멈췄던 진단을 다시 움직이는 힘: 유전체 재분석, 세 가지 실제 사례 살펴보기

유전체 데이터 분석은 한 번으로 끝나지 않는 살아있는 과정입니다. 끊임없이 쏟아지는 새로운 연구 결과와 데이터베이스 업데이트 덕분에, 과거에는 알 수 없었던 환자의 유전적 변이가 시간이 지나면서 정확한 진단으로 이어질 수 있습니다. 이 놀라운 변화의 중심에는 바로 재분석(Reanalysis)이 있습니다.

쓰리빌리언은 첫 리포트에서는 질환의 명확한 원인을 찾지 못해 축적된 샘플들을 자동으로 재분석합니다. 이는 주로 첫 리포트를 전달드렸던 때에는 참고하지 못했던 중요한 정보를 모아 진행되게 되고요!

놀라운 점은 이 모든 것이 별도의 요청 없이, 쓰리빌리언 내부에서 자체적으로 진행이 된다는점입니다. (물론, 유의미한 결과의 변화가 나타나면 이 샘플을 의뢰해주신 의사선생님이 바로 확인하실 수 있도록 새 리포트와 함께 알려드리죠)

이번 블로그에서는 최근의 세 가지 실제 재분석 사례를 통해, 어떻게 진단의 가능성이 확장되고 환자의 삶에 긍정적인 변화를 가져왔는지 소개합니다.

---

사례 1. 새로운 질환 원인 유전자 발견: PSMC5 유전자, 발달지연의 실마리를 찾다

• 배경: 2023년, 한 환자는 발달지연, 자폐, 과잉행동 등의 증상을 겪고 있었습니다. 당시 첫 유전체 분석에서는 PSMC5 유전자와 질환의 연관성이 보고되지 않아 ‘Negative’ 결과를 받았습니다.
• 변화: 2024년, 획기적인 연구 결과가 발표되었습니다. PSMC5 유전자가 신경발달 질환과 깊은 연관이 있음이 밝혀졌고, 심지어 환자의 유전적 변이와 동일한 사례가 학술 문헌에 보고되었습니다.
• 결과: 재분석을 통해 환자의 결과는 기존의 ‘Negative’에서 ‘Inconclusive’로 상향 조정되었습니다. 이는 환자의 임상 증상을 뒷받침할 유력한 유전적 근거가 마련되었음을 의미합니다.

의의: 이전에는 전혀 알려지지 않았던 유전자가 연구를 통해 질병과 연결되고, 재분석 덕분에 환자의 데이터가 새로운 진단적 가치를 얻게 된 대표적인 사례입니다.

우리는 이를 통해 “오늘의 진단 결과가 음성(Negative)이더라도 끝이 아니다” 라는 것을 알수 있습니다. 시간이 지나도 진단 가능성이 지속해서 열려 있다는 것을 알아주세요.

---

사례 2. OMIM 정식 질환 등록: EEF1D 유전자, 모호함에서 명확한 진단으로

• 배경: 운동발달 지연, 근긴장저하, 뇌량 저형성 등 다양한 증상을 보이던 또 다른 환자입니다. 2023년 초기 분석 당시 EEF1D 유전자에 대한 문헌 보고는 있었으나, OMIM(온라인 멘델 유전 질환)에는 정식 질환으로 등재되지 않아 ‘Inconclusive’ 판정을 받았습니다.
• 변화: 2025년 3월, ‘Neurodevelopmental disorder with thin corpus callosum, hypotonia, and absent language’라는 정식 명칭으로 EEF1D 관련 질환이 OMIM에 등재되었습니다.
• 결과: OMIM 등록이라는 결정적인 변화에 힘입어, 환자는 최종적으로 ‘Positive’ 진단을 받을 수 있었습니다.

의의: 단순히 문헌으로만 존재하던 정보가 공신력 있는 데이터베이스에 질환으로 등록되면서, 임상적 진단 기준이 확립되고 환자의 진단까지 이어진 의미 있는 사례입니다. “재분석은 학술과 임상을 연결하는 다리”입니다. 새로운 질환 정의가 추가되면 과거 ‘Inconclusive’나 ‘Negative’ 결과를 받았던 환자의 진단 결과가 ‘Positive’로 바뀔 수 있습니다.

