Beyond the Variant — AI 시대의 유전질환 해석
시리즈 아티클 17개를 모았어요.
Episode 16: 단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD): 원인 유전자와 아미노산 대사 이상2026. 10. 30
Episode 15: Homocystinuria — 호모시스틴뇨증의 원인 유전자와 감별 포인트2026. 09. 18
Episode 14: Stargardt Disease — 유전성 황반변성의 원인과 ABCA4 2026. 09. 04
Episode 13: CADASIL과 CARASIL, 유전자 판독에서 무엇이 다른가?2026. 08. 21
Episode 12: 마르판 증후군, 왜 FBN1 하나의 변이가 전신 질환을 만드는가?2026. 08. 07
Episode 11: [루빈스타인-테이비 증후군] 넓은 엄지손가락과 발달 지연, ‘전사 조절 질환(Transcriptional Disorder)’의 모든 것2026. 07. 16