3billion

๐Ÿงฌ ๋ฐœ๋‹ฌ ์ง€์—ฐ ์•„๋™, ๊ผญ ๋งˆ์ดํฌ๋กœ์–ด๋ ˆ์ด(CMA)๋ถ€ํ„ฐ ๊ฒ€์‚ฌํ•ด์•ผ ํ• ๊นŒ์š”?

    ์ธ์‚ฌ์ดํŠธ | 25. 06. 26

WES/WGS๊ฐ€ 1์ฐจ ์ง„๋‹จ ๋„๊ตฌ๋กœ ์ฃผ๋ชฉ๋ฐ›๋Š” ์ด์œ ์— ๋Œ€ํ•ด ์•Œ์•„๋ณด์•„์š”.

๋ฐœ๋‹ฌ ์ง€์—ฐ์ด๋‚˜ ์ง€์  ์žฅ์• (GDD/ID) ์•„๋™์˜ ์œ ์ „ ์ง„๋‹จ, ์–ด๋””์„œ ์‹œ์ž‘ํ•ด์•ผ ํ• ๊นŒ์š”?

์ „๋ฐ˜์  ๋ฐœ๋‹ฌ ์ง€์—ฐ(GDD) ๋˜๋Š” ์ง€์  ์žฅ์• (ID)๋ฅผ ๊ฐ€์ง„ ์†Œ์•„๋ฅผ ํ‰๊ฐ€ํ•  ๋•Œ, ๋งŽ์€ ์ž„์ƒ์˜๋“ค์€ ํŠน์ด ์ฆํ›„๊ตฐ์ด ์—†๋Š” ๊ฒฝ์šฐ CMA(๋งˆ์ดํฌ๋กœ์–ด๋ ˆ์ด)๋ฅผ ๋จผ์ € ์‹œํ–‰ํ•ด์™”์Šต๋‹ˆ๋‹ค.
์ด๋Š” ์˜ค๋žซ๋™์•ˆ CMA๊ฐ€ ๊ตฌ์กฐ์  ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์ด์ƒ ํƒ์ง€์— ๊ฐ•์ ์„ ๋ณด์˜€๊ณ , ๋ถ„์„์ด ๋น„๊ต์  ๊ฐ„๋‹จํ•˜๋ฉฐ ์šฐ์—ฐ ๋ฐœ๊ฒฌ(incidental finding)์˜ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ๋„ ๋‚ฎ๊ธฐ ๋•Œ๋ฌธ์ž…๋‹ˆ๋‹ค.

ํ•˜์ง€๋งŒ ๋ฏธ๊ตญ์†Œ์•„๊ณผํ•™ํšŒ(AAP)๋Š” 2025๋…„ ๋ฐœํ‘œํ•œ ์ž„์ƒ ๋ฆฌํฌํŠธ์—์„œ, ์ด๋Ÿฌํ•œ ์ ‘๊ทผ๋ฒ•์— ์ „ํ™˜์ด ํ•„์š”ํ•จ์„ ์ œ์‹œํ–ˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.
์ด์ œ๋Š” ๋งŽ์€ ๊ฒฝ์šฐ์—์„œ ์ „์žฅ ์—‘์†œ(WES) ๋˜๋Š” **์ „์žฅ ์œ ์ „์ฒด ์‹œํ€€์‹ฑ(WGS)**์„ 1์ฐจ ๊ฒ€์‚ฌ๋กœ ๊ณ ๋ คํ•ด์•ผ ํ•œ๋‹ค๋Š” ๊ถŒ๊ณ ์ž…๋‹ˆ๋‹ค.

๐Ÿ”— AAP 2025 ๋ฆฌํฌํŠธ ๋ณด๊ธฐ

โ€œํŠน์ด ์ฆํ›„๊ตฐ์ด ์—†์œผ๋ฉด CMA๋ถ€ํ„ฐ?โ€ โ€” ์—ฌ์ „ํžˆ ์œ ํšจํ•œ ํŒ๋‹จ์ผ๊นŒ์š”?

