증상 유사도 평가의 기준을 세우다

유전자 검사 | 25. 07. 04

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기

🔍 왜 이 기술이 필요했을까?

희귀질환 환자의 진단에서 ‘증상 유사도’는 결정적인 역할을 합니다.
우리는 흔히 유전변이 해석에 초점을 맞추지만, 실제 임상에서는 환자의 증상에서 출발해 진단을 내리기 때문에, ‘이 환자의 증상이 특정 질환과 얼마나 닮았는가’를 정량적으로 평가하는 시스템이 중요합니다.

문제는 이겁니다.
시장에는 이미 다양한 ‘증상 유사도 측정기’가 있지만, 그 정확도나 성능을 비교하거나 평가할 방법은 존재하지 않았습니다.
다시 말해, A 시스템이 더 정확한지, B 시스템이 더 진단에 유용한지를 판단할 기준 자체가 없었습니다.

어떤 문제를 해결했을까?

쓰리빌리언은 다음과 같은 질문에서 시작했습니다.

“우리가 개발한 증상 유사도 측정기는 실제로 얼마나 도움이 되는가?”

이 질문에 답하기 위해, ‘증상 유사도 측정기의 성능을 평가하는 시스템’이라는 새로운 특허 기술을 만들었습니다.
이 기술은 크게 네 단계로 구성됩니다.

유사도 계산:
각 환자의 증상과, 유전자 변이와 연관된 질환의 증상 간 유사도를 계산합니다. 동시에, 유전자 변이와 무관한 질환과의 유사도도 측정합니다.
유사도 보정:
각각의 유사도를 정규화·보정해, 전체 데이터에서 편향 없이 비교 가능하도록 만듭니다.
전체 유사도 계산:
여러 환자에 대한 보정 유사도를 누적해 종합적인 평가 지표를 생성합니다.
성능 검증:
유전변이와 연관된 질환의 유사도가 더 높게 나와야 ‘좋은’ 유사도 측정기라고 판단할 수 있겠죠. 이 비교를 통해 측정기의 성능을 명확히 평가합니다.

이 기술이 가지는 의미

기준을 제시했다:
이제 증상 유사도 시스템의 성능을 객관적 수치로 평가할 수 있게 되었습니다.
개발을 가속화했다:
개발자나 연구자는 자신들의 알고리즘이 더 나은지 확인할 수 있고, 더 정교한 시스템을 만들 수 있습니다.
의료현장 적용이 쉬워졌다:
실제 진단에서 사용할 시스템을 선택할 때, 단순히 ‘좋아 보이는’ 게 아니라 검증된 수치에 근거해 선택할 수 있습니다.