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질환별 증상과 원인 유전자, 진단에 필요한 정보를 정리합니다.
Episode 16: 단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD): 원인 유전자와 아미노산 대사 이상2026. 10. 30
다낭성 신장병, 유전자 검사로 어디까지 알 수 있을까?2026. 10. 14
Episode 15: Homocystinuria — 호모시스틴뇨증의 원인 유전자와 감별 포인트2026. 09. 18
Episode 14: Stargardt Disease — 유전성 황반변성의 원인과 ABCA4 2026. 09. 04
매끄러운 뇌, 활뇌증(Lissencephaly): LIS1·DCX 변이부터 유전자 검사까지2026. 08. 31
같은 유전자, 전혀 다른 양상 — 알렉산더병 1형과 2형2026. 08. 31