유전상담 필수 가이드: 중증 유전질환 가계를 위한 PGT-M 활용과 최신 정책 변화

1. 가족 계획 상담의 첫걸음: 불안을 희망으로 바꾸는 유전상담 

첫째 아이가 중증 유전질환으로 진단된 경우, 부모는 둘째 임신에 대한 높은 재발 위험과 불안을 안고 있습니다. 의료진은 이 시점에 정확하고 전문적인 유전상담을 제공하여 부모가 안전한 가족 계획을 수립할 수 있도록 안내해야 합니다.

• 유전상담의 핵심 역할:

• 정확한 검사 결과의 의미 및 질환의 유전 방식 이해
• 둘째 계획 시 재발생 위험 감소를 위한 다양한 방법 제시
• 부모가 정보를 바탕으로 스스로 결정할 수 있도록 지원
  

2. 고위험 가계를 위한 가장 효과적인 대안: 착상 전 유전자 검사 (PGT-M)

재발생 위험을 피하면서 출산을 원하는 가계에는 체외수정(IVF) 시술과 연계된 착상 전 유전자 검사(PGT)를 적극적으로 안내해야 합니다. 단, 부모로 부터 물려받은 변이가 아닌 de novo 변이로 인한 경우 위험을 감소시키는 대안이 될 수 없습니다. 

PGT-M 진행 과정

1. 체외수정 (IVF) 시행: 난자와 정자를 채취하여 배아를 형성합니다.
2. 배아 생검 및 검사: 배아의 일부 세포를 채취하여 부모의 유전질환 관련 변이가 있는지 확인합니다 (PGT-M; Monogenic).
3. 변이 없는 배아 착상: 검사 결과 유전질환 변이가 없는 배아 (정상 또는 보인자)만을 선별하여 자궁에 착상함으로써 위험을 효과적으로 감소시킵니다. 

PGT 가능 대상 확인

PGT-M 시행은 진단된 유전질환이 보건복지부에서 공식적으로 허용한 ‘배아·태아 대상 유전자 검사 허용 항목’에 포함되어 있어야만 가능합니다.

3. 허용 항목 현황 및 최신 정책 변경 사항 

배아·태아 대상 유전자 검사 허용 항목은 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 엄격하게 관리되고 있습니다.

3.1. 허용 질환 현황

2025년 8월 28일 기준, 총 237개 질환 (근이영양증 및 공고 질환 포함)이 허용되어 있습니다. 허용된 질환은 지속적으로 업데이트됩니다. 

3.2. 항목 지정 방식 변경 (고시 → 공고)

2024년 7월 「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령」 개정에 따라 항목 지정 절차가 ‘고시’ 방식에서 ‘공고’ 방식으로 변경되었습니다. 이는 유전질환 가계의 불안 해소를 위해 신속한 항목 추가를 지원하기 위함입니다.

구분	이전 (고시 방식)	변경 후 (공고 방식)
최종 지정 방식	복잡한 법제처 심사 등이 필요한 고시 개정	심의 후 보건복지부 홈페이지에 공고
심의 주체	비정기적 임시 자문단 검토	상설 자문위원회의 정기적 (분기별/반기별) 검토
주요 효과	지정에 오랜 시간 소요	유전질환 추가 시간을 단축하고 정보를 신속하게 전달

4. 허용 항목 선정 과정 및 신청 경로

4.1. 신청 경로

• 주요 신청 주체: 해당 유전질환을 진료하거나 연구하는 의료기관, 유관 학회 (예: 대한의학유전학회), 또는 전문 연구기관입니다.
• 환자의 역할: 환자나 보호자는 해당 질환을 진료하는 주치의에게 허용 항목 추가를 위한 신청 검토를 요청하게 됩니다.

4.2. 신청 접수 및 심의 과정

1. 신청 접수: 의료기관/학회의 신청 서류는 보건복지부 담당 부서인 생명윤리정책과로 전달되어 관리됩니다. (이 과정에서 (재)한국유전자검사평가원 등의 전문기관이 예비 적절성 검토를 지원할 수 있습니다.)
2. 정기 심의 및 결정: 신청된 항목은 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회에서 정기적인 심의를 거칩니다.
3. 최종 공고: 심의를 통과한 항목은 보건복지부 홈페이지에 공고됨으로써 공식적으로 허용 항목으로 지정됩니다.

5. 환자를 위한 다음 단계: PGT-M 시행 기관 안내

PGT 시술을 고려하는 가계에 대해 의료진은 반드시 법적 자격을 갖춘 기관에서 검사가 진행되도록 안내해야 합니다.

PGT-M 시행 자격 요건

• 유전자검사기관 신고 필수: 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제49조에 따라 시설, 인력, 장비 등의 기준을 갖추고 보건복지부장관에게 신고를 완료한 기관이어야 합니다.
• 검사 목적의 제한: 태아 대상 유전자 검사는 근이영양증 또는 보건복지부에서 공고한 허용 유전질환 목록을 진단하기 위한 목적으로만 시행되어야 합니다.
• 의료기관 내 시행: 태아 및 배아 관련 검사의 민감성과 안전성 때문에, 산부인과, 진단검사의학과 등 전문적인 진료과목을 갖춘 의료기관에서 의사의 진료와 상담 하에 이루어집니다.

결론: 유전자 검사는 법적으로 신고된 기관에서만 가능하며, 그중에서도 배아·태아 대상 검사는 허용된 질환에 한하여 전문 의료기관 내에서 시행됨을 명확히 안내해주세요. 

원인 모를 증상을 헤쳐나가는 여정에서부터 유전 진단에 성공한 이후에 이르기까지, 환자와 가족들의 부담과 불안감은 여전히 큽니다. 이처럼 고단한 시간을 함께하는 의료진 여러분의 헌신에 늘 감사드리며, 이 정보가 그들의 어려움을 해소하는 데 조금이나마 도움이 되기를 바랍니다.