ASHG 2025 학회 주요 키워드 및 동향 요약

2025년 ASHG(American Society of Human Genomics)의 연례 학회가 미국 보스턴에서 성황리에 마무리되었습니다.

올해 ASHG는 한마디로 ‘기술의 임상 적용 가속화와 데이터의 통합’으로 요약할 수 있는데요, 특히 아래와 같은 키워드들이 학회 전반에서 강조되었습니다.

1. AI와 대규모 언어 모델 (AI & LLMs)
2. 멀티오믹스 & 기능 유전체학 (Multi-omics & Functional Genomics)
3. 롱리드 시퀀싱 (Long-Read Sequencing)
4. 인구 집단 유전체학 (Population Genomics) & 데이터 공유 (Data Sharing)

각 주제에 대해 살펴보아요.

1. AI와 대규모 언어 모델 (AI & LLMs)

• 가장 뜨거운 주제: 유전체 데이터 해석, 특히 VCF 파일이나 문헌(literature)에서 임상적 의미를 자동으로 추출하고 요약하는 AI 모델 발표가 주를 이뤘습니다. 귀사에서 발표한 ‘AIVARI’나 ‘3ASC’와 같은 연구가 바로 이 흐름의 중심에 있습니다.
• 주요 동향: 이제는 단순히 ‘AI를 적용했다’를 넘어, 실제 임상 현장에서의 효율성(efficiency)과 정확도(accuracy)를 어떻게 검증했는지를 구체적인 수치로 증명하는 연구들이 주목받았습니다. AI 모델의 ‘설명 가능성(explainability)’에 대한 논의도 활발했습니다.

2. 멀티오믹스 & 기능 유전체학 (Multi-omics & Functional Genomics)

• WGS를 넘어서: 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 넘어, 전사체(transcriptomics), 단백체(proteomics) 등 여러 오믹스 데이터를 통합하여 유전 변이의 **기능적 영향(functional impact)**을 직접 규명하려는 연구가 대거 발표되었습니다.
• 주요 동향: 특정 변이가 실제로 질병을 유발하는 메커니즘을 실험적으로 증명하는 ‘기능 연구’의 중요성이 크게 부각되었습니다. 이는 진단의 정확도를 높이는 것을 넘어, 새로운 치료 타겟을 발굴하는 데까지 연결되고 있습니다.

3. 롱리드 시퀀싱 (Long-Read Sequencing)

• 기술의 성숙: 팩바이오(PacBio)나 옥스포드 나노포어(Oxford Nanopore) 같은 롱리드 시퀀싱 기술이 이제 연구 단계를 넘어, 진단이 어려운 케이스(unsolved cases)를 해결하는 임상 도구로서의 유용성을 입증하는 사례들이 다수 보고되었습니다.
• 주요 동향: 특히, 기존 Short read Sequencing으로는 검출이 어려웠던 복잡한 구조 변이(Structural Variants, SV)나 반복 서열 변이(Repeat Expansions)를 정확하게 찾아내어 진단율을 높인 연구들이 큰 주목을 받았습니다.

4. 인구 집단 유전체학 (Population Genomics) & 데이터 공유 (Data Sharing)

• 대규모 데이터의 힘: 각국의 대규모 바이오뱅크(Biobank) 프로젝트 결과들이 발표되며, 특정 인구 집단에서 나타나는 유전적 특성과 질병의 연관성을 분석하는 연구가 활발했습니다.
• 주요 동향: 다양한 인종과 민족의 유전체 데이터를 포함하는 것의 중요성, 즉 ‘유전체 데이터의 다양성(diversity)’ 확보가 강조되었습니다. 또한, 연구자들이 데이터를 더 쉽게 공유하고 활용할 수 있도록 하는 글로벌 데이터 공유 이니셔티브와 플랫폼 구축에 대한 논의가 심도 있게 이루어졌습니다.

결론적으로, 2025년 ASHG는 이제 유전체 데이터를 단순히 ‘생산’하는 단계를 지나, AI와 같은 혁신적인 기술을 통해 방대한 데이터를 ‘해석’하고 ‘통합’하여 실제 환자의 ‘진단’과 ‘치료’에 어떻게 적용할 것인가에 대한 구체적인 해답을 찾는 단계로 진입했음을 명확히 보여준 자리였습니다.