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• Episode 9: [소토스 증후군] 아이가 또래보다 유난히 크다면? NSD1 유전자와 과성장 증후군의 모든 것

  희귀질환 | 26. 06. 12

• 림프관 기형이란? 원인과 유전 여부, 유전자 검사의 필요성

  희귀질환 | 26. 06. 05

• Episode 8: 리소좀 축적질환 (LSD) — Variant보다 중요한 것은 패턴이다

  희귀질환 | 26. 05. 29

• 원인 불명의 만성 통증으로 여러 과를 전전하는 환자, EDS 아닐까요? | 2026년 5월 EDS 인식 개선의 달

  희귀질환 | 26. 05. 14

• Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Variant 너머의 메커니즘

  희귀질환 | 26. 05. 14

• Treacher Collins 증후군 진단, 유전자 검사로 접근해야 하는 이유

  희귀질환 | 26. 05. 10

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