๋ฌผ๋ก  CMA๋Š” ๋ณต์ œ์ˆ˜ ๋ณ€์ด(CNV) ํƒ์ง€์— ๊ฐ•์ ์„ ๊ฐ€์ง€๋ฉฐ, ์ง€๊ธˆ๊นŒ์ง€ ์†Œ์•„ ์œ ์ „ ์ง„๋‹จ์—์„œ ์ฃผ์š”ํ•œ ์—ญํ• ์„ ํ•ด์™”์Šต๋‹ˆ๋‹ค.
ํ•˜์ง€๋งŒ WES/WGS๋Š” ์ด์ œ ๋‹จ์ผ์—ผ๊ธฐ๋ณ€์ด(SNV), ์†Œ๊ทœ๋ชจ ์‚ฝ์ž…/๊ฒฐ์‹ค(INDEL), CNV ๋“ฑ ๋” ํญ๋„“์€ ๋ณ‘์  ๋ณ€์ด ํƒ์ง€๊ฐ€ ๊ฐ€๋Šฅํ•ด์กŒ๊ณ , ํŠน์ • ์ฆํ›„๊ตฐ์ด๋‚˜ ์ง„๋‹จ์ด ๋ช…ํ™•ํ•˜์ง€ ์•Š์€ ๊ฒฝ์šฐ, ๊ฐ€์„ค ์—†์ด(hypothesis-free) ์ ‘๊ทผํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ๊ฒ€์‚ฌ๋กœ ์ž๋ฆฌ ์žก๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

์ง„๋‹จ ์ „๋žต ๋น„๊ต: CMA vs. WES/WGS

์ˆ˜๋…„๊ฐ„ CMA๋Š” ์ „์„ธ๊ณ„์ ์œผ๋กœ ์†Œ์•„ ๋ฐœ๋‹ฌ ์ง€์—ฐ ๋ฐ ์ง€์  ์žฅ์•  ์•„๋™์—์„œ ๊ฐ€์žฅ ํ”ํžˆ ์‚ฌ์šฉ๋œ ์œ ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ์˜€์Šต๋‹ˆ๋‹ค.
ํŠนํžˆ CNV ํƒ์ง€์— ํšจ๊ณผ์ ์ด๊ณ  ๋ถ„์„ ์ ˆ์ฐจ๊ฐ€ ๋‹จ์ˆœํ•˜๋ฉฐ, ๊ฒ€์‚ฌ ๊ณผ์ •์—์„œ ์˜ˆ์ƒ์น˜ ๋ชปํ•œ ๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ€ ๋‚˜์˜ฌ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ๋„ ๋‚ฎ๋‹ค๋Š” ์žฅ์ ์ด ์žˆ์—ˆ์ฃ .

ํ•˜์ง€๋งŒ AAP 2025 ์ž„์ƒ ๋ฆฌํฌํŠธ์— ๋”ฐ๋ฅด๋ฉด, ํŠน์ • ์ฆํ›„๊ตฐ์ด ์˜์‹ฌ๋˜์ง€ ์•Š๋Š” ๊ฒฝ์šฐ,
WES ๋˜๋Š” WGS๊ฐ€ ๋ณด๋‹ค ๊ด‘๋ฒ”์œ„ํ•œ ์ง„๋‹จ์  ์ด์ ์„ ์ œ๊ณตํ•  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

์ด๋Ÿฌํ•œ ์‹œํ€€์‹ฑ ๊ธฐ๋ฐ˜ ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” SNV, INDEL, CNV๊นŒ์ง€ ๋ชจ๋‘ ํฌ๊ด„ ๊ฐ€๋Šฅํ•˜๋ฉฐ,
์‹œ๊ฐ„์ด ํ๋ฅด๋ฉฐ ํ‘œํ˜„ํ˜•์ด ๋ฐ”๋€Œ๊ฑฐ๋‚˜ ์ƒˆ๋กœ์šด ์œ ์ „์ž-์งˆํ™˜ ์—ฐ๊ด€์„ฑ์ด ๋ฐํ˜€์งˆ ๋•Œ ์žฌํ•ด์„์ด ๊ฐ€๋Šฅํ•˜๋‹ค๋Š” ์ ๋„ ํฐ ์žฅ์ ์ž…๋‹ˆ๋‹ค.

