12월, 87명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!

2025년 12월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 87명 있습니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요?

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유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?
3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.
바로 재분석입니다.

쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.
이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠.

단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운 검사 결과 데이터, 업데이트된 분석 알고리즘 등이 항상 새롭게 적용됩니다.

결과가 어떻냐구요?

매달 수십 건의 리포트가 새롭게 갱신되며, 진단 가능성은 계속해서 확장되고 있습니다.

2025년 12월 재분석을 통한 진단 변화 요약

2025년 12월, 총 87명의 환자가 재분석을 통해 새로운 리포트를 받았고, 그중 33명은 양성(Positive)으로 진단이 변경되어 질환의 원인을 찾을 수 있게 되었어요.

54명은 불확정(Inconclusive) 상태이지만, 새로운 단서를 통해 다음 진단 단계로 이어질 수 있게 되었습니다.이러한 진단의 변화는 데이터의 변화 없이도 발생할 수 있는데요, 그 이유는 다음과 같습니다.

결과가 바뀐 이유는 무엇이었을까요?

• 48%: 변이 데이터베이스 업데이트
• 43%: 질병 데이터베이스 업데이트
• 9%: 환자 증상 및 관련 정보 추가

12월 재분석에서는 위와 같은 이유로 재분석을 통해 새롭게 보고서가 발행되었습니다.

즉, 시간이 흐르면서 진단 해석의 근거가 바뀐 것이 가장 큰 영향을 주었고(변이 데이터베이스 업데이트와 질병 데이터베이스 업데이트를 합쳐, 총 91%로 집계되었어요), 그 결과, 기존의 보고서가 Positive/Inconclusive 보고서로 바뀔 수 있었답니다.

재분석, 어떻게 자동으로 이루어질까요?

3billion의 재분석 시스템은 최신 변이/질병 DB와 내부 분석 모델을 자동으로 업데이트하며, 임상의가 제공하는 표현형 정보나 가족력도 반영할 수 있습니다.

단 한 번의 검사에 그치지 않고, 환자의 데이터를 계속해서 재해석하며 진단 여정을 이어가는 것.

그것이 쓰리빌리언이 이루어가는 희귀질환 진단의 방향입니다.

재분석, 이제 3B-GENOME 서비스에도 포함됩니다!

3B-EXOME은 초기 검사부터 이후의 재해석까지 모두 포함한 쓰리빌리언의 대표 유전체 진단 서비스입니다.

그리고 2026년, 이제 3B-EXOME 뿐 아니라 whole genome sequencing(전장유전체검사)를 기반으로 한 3B-GENOME 서비스에서도 자동 재분석을 제공합니다.

아래 링크를 통해 3B-GENOME의 새롭게 업데이트된 재분석 기능에 대해 살펴보세요.