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• Episode 8: 리소좀 축적질환 (LSD) — Variant보다 중요한 것은 패턴이다

  희귀질환 | 26. 05. 29

• 원인 불명의 만성 통증으로 여러 과를 전전하는 환자, EDS 아닐까요? | 2026년 5월 EDS 인식 개선의 달

  희귀질환 | 26. 05. 14

• Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Beyond the Variant 

  희귀질환 | 26. 05. 14

• Treacher Collins 증후군 진단, 유전자 검사로 접근해야 하는 이유

  희귀질환 | 26. 05. 10

• 마르판 증후군: 유전적 원인과 Ghent 진단 기준 요약

  희귀질환 | 26. 04. 17

• Fragile X Syndrome: 평균 3-4년의 진단 지연, 어떻게 줄일까

  희귀질환 | 26. 04. 14

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