๋ฌผ๋ก  WES/WGS๋Š” ํ•ด์„์˜ ๋ณต์žก์„ฑ ์ฆ๊ฐ€, ์šฐ์—ฐ ๋ฐœ๊ฒฌ์˜ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ ๊ฐ™์€ ์ถ”๊ฐ€ ๊ณ ๋ ค์‚ฌํ•ญ์ด ์žˆ์œผ๋ฉฐ,
์ด๋Ÿฌํ•œ ์š”์†Œ๋Š” ๊ฒ€์‚ฌ ์ „ ์ƒ๋‹ด ๋ฐ ๋™์˜ ๊ณผ์ •, ์ž„์ƒ์˜์˜ ์ง„๋‹จ ๋ชฉ์  ์ •๋ ฌ์„ ํ†ตํ•ด ์กฐ์œจํ•  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

AAP๋Š” ๋‹ค์Œ๊ณผ ๊ฐ™์ด ์š”์•ฝํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค:

  • ํŠน์ด ์ฆํ›„๊ตฐ์ด ์—†๋Š” ๊ฒฝ์šฐ์—๋Š” WES/WGS๊ฐ€ ๋” ๋†’์€ ์ง„๋‹จ์œจ๊ณผ ๋” ์œ ์—ฐํ•œ ์ž„์ƒ ์ ์šฉ์„ฑ์„ ์ œ๊ณตํ•˜๋ฏ€๋กœ 1์ฐจ ๊ฒ€์‚ฌ๋กœ ์ ํ•ฉํ•  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.
  • ๋ช…ํ™•ํ•œ ์ฆํ›„๊ตฐ์ด ์˜์‹ฌ๋˜๋Š” ๊ฒฝ์šฐ CMA๋‚˜ ํƒ€๊ฒŸ ๊ฒ€์‚ฌ๋„ ์—ฌ์ „ํžˆ ์ ์ ˆํ•  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.
    ์ฆ‰, ๊ฒ€์‚ฌ ์„ ํƒ์€ ํ™˜์ž์˜ ์ž„์ƒ ์–‘์ƒ๊ณผ ์ง„๋‹จ ์งˆ๋ฌธ์— ๊ธฐ๋ฐ˜ํ•ด์•ผ ํ•œ๋‹ค๋Š” ๊ฒƒ์ด ํ•ต์‹ฌ์ž…๋‹ˆ๋‹ค.

์ง„๋‹จ ํŒจ๋Ÿฌ๋‹ค์ž„์ด ๋ณ€ํ™”ํ•˜๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค

AAP๋Š” ๊ฒ€์‚ฌ ์„ ํƒ์€ ์—ฌ์ „ํžˆ ์ž„์ƒ์  ํŠน์ง•์— ๊ธฐ๋ฐ˜ํ•ด์•ผ ํ•œ๋‹ค๊ณ  ๊ฐ•์กฐํ•˜๋ฉด์„œ๋„,
๋ช…ํ™•ํ•œ ์ง„๋‹จ์ด ์–ด๋ ค์šด ๊ฒฝ์šฐ WES/WGS๊ฐ€ ๋” ๋†’์€ ์ง„๋‹จ ์ˆ˜์œจ๊ณผ ์œ ์—ฐ์„ฑ์„ ์ œ๊ณตํ•œ๋‹ค๊ณ  ๋ฐํ˜”์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

์ด๋Š” CMA๊ฐ€ ๋” ์ด์ƒ ํ•„์š” ์—†๋‹ค๋Š” ์˜๋ฏธ๋Š” ์•„๋‹™๋‹ˆ๋‹ค.
์˜คํžˆ๋ ค ํ™˜์ž์˜ ์ž„์ƒ ์–‘์ƒ์— ๋”ฐ๋ผ CMA์˜ ์œ„์น˜๊ฐ€ ํ›„์ˆœ์œ„๋กœ ์กฐ์ •๋  ์ˆ˜ ์žˆ์Œ์„ ๋œปํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค.

