7개월 영아의 지속성 열성 경련과 발달 정체: 단순 열성 경련 너머의 SCN1A 및 드라베 증후군(Dravet Syndrome)

🎯 핵심 요약 (Key Highlights)

• Warning Sign: 7개월령에 시작된 20분 이상의 지속성 열성 경련(Status epilepticus)은 단순 열성 경련이 아닌 드라베 증후군의 강력한 조기 지표입니다.
• 금기 약물 식별: SCN1A 변이 환자에게 Sodium Channel Blocker(Carbamazepine 등) 사용 시 경련이 악화될 수 있어, 조기 유전 진단이 치료 방향을 결정합니다.
• HPO 기반 특징: 반신 간대성 경련(Hemiclonic), 온수 목욕(Warm bath)에 의한 유발, 광과민성 등 드라베 특유의 트리거를 포착해야 합니다.

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1. Clinical Presentation (Odyssey)

출생 및 과거력(Past Medical History, PMH)상 특이 소견이 없던 7개월 남아 환자가 미열(Low-grade fever)과 함께 25분간 지속된 전신 강직 간대성 발작(Generalized Tonic-Clonic Seizure, GTCS)으로 응급실을 내원했습니다.

초기 진단은 단순 열성 경련(Simple Febrile Seizure)이었으나, 이후 3개월간 무열성 상태(Afebrile state)에서도 좌우 교대성 반신 간대성 경련(Hemiclonic Seizure)이 재발했습니다. 1차 항경련제인 페노바르비탈(Phenobarbital) 투여에도 불구하고 약물 저항성(Drug-resistant) 양상을 보였으며, 연령 적합적이었던 기존의 발달 궤적(Developmental Trajectory)은 점차 정체(Plateau)되기 시작했습니다.

2. HPO Features (표준 용어 기반)

• Seizure Semiology: Status epilepticus, Hemiclonic seizures, Myoclonic jerks (1세 이후 발현).
• Triggers: Hyperthermia (fever, warm baths), Photosensitivity.
• Development: Developmental regression / Cognitive impairment (발작 발생 이후 가속화).

3. Differential Diagnosis (감별 진단)

• PCDH19-related Epilepsy: 주로 여성에게 나타나며, 군집성 발작(Seizure clustering)이 특징입니다.
• SCN1A-Negative SMEI: SCN1A 변이가 발견되지 않는 경우, GABRG2 등 희귀 유전자 확인을 위해 WES(전장 엑솜 분석)가 권장됩니다.
• Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+): 가족력이 동반되는 경우가 많으며, 드라베 증후군보다 임상 경과가 양호한 편입니다.

4. Genomic Insight & Diagnostic Bridge

본 케이스에서 확인된 SCN1A (p.Arg412X) 변이는 나트륨 채널 단백질의 조기 절단(Truncation)을 초래하며, 이는 억제성 인터뉴런(Inhibitory interneuron)의 저흥분성(Hypoexcitability)을 유발하여 뇌 전체의 과흥분 상태를 야기합니다.

여기서 임상적으로 가장 치명적인 지점은 조기 유전 진단 없이 나트륨 채널 차단제(Sodium Channel Blockers, 예: Carbamazepine, Phenytoin)와 같은 일반적인 항경련제를 처방할 경우, 이미 저하된 억제성 신호를 더욱 차단하여 오히려 경련을 악화(Seizure exacerbation)시킨다는 점입니다.

따라서 신속한 유전적 확진(Genetic Confirmation)은 이러한 오진에 의한 부작용을 사전에 방지(Prevention of adverse events)하고, Stiripentol이나 Fenfluramine과 같은 드라베 증후군 특이적 적정 치료제(Targeted Therapies)를 선택할 수 있는 유일한 임상적 근거가 됩니다.

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