ACMG 2026 현장 리포트: 3billion, GEBRA로 전 세계 임상의 만나다

희귀질환 | 26. 03. 18

ACMG(미국 의학유전학·유전체학회)는 의학 유전학 및 유전체학 분야의 최고 권위 기관으로, 임상 연구, 교육, 정책 옹호를 아우르는 전문 학술 단체입니다. 이 학회는 유전학과 유전체학을 현대 의료 전반에 통합하는 것을 핵심 목표로 삼고 있으며, 실험실 기술 표준, 임상 가이드라인, 전문성 기준 등 의료 유전학 커뮤니티에 필수적인 지침을 개발하고 발표합니다.

ACMG Annual Clinical Genetics Meeting은 유전체 의학 분야의 세계적인 전문가, 연구자, 임상의들이 한자리에 모이는 핵심 플랫폼으로, 최신 연구 성과와 기술 혁신을 공유하고 글로벌 협력 네트워크를 형성하는 중요한 기회입니다. 특히 의학 유전학이 모든 의료 분야에서 점점 더 중요한 역할을 차지하는 시대적 흐름 속에서, ACMG 행사 참여는 분야의 최신 동향과 표준을 선도하는 전문가들과 직접 교류할 수 있는 매우 가치 있는 자리입니다.

2026년 ACMG는 3월 10일부터 14일까지, 미국 볼티모어에서 개최되었습니다. 3billion이 직접 경험한 현장의 이야기를 들려드립니다.

ACMG 현장의 3billion

3billion은 현장의 516번 부스에 자리했으며, 이번 행사에서 GEBRA를 선보였습니다. GEBRA는 3billion이 자체 개발한 변이 해석 플랫폼으로, 희귀질환 진단에 최적화된 소프트웨어입니다.

전 세계 의학 유전학 전문가들이 한자리에 모이는 ACMG는, 3billion이 GEBRA를 선보이기에 더없이 적합한 무대였습니다. GEBRA는 변이 해석 이후의 과정(근거 정리, ACMG 기준 평가, 리뷰 기록까지)을 하나의 흐름으로 지원해 검토자 간 일관된 해석을 가능하게 한다는 점에서 현장에서도 많은 관심을 받았습니다. 글로벌 전문가들과 직접 교류하며 GEBRA의 임상적 가치를 나눌 수 있었던 뜻깊은 자리였습니다.

현장의 목소리: 팀원 인터뷰

“ACMG는 규모 자체가 굉장히 크고, 전 세계에서 모인 유전학 전문가들의 열기가 느껴지는 자리였습니다. 특히 부스에서 GEBRA를 직접 시연하다 보니, 단순한 관심을 넘어 실제 워크플로우에 어떻게 적용할 수 있을지 구체적으로 질문하시는 분들이 많아서 인상 깊었습니다. 현장에서 다양한 기관의 전문가들과 직접 대화하면서, GEBRA가 풀고자 하는 문제가 실제로 많은 분들이 공감하는 현실적인 어려움이라는 것을 다시 한번 확인할 수 있었습니다. 글로벌 무대에서 3billion의 기술을 직접 소개할 수 있었다는 것 자체가 저에게도 굉장히 의미 있는 경험이었습니다.”

— GEBRA 세일즈 책임자, 손건민

이번 행사를 통해 GEBRA가 풀고자 하는 문제가 전 세계 많은 기관이 공통으로 겪는 과제 임을 체감했습니다.

GEBRA에 대해 더 궁금하신 분들은 아래 링크를 통해 자세한 내용을 문의 주십시오. 언제든 정확하고 신속하게 답변 드리겠습니다.

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