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진단 이야기
실제 희귀질환 진단 사례를 전합니다.
진단 이야기
7개월 영아의 지속성 열성 경련과 발달 정체: 단순 열성 경련 너머의 SCN1A 및 드라베 증후군(Dravet Syndrome)
2026. 02. 09
36개월 여아의 퇴행적 발달 지연과 난치성 뇌전증: MECP2 변이 및 레트 증후군(Rett Syndrome)의 임상적 고찰
2026. 02. 09
제1형 신경섬유종증 NF1 인트론 진단 사례
2023. 12. 30
근이영양증 1 DMPK 반복확장 사례
2023. 01. 04
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