소아과 유전자 검사 이야기, 말레이시아 Dr. Lock Hock Ngu 인터뷰

이번 인터뷰의 주인공은 말레이시아 쿠알라룸푸르 병원의 Lock Hock Ngu 박사입니다.
Lock Hock Ngu 박사는 MBBS(말레이시아), MRCP(영국), 임상유전학 펠로십(말레이시아)을 취득한 임상유전학 전문의이자 소아청소년과 전문의로, 쿠알라룸푸르 병원 유전학과 유전성 대사질환 부문의 임상 책임자입니다. 이 병원이 말레이시아의 유전성 대사질환 및 유전질환 국가 의뢰 센터 역할을 하고 있습니다.

이번 인터뷰는 저희 글로벌 세일즈팀의 Juan이 진행했습니다.

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의사로 일하신 지 얼마나 되셨나요?

Juan

안녕하세요, Ngu 박사님. 이번 인터뷰 시리즈에 함께해 주셔서 감사합니다. 저녁 시간에 진행되는 인터뷰에 시간과 노력을 내주셔서 정말 감사드립니다. (인터뷰는 쿠알라룸푸르 현지 시간 오후 6시 30분에 진행되었습니다.)

Dr. Ngu

괜찮습니다. 초대해 주셔서 감사합니다!

Juan

먼저 의료계에 어떻게 발을 들이셨는지부터 여쭤보고 싶습니다. 의사로 일하신 지 얼마나 되셨나요?

Dr. Ngu

1997년에 의과대학을 졸업했습니다. 그러니 25년이 되었네요.

스스로를 어떤 의사라고 생각하시나요?

Juan

꽤 오랜 시간 의사로 일해 오셨네요. 그동안 많은 환자를 돕고 현장에서 경험을 쌓아 오셨는데, 스스로를 어떤 의사라고 생각하시는지 말씀해 주실 수 있나요?

Dr. Ngu

저는 스스로를 ‘성실한(conscientious)’ 그리고 ‘전문적인(professional)’ 의사라고 생각하고 싶습니다.

임상유전학은 어떻게 처음 접하게 되셨나요?

Juan

25년간 의사로 일해 오시는 동안, 처음부터 임상유전학 분야에 집중하셨나요? 아니면 다른 분야에서 시작해 임상유전학으로 전향하신 건가요?

Dr. Ngu

처음에는 일반 소아청소년과 수련을 받았고, 2002년에 임상유전학으로 전향해 전문성을 쌓기 시작했습니다. 그러니 이제 유전학 분야에 몸담은 지 20년이 넘었습니다.

Juan

임상유전학으로 전향하신 특별한 이유가 있으셨나요?

Dr. Ngu

일반 소아청소년과 의사로 일할 때, 진단이 내려지지 않은 아이들을 여럿 만났습니다. 무언가 잘못되었다는 것은 알았지만, 명확한 진단에 이를 수 없었습니다. 그러면서 유전성 대사질환에 관심을 갖게 되었고, 이것이 제가 유전학 분야에 처음 관심을 갖게 된 계기였습니다. 사실 말레이시아에서는 유전성 대사질환이 상당히 흔합니다.
그렇게 관심을 갖게 되어 말레이시아와 네덜란드에서 유전학 수련을 시작했습니다.

WES, WGS 검사로 환자를 진단하며 기억에 남는 특별한 사례가 있나요?

Juan

자신만의 진단 여정(diagnostic odyssey)을 겪던 아이들 때문에 임상유전학으로 전향하셨다고 하셨는데요. 특별히 떠오르는 환자가 있나요? 아니면 그 경험이 결정에 영향을 주었다고 보시나요?

Dr. Ngu

네, 물론입니다. 대사성 산증을 앓던 한 아이가 있었는데, 그 아이에게는 원인 불명으로 세상을 떠난 형제들이 있었습니다. 저는 무척 궁금했고, 자녀를 잃은 부모의 고통을 끝내도록 돕고 싶었습니다. 아시다시피, 그분들은 아이들을 잃었으니까요.

저희는 이 아이가 희귀질환인 메틸말론산혈증(Methylmalonic acidemia)을 앓고 있다는 것을 발견했습니다. 필요한 지원과 치료를 제공하고자 노력했습니다. 당시에는 경제적 지원도, 이 분야의 경험과 전문성도 부족했고, 사용할 수 있는 치료 선택지도 많지 않았습니다.

하지만 2002년 이후로 (말레이시아에서) 이 분야가 조금씩 발전해 왔습니다. 이제는 유전자검사를 통해 점점 더 많은 환자를 치료할 수 있게 되었습니다. 실제로 제 클리닉에서만 현재 수백 명의 환자가 치료를 받고 있습니다. 이렇게 많은 아이들과 부모님을 도울 수 있어 정말 기쁩니다.

