목록으로 가기Beyond the Variant — AI 시대의 유전질환 해석
시리즈 아티클 11개를 모았어요.
Episode 11: [루빈스타인-테이비 증후군] 넓은 엄지손가락과 발달 지연, ‘전사 조절 질환(Transcriptional Disorder)’의 모든 것
희귀질환 | 26. 07. 16
Episode 10: [가부키 증후군] 얼굴, 심장, 성장, 면역까지 모두 영향을 주는 ‘염색질병(Chromatinopathy)’의 모든 것
희귀질환 | 26. 07. 03
Episode 9: [소토스 증후군] 아이가 또래보다 유난히 크다면? NSD1 유전자와 과성장 증후군의 모든 것
희귀질환 | 26. 06. 12
Episode 8: 리소좀 축적질환 (LSD) — Variant보다 중요한 것은 패턴이다
희귀질환 | 26. 05. 29
Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Variant 너머의 메커니즘
희귀질환 | 26. 05. 14
Episode 6 – Cornelia de Lange syndrome (CdLS): Beyond the Variant
희귀질환 | 26. 04. 24
