더 깊고 넓어진 유전체 분석: 3B-EXOME V2 출시!

지금, 3B-EXOME V2를 만나보세요

유전체 분석은 점점 더 많은 영역을 커버하고, 더 높은 정확도를 요구받고 있습니다.

특히 환자의 질환의 원인을 찾는 일이 어려울수록, 기존 검사가 놓쳤던 부분까지 들여다볼 수 있어야 하죠.

그래서 3billion은 새롭게 향상된 3B-EXOME V2를 선보입니다.

단순한 커버리지 확장이 아니라, 임상적으로 의미 있는 비부호화 영역(non-coding region)과 미토콘드리아 지놈까지 깊이 있게 분석해 진단 가능성을 높였습니다.

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1. 병원성 변이가 보고된 non-coding gene 영역 추가

이제 RNU4-2, CHASERR와 같이 진단적 가치가 있는 non-coding 유전자까지 분석합니다.
기존에는 커버되지 않았던 intronic 및 비부호화 영역의 병변들도 탐지가 가능해졌습니다.

📊 그래프 1. CHASERR 유전자 예시 비교
구조가 복잡한 non-coding 유전자도, 이제 다양한 병리적 변이 영역을 감지할 수 있습니다.

📊 그래프 2. RNU4-2 유전자 예시 비교
기존 V1에서는 단편적인 분석만 가능했으나, V2에서는 전 영역이 고르게 커버됩니다.

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2. 치료 가능한 질환 유전자의 intron 및 CNV 분석 범위 확대

진단만이 아니라 치료까지 연결될 수 있는 유전자들에서 intronic variant 및
단일 exon 수준의 CNV까지 탐지할 수 있게 되었습니다.

• 해당 유전자 예: GLA, RPE65, DDC, NF1, TPP1, TTR
• 적용 가능 예: intron 내 병원성 변이, exon 하나의 deletion 등

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3. 미토콘드리아 유전체 분석 깊이 평균 2000x 도달

WGS 수준의 커버리지를 달성하여,
최소 5% heteroplasmy까지 안정적으로 검출할 수 있습니다.

📊 그래프 3. 기존 V1(약 100x) 대비 V2의 개선된 커버리지를 한눈에 확인할 수 있습니다.

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4. 최신 ClinVar 기반의 non-coding P/LP 변이 영역 반영

3B-EXOME V1 이후 새롭게 ClinVar에 보고된 deep intron, 5′-UTR, 3′-UTR의
병리적 변이(P/LP variants)까지 분석 범위에 포함시켜, 최신 데이터 기반 진단을 가능하게 합니다.

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💡 더 많은 영역, 더 높은 진단 가능성

3B-EXOME V2는 단순한 기술적 개선을 넘어서
의미 있는 유전적 해석을 도출하는 도구로 진화하고 있습니다.

환자에게 더 많은 가능성을,
의료진에게 더 많은 해석의 근거를 제공합니다.

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지금 다시 엑솜 검사를 고려해보세요