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희귀질환에 관한 다양한 아티클을 만나보세요.
7개월 영아의 지속성 열성 경련과 발달 정체: 단순 열성 경련 너머의 SCN1A 및 드라베 증후군(Dravet Syndrome)2026. 02. 09- 36개월 여아의 퇴행적 발달 지연과 난치성 뇌전증: MECP2 변이 및 레트 증후군(Rett Syndrome)의 임상적 고찰2026. 02. 09
Episode 1 – Charcot–Marie–Tooth Disease (CMT): Beyond the Variant2026. 02. 05
2026년 1월, 187명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!2026. 01. 30
Exome·Genome 검사 후, 왜 가족검사가 필요한가2026. 01. 28
왜 모든 변이를 Sanger로 확인할 수 없을까?2026. 01. 22