​병원에서 유전자 검사가 필요하다는데, 어디서 하나요? 이거 꼭 해야 하나요?

안녕하세요, 희귀 유전질환 진단을 돕는 쓰리빌리언입니다.

오늘은 병원에서 권하는 아이 유전자 검사에 대해 많이 물어봐주시는 내용들에 대한 답변을 가지고 왔어요. (신생아 선별 검사에 대한 내용은 아닙니다!)

낯선 검사가 어려우셨던 분들께서 이해하시는데에 도움이 되었으면 좋겠습니다.

아이 유전자 검사는 왜 하나요?

의료진의 판단 하에 유전질환일 가능성이 높은 경우, 병원에서는 아이에게 (혹은 부모님도 함께) 유전자 검사를 권하게 됩니다.

특이적인 증상이나 가족력을 통해 이미 예상되는 질환이 있을 때에도, 그렇지 않을 때에도 정확한 진단과 적합한 치료를 위해 유전자 검사는 필요할 수 있어요.

유전질환 진단을 받으면 도움이 되는 이유에 대해서는 다음 글에서 확인해주세요.

https://blog.naver.com/3billio...

유전자 검사를 하는 병원이 따로 있나요?

진단을 위한 유전자 검사는 (1) 병원 내 연구실에서 진행이 되거나 (2) 쓰리빌리언과 같은 외부 검사 기관에 맡겨져 진행이 됩니다.

같은 종류의 유전자 검사라고 하더라도 갖춘 기술력에 따라 그 결과의 정확도 또한 달라질 수 있습니다.

(2)처럼 외부 기관에 맡기는 경우는 다음과 같습니다.

• 병원 내부 연구실에서 장비/인력 등의 부족으로 검사를 진행할 수 없을 때
• 특정 종류의 유전자 검사에 대해 더 신뢰도 높은 검사를 하고자 할 때

즉, 이는 따로 정해진 병원에서만 따로 진행되지는 않습니다. 의료진의 판단 하에 여러 조건에 맞는 가장 적합한 검사가 추천됩니다.

쓰리빌리언 유전자 검사는 어디서 받을 수 있나요?

저희 서비스는 의료진(의사)에 한해 주문이 가능합니다. 즉, 의사의 경우 누구든 검사를 의뢰할 수 있습니다.

현재 국내 주요 의료기관 포함 총 122개의 기관에서 255명의 의료진이 저희 서비스를 이용해주고 계세요. (의료법 상 특정 의료기관과 의료인을 저희가 알려드릴 수가 없습니다.)

진료를 원하시는 병원의 의료진께 문의해주시는 것이 가장 정확합니다!

비용은 얼마인가요?

유전자 검사는 그 종류도, 제공하는 검사실 또는 회사도 다양합니다. 그리고 정해진 영역을 확인하는 검사의 경우 일부 보험 적용이 가능합니다. (쓰리빌리언의 검사는 전체 2만 여개의 유전자를 확인하기 때문에 현재 국내에서는 보험이 적용되지 않습니다.)

즉 어떤 검사를 어떤 병원에서, 어떤 의료진을 통해 받으시느냐에 따라 그 비용이 다릅니다. (수십 만원에서 백 만원 이상)

(*) 국가나 기관의 주관으로 아이 유전자 검사를 지원하는 프로젝트에 참여하게 되는 경우 검사비의 일부 또는 전액을 지원받으실 수 있으나 결과지 확인이 어렵거나 결과 확인까지 오래 걸리는 등 이에 따른 제약이 있을 수 있습니다.

결과까지 얼마나 걸리나요?

이 역시 어떤 검사를 어떤 곳에서 진행하느냐에 따라 다릅니다.

쓰리빌리언은 염색체 단위만 보거나 일부 질환군만을 보는 검사가 아닌, 가장 넓은 범위를 보는 유전자 검사를 제공하지만 검사 결과가 나오는 유전자 검사 기간은 (TAT) 최대 6주가 걸립니다. 앞서 언급한대로 특정 프로젝트의 일환으로 검사가 진행되는 경우, 결과까지 수 개월이 소요될 수 있다고 합니다.

결과는 어떻게 보나요?

병원에서 의료진을 통해 검사 결과지를 받아보실 수 있습니다. (일부 프로젝트 참여하여 검사비를 지원받으신 경우, 어려울 수 있습니다.)

쓰리빌리언과 같은 외부 기관에서 검사한 경우에도, 환자분의 개인정보는 비식별화되어 - 익명으로 전달되므로 직접 결과지를 전달해드릴 수 없습니다. 검사 결과지를 받으신 후 참고하시면 좋은 내용은 다음 글에 정리해두었습니다.

https://blog.naver.com/3billio...

이 글을 통해 병원에서 아이 유전자 검사를 하게 되는 경우와 검사 비용, 기간 등에 대한 궁금증이 풀리셨기를 바랍니다. 추가적인 문의사항이 있으시다면 언제든 블로그 댓글 혹은 별도로 연락 주세요!