희귀질환 진단 실패? 비용과 시간 낭비 없이 해결하는 법
- 인사이트 | 25. 04. 15
희귀질환 환자의 초기 평균 진단율 35%, 65% 환자는 초기 진단에 실패합니다.
초기 진단에 실패한 환자들의 다음 단계를 어떻게 안내하고 계신가요?
다른 검사를 제안하시거나, 아니면 비용 부담으로 경과를 지켜만 보고 계시나요?
희귀질환 진단을 위해서 엑솜까지 했는데 1번만 분석하는 건 너무 큰 낭비입니다.
1) 매년 300여개의 새로운 질병 – 변이가 등록되고 2) 환자의 증상도 변하고 3) 분석 알고리즘도 발달하기에 같은 데이터라도 결과는 달라질 수 있습니다.
아래 그래프와 같이 쓰리빌리언은 미진단 환자 데이터를 지속적으로 모니터링 하고 있어, 매월 20-30명의 환자들이 진단 방랑을 끝낼 수 있게 돕습니다. 단 한 번의 검사 의뢰만으로 진단 방랑이 끝날 때까지 모니터링 해주는 서비스를 만나보세요.
실제 재분석을 통해 진단 결과가 바뀐 사례가 궁금하신가요?
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Sookjin Lee
기술 및 시장 통합 전문가 | 글로벌 헬스케어 혁신 유전체 데이터 기반 의료 분야에서 15년 이상 경력을 쌓은 저는 좋은 기술을 시장 요구에 맞춰 영향력 있는 변화를 만들어내는데 주력하고 있습니다. 전문 지식을 시장 눈높이에 맞춰 전달하고, 새로운 시장으로의 확장을 촉진하여 더 나은 삶을 살게 만들고자 합니다.