36개월 여아의 퇴행적 발달 지연과 난치성 뇌전증: MECP2 변이 및 레트 증후군(Rett Syndrome)의 임상적 고찰

🎯 핵심 요약 (Key Highlights)

• 전형적 퇴행 패턴: 정상 발달을 보이던 영유아가 특정 시점(14개월) 이후 손 기능 상실 및 상동증적 움직임을 보일 경우 유전적 퇴행 질환을 강력히 의심해야 합니다.
• HPO 기반 정밀 표현형: 소두증, 실조증, 난치성 발달성 뇌병증은 단순 발달 지연이 아닌 모노제닉(Monogenic) 질환의 핵심 지표입니다.
• 감별 진단의 중요성: Angelman 및 Pitt-Hopkins 증후군과의 유사성을 극복하기 위한 조기 유전체 분석의 필요성을 강조합니다.
• 진단 그 이상의 가치: 정확한 유전자 확진은 불필요한 중복 검사를 방지하고, 환자 맞춤형 관리 및 가족 상담의 근거가 됩니다.
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1. Clinical Presentation (Odyssey) 36개월 여아 환자는 초기 운동 발달은 정상적이었으나, 14개월령부터 두위 성장이 둔화(획득성 소두증)되며 언어 및 기득권 손 기능의 급격한 퇴행을 보였습니다. 특히 손을 쥐어짜거나 씻는 듯한 동작(Hand-washing stereotype)이 관찰되었으며, 약물에 반응하지 않는 난치성 뇌전증이 동반되었습니다.

2. HPO Features (표준 용어 기반)

• Neurological: Refractory seizures, Ataxia, Tremors, Acquired microcephaly.
• Behavioral: Loss of purposeful hand skills, Hand-wringing stereotypic movement, Episodic breath-holding.
• Musculoskeletal: Scoliosis, Gait disturbance.

3. Differential Diagnosis (감별 진단)

• Angelman Syndrome: 빈번한 웃음, 부적절한 행복감, 더 심한 실조증 패턴을 보이나 MECP2 사례와 임상적으로 혼동될 수 있습니다.
• Pitt-Hopkins Syndrome: 특징적인 안면 기형과 간헐적 과호흡(Hyperventilation) 양상을 통해 구별이 필요합니다.
• Early-onset Epilepsy Encephalopathy: 유전적 원인이 다양한 만큼, 단일 유전자 분석보다는 포괄적인 패널 혹은 엑솜 분석이 필수적입니다.

5. Genomic Insight & Diagnostic Bridge
MECP2 변이에 의한 레트 증후군은 임상적 관찰만으로는 유사 증상을 가진 타 질환과 확연히 구분하기 어렵습니다. 특히 비전형적(Atypical) 양상을 보이는 경우, 조기에 WES(Whole Exome Sequencing)/WGS(Whole Genome Sequencing)와 같은 유전체 분석을 시행하는 것이 진단 방랑(Diagnostic Odyssey)을 종결짓는 최적의 방법입니다. 이는 향후 발생할 수 있는 척추측만증이나 호흡기 합병증에 대한 선제적 관리를 가능케 합니다.

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