊ฐ ๋ ์ด์ ํ์ ์๋ค๋ ์๋ฏธ๋ ์๋๋๋ค.
์คํ๋ ค ํ์์ ์์ ์์์ ๋ฐ๋ผ CMA์ ์์น๊ฐ ํ์์๋ก ์กฐ์ ๋ ์ ์์์ ๋ปํฉ๋๋ค.
ํนํ ๋นํน์ด์ ์ฆ์ ๋๋ ์ค๋ช
๋์ง ์๋ ๋ฐ๋ฌ ์ง์ฐ ํ์์์๋ ์ํ์ฑ ๊ธฐ๋ฐ ์ ๊ทผ์ด
์์์ ์ผ๋ก๋, ๋น์ฉ ํจ์จ ์ธก๋ฉด์์๋ ๋ ๋์ ์ ํ์ด ๋ ์ ์์ต๋๋ค.
์ฐ๋ฆฌ๋น๋ฆฌ์ธ์ ์ด๋ ๊ฒ ์ง์ํฉ๋๋ค
์ฐ๋ฆฌ๋น๋ฆฌ์ธ์ ์์ ๊ฐ์ด๋๋ผ์ธ๊ณผ ์ง๋ฃ ํ๊ฒฝ์ ๋ง๋ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ ์๋น์ค๋ฅผ ์ ๊ณตํฉ๋๋ค:
- ํํํ ๊ธฐ๋ฐ ์ ์ ์ ํํฐ๋ง ๋ฐ ์ง๊ด์ ์ธ ๋ฆฌํฌํธ
- SNV, INDEL, CNV, ๊ตฌ์กฐ ๋ณ์ด ๋์ ๋ถ์
- ACMG ๊ฐ์ด๋ ๊ธฐ๋ฐ ํด์ ๋ฐ ์ฌํด์ ์ต์ ์ ๊ณต
- ์ฐ์ฐ ๋ฐ๊ฒฌ(optional) ๋ฆฌํฌํธ ๊ฐ๋ฅ
- ๋ช ํํ ๊ฒ์ฌ ๊ธฐ๊ฐ ๋ฐ ์ฌ๋ถ์ ์ ์ฑ
๐ ํน์ ์ ์ ์์ ๊ฒ์ฌ ์ ์ฉ ์ฌ๋ถ๊ฐ ๊ถ๊ธํ๋ค๋ฉด?
๐ 3billion Gene Coverage Browser์์ ํ์ธํด ๋ณด์ธ์
ํฌ์คํธ๊ฐ ๋ง์์ ๋์ จ๋์?
์ ์ฉํ ํฌ์คํธ๋ฅผ ๋ค๋ฅธ ์ฌ๋๋ค๊ณผ ๊ณต์ ํด ๋ณด์ธ์

3billion Inc.
ํฌ๊ท์งํ ํ์๋ค์ด ์ง๋จ๊ณผ ์น๋ฃ์์ ์ธ๋ฉด๋ฐ์ง ์๋ ์ธ์์ ๋ง๋ค๊ธฐ ์ํด ์ฐ๋ฆฌ๋น๋ฆฌ์ธ์ ํ๋์ ๋ฏธ์ ์ ๋ฐ๋ผ๋ด ๋๋ค.