염색체 검사와 유전자 검사의 차이

병원에 갔더니 교수님께서 우리 아이는 염색체 검사보다 유전자 검사를 추천하신대요. 무슨 차이가 있는 건가요?

오늘은 많은 분들께서 헷갈려하시는 염색체 검사와 유전자 검사의 차이에 대해서 이야기해보겠습니다.

하나의 염색체 안에 수백에서 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 즉, 염색체가 유전자보다 큰 단위의 개념이에요.

염색체 검사

염색체 검사(Chromosomal testing)는 개인의 염색체 구조와 수를 조사하는 검사인데요. 인간은 23쌍의 염색체를 가집니다. 그 중 어떤 구조가 이상하거나 수가 이상한 것을 확인하기 위해 시행되는 것이 염색체 검사에요. 대표적으로는 다음 검사들이 있습니다.

• 핵형 분석 (Karyotype Analysis)
• FISH(Fluorescence in Situ Hybridization) 분석
• 마이크로어레이 분석 (Microarray Analysis, CMA)

보다 큰 이상은 핵형 분석을 통해 현미경으로 확인이 가능하지만 작은 염색체 이상은 미세배열 분석인 마이크로어레이 분석(CMA) 및 FISH 분석으로 확인합니다.

염색체 검사로 진단이 가능한 질환들에는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 있습니다.

이런 경우 증후군마다 도드라지는 특징적인 증상들이 있으며 그 발병 빈도도 상대적으로 높은 편이라, 가족력 또는 외형적인 증상으로부터 뚜렷하게 어떤 특정 질환이 의심되는 경우 병원에서는 염색체 검사를 권하게 됩니다.

특히 CMA의 경우, 우리나라에서도 2019년 8월부터 발달장애와 자폐를 진단할 때 국민건강보험 선별 급여 적용을 받을 수 있게 되어 적은 비용 부담에 많이 사용되고 있습니다.

그러나 사실 염색체 검사로 진단이 가능한 질환은 전체 희귀 유전질환에서 적은 범위를 차지합니다. 실제 연구에서 밝혀진 바에 따르면, CMA의 진단율은 평균 10~15% 정도라고 합니다. 이마저도 핵형 분석에 비해 현저히 높은 추치에요.

유전자 검사

유전자 검사(Genetic testing)은 DNA 내부의 특정 유전자 변이를 조사하는 검사입니다. 유전자 변이의 경우 염색체 구조에 영향을 미치지 않기 때문에 앞서 언급한 검사들에서 이상을 발견하기 어렵습니다. 그로 인해 이를 찾기 위해서는 좀 더 구체적인 유전자 검사가 요구되는 거에요.

즉, 뚜렷하게 염색체 이상 유전질환으로 의심되지 않는 경우 보다 많은 희귀 유전질환들을 확인할 수 있는 유전자 검사가 우선으로 추천됩니다. 물론 그 종류는 매우 다양해요. 유전자 검사를 여러 차례 권유받게 된다면 우선 일부 증상이나 질환군만 확인하는 패널 검사를 하고 원인이 밝혀지지 않아 추후 엑솜이나 지놈 검사를 하게 되는 경우일 수 있습니다.

쓰리빌리언은 2만 여 개의 유전자를 모두 검사하는 엑솜과 지놈 검사만을 제공합니다.

NGS 유전자 검사 관련한 자세한 내용은 아래 글에서도 확인하실 수 있습니다.

https://blog.naver.com/3billionio/222993429489