블로그 메인으로 가기희귀질환
질환별 증상과 원인 유전자, 진단에 필요한 정보를 정리합니다.
Episode 15: Homocystinuria — 호모시스틴뇨증의 원인 유전자와 감별 포인트2026. 09. 18
Episode 14: Stargardt Disease — 유전성 황반변성의 원인과 ABCA4 2026. 09. 04
매끄러운 뇌, 활뇌증(Lissencephaly): LIS1·DCX 변이부터 유전자 검사까지2026. 08. 31
같은 유전자, 전혀 다른 양상 — 알렉산더병 1형과 2형2026. 08. 31
적혈구가 낫 모양으로 변한다? 겸상적혈구병(Sickle Cell Disease) 이해하기2026. 08. 31
클라인펠터 증후군: 왜 62%가 진단되지 못할까?2026. 08. 31