말레이시아에서는 WES, WGS 같은 유전자검사가 얼마나 널리 활용되고 있나요?

Juan

말레이시아 유전학의 발전에 대해 말씀해 주셨는데요. 말레이시아에서는 엑솜, 게놈을 비롯한 유전자검사가 얼마나 널리 활용되고 있나요?

Dr. Ngu

말레이시아가 많은 발전을 이뤄왔다는 점은 인정해야겠지만, 유전체 검사에 대한 지식과 인식이 여전히 부족해 활용도는 아직 낮습니다. 다만 3년 전 3billion 덕분에 유전자검사를 더 큰 규모로 시행할 기회를 얻었습니다. 저에게도 많은 것을 배울 수 있는 기회였습니다.

그렇긴 하지만, 말레이시아 의료 전문가들 사이에서는 유전체 검사에 대한 지식과 인식이 부족해 활용도가 낮습니다. 이 새로운 기술을 환자에게 적용할 만한 지식을 갖춘 의사가 많지 않고, 현지 검사실에서도 이런 검사를 사실상 제공하지 않습니다. 한국처럼 다른 나라의 도움을 받아 유전체 검사를 진행할 수 있다는 점이 저희에게 큰 도움이 되었습니다.

Juan

3billion과 협력하기 전에는 유전자검사를 얼마나 자주 하셨나요?

Dr. Ngu

약 5년 전부터 환자에게 WES(전장 엑솜 시퀀싱)를 사용하기 시작했습니다. 늘 유럽이나 미국의 검사실에 외주를 맡겨야 했고, 비용 문제로 한 달에 많아야 5건 정도만 보낼 수 있었습니다. 이 검사가 저렴하지 않거든요. 다행히 지금은 선택지가 더 많아졌고, 합리적인 비용과 신뢰할 수 있는 서비스를 제공하는 3billion을 알게 되었습니다. 협력을 시작한 이후로는 훨씬 더 많은 검사를 할 수 있게 되었습니다.

Juan

일부 의사들이 새로운 진단 기술과 기법을 선뜻 받아들이지 않는 데에는 이유가 있다고 보시나요?

Dr. Ngu

가장 큰 이유는 지식과 인식의 부족이라고 생각합니다. 의과대학에 처음 들어갔을 때 이에 대해 제대로 배우지 못했고, 배웠더라도 아주 일부에 불과했습니다. 기본적으로 유전체학에 대한 필요한 지식을 충분히 갖추지 못한 것이죠. 일부 의사는 결과를 부모에게 설명하는 데 어려움을 겪을 수 있어 새로운 기술과 방법을 꺼리기도 합니다. 이것이 아마 이 기술(NGS)이 충분히 활용되지 못하는 가장 큰 이유일 것입니다.

임상 의사가 희귀질환을 진단하려면 무엇을 살펴봐야 할까요?

Juan

그 주제와 관련해, 새로운 기술이나 유전자검사에 익숙하지 않은 의사에게 어떤 조언을 해주시겠어요? 유전질환을 고려할 때 살펴봐야 할 것이 있을까요?

Dr. Ngu

가장 중요한 것은 호기심을 가져야 한다는 점이라고 생각합니다 (웃음). 환자가 평소와 다른 모습이나 이전에 본 적 없는 상태를 보일 때, 처음의 치료를 다시 검토하고 더 깊이 들여다봐야 합니다. 의심스러운 가족력을 살펴보는 것부터 시작할 수도 있고요.

그러니 호기심을 가지세요! 모든 것을 그냥 받아들이지 마세요. 환자에게 과학적으로 무엇이 잘못되었는지 밝혀내려 노력하세요. 희귀질환은 매우 많고, 우리가 모든 것을 알 수는 없습니다. 그러니 자신의 한계와 도움이 필요한 부분을 인정하고, 동료에게 의견을 구할 수 있어야 합니다. 의사는 자기 분야의 전문가에게 손을 내밀어야 합니다. 같은 병원 안에서든, 국제적으로든 말이죠. 지금은 글로벌 세상이고, 서로 쉽게 소통하며 더 많은 전문가를 참여시킬 수 있습니다. 네트워크를 활용하면 훨씬 더 많은 환자를 도울 수 있습니다.

유전자 검사를 더 큰 규모로 도입하는 데 가장 큰 장벽은 무엇이라고 보시나요?

Juan

유전자 검사를 더 큰 규모로 도입하는 데 가장 큰 장벽은 무엇이라고 보시나요?

Dr. Ngu

당연히 현지 의료 시스템에 따라 다양한 이유와 장벽이 있을 수 있습니다. 예를 들어 아시아에서는 비용 부담이 큰 장벽입니다. 의료보험이 보통 이런 검사를 보장해 주지 않으니까요.