---

사례 3. 근력약화 환자 6명 동시 진단: HNRNPA1 유전자, 기술 발전이 가져온 진단 혁명

• 배경: 2020년, 늦게 발병한 원위부 근력약화 증상을 보이던 여러 환자들의 샘플이 CNV(유전자 복제수 변이) 분석 없이 ‘Negative’로 남아있었습니다.
• 변화: 재분석 과정에서 HNRNPA1 유전자의 엑손 10에서 동일한 결손(deletion)이 확인되었습니다. 놀랍게도 총 6명의 환자에게서 같은 변이가 발견되었습니다.
• 결과: 6명의 환자 모두 ‘Positive’ 진단을 받게 되었습니다. 이는 발전하는 분석 기술을 적용한 기존 샘플의 재분석 중요성을 여실히 보여주는 대표적인 사례입니다.

의의: 초기에는 분석되지 않아 진단에 실패했지만, 재분석과 기술 확장을 통해 동일한 유전적 변이를 가진 여러 환자가 한꺼번에 진단에 도달할 수 있었던 획기적인 사례입니다.

“기술 발전과 함께 재분석은 더 많은 환자를 구합니다”. 한 번의 검사 결과에 안주하지 않고, 최신 분석 기법으로 환자의 데이터를 다시 들여다보는 것이 중요합니다.

---

마치며: 재분석, 끝나지 않는 진단의 여정

재분석은 단순히 “과거 데이터를 다시 보는 절차”가 아닙니다. 이는 새로운 지식, 최신 기술, 그리고 끊임없는 연결을 통해 환자의 삶에 실질적인 변화를 만들어내는 지속적인 여정입니다.

• 오늘 ‘Negative’였던 결과가 내일은 ‘Inconclusive’, 더 나아가 ‘Positive’로 바뀔 수 있습니다.
• 아직 확실하지 않던 유전적 변이가 환자의 증상을 설명하는 결정적인 열쇠가 될 수 있습니다.
• 최신 기술과 학문적 발견은 환자의 진단 가능성을 지속적으로 확장합니다.

의사로서 환자와 보호자에게 줄 수 있는 가장 큰 선물은 “진단의 가능성은 끝나지 않는다”는 희망을 공유하는 것입니다.

쓰리빌리언은 현재 전 세계 8만 건 이상의 검사 데이터를 기반으로, 자동화된 재분석을 통해 새로운 진단 가능성을 발굴하고 있습니다.

이 재분석 시스템은 ‘Negative’ 또는 ‘Inconclusive’ 결과를 받은 환자들이 답을 얻을 수 있도록 계속 달려가고 있습니다.

재분석에 대해 자주 묻는 질문 (FAQ)

Q1. 유전체 재분석이란 무엇인가요?

유전체 재분석은 최신 연구 정보, 데이터베이스, 분석 도구를 활용하여 기존 유전체 데이터를 재해석하는 과정입니다.

Q2. 의료진은 왜 재분석을 고려해야 하나요?

연구가 진전되고 새로운 방법이 개발됨에 따라, 과거 ‘음성(Negative)’ 또는 ‘모호(Inconclusive)’했던 결과가 ‘양성(Positive)’으로 바뀔 수 있기 때문입니다.

Q3. 재분석은 얼마나 자주 수행되어야 하나요?

많은 가이드라인에서는 12~18개월마다 재분석을 권장합니다. 쓰리빌리언은 자동화된 재분석을 수행하여 단기간에도 진단의 기회를 놓치지 않도록 합니다.

Q4. 쓰리빌리언의 재분석은 어떤 점이 특별한가요?

80,000건 이상의 사례, 매일 자동화되는 시스템, 그리고 글로벌 협력을 통해 쓰리빌리언은 환자와 의료진에게 직접적으로 도움이 되는 규모와 속도로 지속적인 재분석을 제공합니다.