2026년 3월, 70명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!

70명. 2026년 3월에 3billion 재분석 기술을 통해 Inconclusive/Negative 리포트를 Positive로 다시 받은 환자 수입니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요?

유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요? 3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다. 바로 재분석입니다.

쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠.

단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운 검사 결과 데이터, 업데이트된 분석 알고리즘 등이 항상 새롭게 적용됩니다.

그래서, 성과가 어떨까요?

매달 수십 건의 리포트가 새롭게 갱신되며, 진단 가능성은 계속해서 확장되고 있습니다.

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2026년 3월 재분석을 통한 진단 변화 요약

2026년 3월, 총 70명의 환자가 재분석을 통해 새로운 리포트를 받았습니다. 결과가 바뀐 이유는 무엇이었을까요?

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• 43%: Variant DB 업데이트
• 25%: Disease DB 업데이트
• 19%: 분석 알고리즘 개선
• 10%: 환자 증상 및 관련 정보 추가
• 3%: 가족 검사 시행

3월 재분석에서는 위와 같은 이유로 재분석을 통해 새롭게 보고서가 발행되었습니다. 변이(variant) 데이터베이스, 그리고 질병 데이터 베이스가 업데이트 된 것이 분석 결과가 달라진 가장 큰 이유였습니다. 

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재분석을 통해 Inconclusive, Negative에서 Positive 리포트로 다시 받은 실제 사례도 알아볼까요?

💡 실제 사례로 보는 재분석의 힘

2026년 3월, 한 환자의 유전자 검사에서 두 가지 변이가 발견되었습니다. 첫 번째 변이는 병원성(Pathogenic)으로 확인되었지만, 두 번째 변이(NM_001282225.2:c.140G>A)는 임상적 의의 불명확(VUS)으로 분류되었습니다. 두 변이 모두 병원성이어야 진단이 가능한 상황이었기에, 최초 리포트는 Inconclusive(불확정)으로 발행되었습니다.

그런데 약 열흘 후, 글로벌 유전변이 데이터베이스 ClinVar에 해당 변이가 LP(Likely Pathogenic, 병원성 가능)로 새롭게 보고되었습니다.

쓰리빌리언의 재분석 시스템은 이 업데이트를 자동으로 감지했고, 해당 변이를 VUS에서 LP로 재분류했습니다. 그 결과, 이 환자의 리포트는 Positive(양성)으로 바뀌어 발행되었습니다.

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이처럼 재분석 시스템은 끊임 없이 진화하는 데이터베이스를 감지하기 위해 꼭 필요합니다. 3billion은 이를 자동화하여 더 빠른 시간, 더 합리적인 가격으로 제공합니다. 또한, 재분석 시스템은 최신 변이/질병 DB와 내부 분석 모델을 자동으로 업데이트하며, 임상의가 제공하는 표현형 정보나 가족력도 반영할 수 있습니다.

단 한 번의 검사에 그치지 않고, 환자의 데이터를 계속해서 재해석하며 진단 여정을 이어가는 것. 그것이 쓰리빌리언이 이루어가는 희귀질환 진단의 방향입니다.