또 다른 장벽은 결과에서 무엇을 기대해야 할지 알 수 없다는 점입니다. 제 환자 중 한 명의 결과가 준비되었다는 이메일 알림을 받을 때마다 저는 무척 긴장됩니다 (웃음). 어떤 소견이 나왔을까 스스로 묻게 되죠. 때로는 환자의 임상 표현형과 맞지 않아 보이는 결과가 나와 놀라기도 합니다.

유전체 검사에서 가장 어려운 부분은 해석이라고 생각합니다. 우리가 환자의 문제를 정말로 설명해 주는 답을 찾았는지 확신할 수 없으니까요. 또한 유전자 검사 결과는 환자뿐 아니라 가족에게도 더 넓은 함의를 가질 수 있습니다. 잘못된 해석으로 환자에게 불필요한 치료가 이뤄지는 일은 결코 원치 않습니다.

진단 기업은 의사를 더 돕기 위해 무엇을 할 수 있을까요?

Juan

몇 가지 장벽을 말씀해 주셨는데요. 유전자 관련 기업이 이러한 장벽을 줄이기 위해 할 수 있는 일이 있을까요? 혹은 의사들의 진료를 도울 방법이 있을까요?

Dr. Ngu

이 부분에서는 3billion에 대해 강조할 점이 있습니다. 의사와 임상유전학 전문가 사이에 열린 소통 창구가 있다는 것은 매우 중요합니다. 임상의는 환자를 잘 알고, 유전학 전문가는 유전자 검사를 잘 압니다. 환자를 위해 더 명확한 결론에 이르려면 함께 협력해야 합니다.

마음에 걸리는 결과를 볼 때마다 저는 3billion의 임상유전학 부서에 문의합니다. 일주일에 몇 번, 혹은 한 달에 몇 번 정도요. 그리고 3billion 팀은 언제나 빠르고 책임감 있게 응답해 준다고 말씀드리고 싶습니다. 큰 도움이 되고, 덕분에 주저 없이 질문할 수 있습니다.

다른 회사들은 변이 해석팀과 이런 열린 소통이나 질문에 덜 개방적일 수 있습니다 (웃음). 담당 부서의 책임자와 소통하지 못하는 경우도 많고요.

Juan

이제 환자 쪽을 보면, 환자를 돕거나 더 많은 환자가 유전자검사를 받을 수 있도록 하려면 무엇을 할 수 있을까요?

Dr. Ngu

검사가 더 접근하기 쉽고 저렴해지면 정말 좋겠습니다. 비용은 늘 문제니까요.

또한 유전자 검사가 진단 과정에서 더 이른 단계에 활용되길 바랍니다. 한 가지 방법은 로비스트들이 정치인을 움직여 이런 검사를 더 널리, 더 저렴하게 이용할 수 있도록 하는 것입니다.

유전자 검사 활용 확산을 앞당기고, 유전자검사를 먼저 시행해 불필요한 검사를 줄이려면 우리 의료 시스템에 반드시 필요한 일입니다. 우리는 늘 유전과 무관한 여러 검사부터 시작해 전체 비용을 늘리곤 합니다. 사람들이 이 점을 알아야 하고, 그래서 각국 정치인에게 더 많은 유전자 검사 접근성을 요구하도록 목소리를 내주기를 바랍니다.

말레이시아에는 이 의제를 정책 입안자에게 제기하고, 더 많은 자원이 이 분야에 배정되도록 인식을 높이는 환자 지원 단체가 많습니다. 수년에 걸쳐 작은 성과들을 거두긴 했지만, 아직 할 수 있는 일이 더 많습니다.

Juan

정말 맞는 말씀입니다. 언제나 할 수 있는 일은 더 있지요.

앞으로 의사로서 이루고 싶은 것은 무엇인가요?

Juan

이번 인터뷰를 박사님의 과거, 즉 어떻게 유전학에 들어서게 되셨는지로 시작해 현재까지 여쭤봤는데요. 마지막으로 미래에 대해 여쭙고 싶습니다. 앞으로 의사로서 이루고 싶은 것은 무엇인가요?

Dr. Ngu

저는 제가 하는 일을 즐기고 있고, 앞으로도 계속하며 더 많은 환자를 돕고 싶습니다. 또한 더 많은 의사가 이 분야에 함께해 환자와 가족에게 더 큰 도움을 줄 수 있기를 바랍니다.

Juan

정말 진심이 담긴 답변이네요. 감사합니다.

3billion을 한 문장으로 표현한다면 어떻게 표현하시겠어요?

Juan

3billion을 한 문장으로 표현해 주실 수 있을까요? 조금 까다로운 질문이면 좋겠네요.

Dr. Ngu

이렇게 말하고 싶습니다… 3billion은 큰 마음(#heart)을 가진 희귀한(rare) 회사입니다!