ํŠนํžˆ ๋น„ํŠน์ด์  ์ฆ์ƒ ๋˜๋Š” ์„ค๋ช…๋˜์ง€ ์•Š๋Š” ๋ฐœ๋‹ฌ ์ง€์—ฐ ํ™˜์ž์—์„œ๋Š” ์‹œํ€€์‹ฑ ๊ธฐ๋ฐ˜ ์ ‘๊ทผ์ด
์ž„์ƒ์ ์œผ๋กœ๋„, ๋น„์šฉ ํšจ์œจ ์ธก๋ฉด์—์„œ๋„ ๋” ๋‚˜์€ ์„ ํƒ์ด ๋  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

์“ฐ๋ฆฌ๋นŒ๋ฆฌ์–ธ์€ ์ด๋ ‡๊ฒŒ ์ง€์›ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค

์“ฐ๋ฆฌ๋นŒ๋ฆฌ์–ธ์€ ์ž„์ƒ ๊ฐ€์ด๋“œ๋ผ์ธ๊ณผ ์ง„๋ฃŒ ํ™˜๊ฒฝ์— ๋งž๋Š” ์œ ์ „์ž ๊ฒ€์‚ฌ ์„œ๋น„์Šค๋ฅผ ์ œ๊ณตํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค:

  • ํ‘œํ˜„ํ˜• ๊ธฐ๋ฐ˜ ์œ ์ „์ž ํ•„ํ„ฐ๋ง ๋ฐ ์ง๊ด€์ ์ธ ๋ฆฌํฌํŠธ
  • SNV, INDEL, CNV, ๊ตฌ์กฐ ๋ณ€์ด ๋™์‹œ ๋ถ„์„
  • ACMG ๊ฐ€์ด๋“œ ๊ธฐ๋ฐ˜ ํ•ด์„ ๋ฐ ์žฌํ•ด์„ ์˜ต์…˜ ์ œ๊ณต
  • ์šฐ์—ฐ ๋ฐœ๊ฒฌ(optional) ๋ฆฌํฌํŠธ ๊ฐ€๋Šฅ
  • ๋ช…ํ™•ํ•œ ๊ฒ€์‚ฌ ๊ธฐ๊ฐ„ ๋ฐ ์žฌ๋ถ„์„ ์ •์ฑ…

๐Ÿ” ํŠน์ • ์œ ์ „์ž์˜ ๊ฒ€์‚ฌ ์ ์šฉ ์—ฌ๋ถ€๊ฐ€ ๊ถ๊ธˆํ•˜๋‹ค๋ฉด?
๐Ÿ‘‰ 3billion Gene Coverage Browser์—์„œ ํ™•์ธํ•ด ๋ณด์„ธ์š”

ํฌ์ŠคํŠธ๊ฐ€ ๋งˆ์Œ์— ๋“œ์…จ๋‚˜์š”?

์œ ์šฉํ•œ ํฌ์ŠคํŠธ๋ฅผ ๋‹ค๋ฅธ ์‚ฌ๋žŒ๋“ค๊ณผ ๊ณต์œ ํ•ด ๋ณด์„ธ์š”

3billion Inc.

ํฌ๊ท€์งˆํ™˜ ํ™˜์ž๋“ค์ด ์ง„๋‹จ๊ณผ ์น˜๋ฃŒ์—์„œ ์™ธ๋ฉด๋ฐ›์ง€ ์•Š๋Š” ์„ธ์ƒ์„ ๋งŒ๋“ค๊ธฐ ์œ„ํ•ด ์“ฐ๋ฆฌ๋นŒ๋ฆฌ์–ธ์€ ํ•˜๋‚˜์˜ ๋ฏธ์…˜์„ ๋ฐ”๋ผ๋ด…๋‹ˆ๋‹ค.

ํ•„์ง„ ๊ธ€ ๋” ๋ณด๊ธฐ

์—ฐ๊ด€ ์†Œ์‹