Duo / Trio 분석, 이제 Proband만큼 빨라집니다

유전체 분석에서 Duo / Trio 분석은 새로운 개념이 아닙니다.
가족 기반 분석은 이미 오래전부터 진단 정확도를 높이는 핵심 방법으로 활용되어 왔습니다.

그럼에도 불구하고, 많은 분석 파이프라인에서는 여전히 다음과 같은 전제가 암묵적으로 받아들여져 왔습니다.

“Duo / Trio 분석은 본질적으로 느릴 수밖에 없다.”

GEBRA™의 이번 업데이트는 이 전제를 단순한 성능 문제가 아닌 분석 구조의 문제로 바라보는 데서 출발하였습니다.

분석이 느렸던 이유는 ‘복잡성’이 아니라 ‘설계’였습니다

기존의 Duo / Trio 분석이 느렸던 이유는 명확합니다.

• 샘플 수의 증가에 따른 데이터 처리량 확대
• 샘플 간 비교 연산 및 유전 양상(Inheritance) 기반 필터링의 복잡성

이로 인해 대부분의 시스템은 Duo / Trio 분석을 Proband 단독 분석 이후에 수행되는 ‘확장 단계’로 설계해 왔습니다. 그 결과 Duo는 2배, Trio는 3배의 시간이 소요되는 것이 당연한 비용처럼 여겨졌습니다.

GEBRA™의 재정의: ‘확장 단계’에서 ‘병렬 분석 단위’로

GEBRA™는 이 접근 방식을 근본적으로 재설계했습니다. Duo / Trio 분석을 추가 단계가 아닌, 처음부터 병렬로 처리되는 동등한 분석 단위로 구성한 것입니다.

[핵심 개선 사항]

• 연산 흐름 재구성: Duo / Trio 파이프라인 내부의 연산 로직을 최적화했습니다.
• 병렬 구조 우선 적용: 대기 시간 없이 즉시 병렬 처리가 가능하도록 구조를 개편했습니다.
• 중복 제거: 가족 샘플 간 발생하는 불필요한 중복 계산을 완전히 제거했습니다.

[개선 결과]

• Duo / Trio 분석: Duo- 기존 대비 약 50% / Trio- 기존 대비 약 67% 수준으로 시간 단축
• 결과적으로: Duo / Trio 분석 역시 Proband 단독 분석과 유사한 속도로 완료됩니다.

단순한 속도 개선을 넘어선 ‘워크플로우의 전환

이번 개선의 핵심은 단순히 “더 빨라졌다”는 결과에 있지 않습니다. 가족 기반 분석이 더 이상 ‘예외적인 작업’이나 ‘추가 리소스가 필요한 경로’가 아님을 의미합니다.

이제 Duo / Trio 분석은 GEBRA™의 기본 워크플로우 안에서 자연스럽게 처리됩니다. 즉, ‘느린 선택지’가 아닌 ‘기본 처리 방식’으로 전환된 것입니다. 이러한 구조적 변화는 유전체 서비스 전반의 효율을 획기적으로 개선합니다.

GEBRA™가 만드는 유전체 서비스의 실질적 변화

Rapid WGS / Urgent WES: 시퀀싱의 속도를 해석 단계까지 그대로 이어가, 진정한 의미의 ‘Rapid’ 서비스를 완성합니다.

NICU / PICU 유전체 진단: Trio 분석이 기본인 환경에서 판독 대기 병목을 제거하여, 위급한 환아들에게 더 빠른 진단을 제공합니다.

Negative Case의 재분석: 부모 샘플 추가 시 발생하는 분석 대기 부담을 없애, 재분석을 자연스러운 다음 단계로 연결합니다.

Large-scale 국책 프로젝트: 대규모 데이터셋에서도 Duo / Trio 분석이 병목이 되지 않도록 하여 프로젝트의 운영 안정성과 확장성을 극대화합니다.

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GEBRA™는 단순한 분석 플랫폼을 넘어, 이미 존재하는 유전체 서비스를 더 빠르고, 안정적이며, 확장 가능하게 만드는 ‘해석 및 워크플로우 레이어’입니다.

Duo / Trio 분석을 병렬로 다루는 순간, 여러분의 유전체 서비스 효율은 구조적으로 달라집니다. 지금 바로 GEBRA™에서 그 차이를 경험해 보십시오.