쓰리빌리언, 한국희귀질환재단과 희귀질환 유전자 검사 및 유전상담 협약 체결

• 환자 유전진단과 유전상담 양 기관 연계 협력
• 희귀질환 환자 진단 시간 단축과 효과적인 치료를 위한 유전상담 사회적 인프라 구축 협력   

  쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)은 한국희귀질환재단(이사장 김현주)과 협력해 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 유전상담서비스 강화를 위한 업무 협약을 체결했다고 밝혔다. 이번 협약은 정확한 유전자 분석과 유전상담 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료결정의 질을 높여서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 목표로 한다.

쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이 데이터를 임상적으로 분석하여 희귀질환의 유전자 변이를 포괄적으로 진단하며, 한국희귀질환재단은 유전자검사 전에 유전상담과 후에 검사 결과에 대한 유전상담을 제공할 계획이다. 이를 통해 환자와 가족이 진단 결과를 명확히 이해하고, 정확한 진단에 근거한 적절한 치료와 가족 계획을 수립할 수 있도록 지원하고자 한다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “발달장애 및 자폐스펙트럼 환자와 가족에게 ‘찾아가는 맞춤 형 유전상담서비스’를 지원하고 있습니다. 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 부모 뿐만 아니라 정상 형제자매를 포함한 환자의 고위험군 가족원을 위한 확장된 유전상담서비스(진단 유전자검사 포함)의 중요성과 접근성의 개선을 통하여, 비장애 성인 가족원들에게 막연한 불안을 해소시키고, 정상출산의 가능성을 이해하게 되어 재발과 대물림을 예방하여 삶의 질 향상에 기여 할 수 있음을 확인하는 계기가 되었으면 합니다.

더욱이, 전 세계 모든 국가를 따져 봐도 유례를 찾을 수 없을 정 도로 심각한 저출산 현상으로 보고되고 있습니다. 이러한 국가적 초저출산 위기상 황에 대응하여 한국희귀질환재단에서는 ‘발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 성년 비장애 형제자매를 위한 유전상담서비스’를 통하여 조금이나마 저출산 문제 극복에 기여하고, 구체적인 대안을 제시함으로써 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 성년 가족 구성원 분들께 인식 개선의 출발점이 될 수 있기를 희망합니다.” 라고 말했다. 

 쓰리빌리언 금창원 대표는 “진단이 지연되며 환자들이 평균 6년 동안 방황하는 현실에 책임감을 느낍니다. 이번 협약을 통해 정확한 진단과 지속적인 지원을 제공할 수 있도록 최선을 다하겠습니다”라고 말했다.

양사는 이번 협력을 통해 유전상담서비스의 중요성을 의료 제도에 반영하고, 유전상담 서비스가 정식 수가로 인정받을 수 있도록 노력할 예정이다. 또한, 희귀질환 환자와 가족들의 삶의 질을 높이는 실질적인 변화를 위해 지속 협력할 방침이다.

이번 협약은 단순한 검사와 진단을 넘어 환자와 가족들의 미래를 설계할 수 있는 유전상담서비스의료 체계를 확립하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

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쓰리빌리언은 60여 개국, 500여 기관과 협력해 누적 7만여 건의 희귀질환 진단 경험을 축적해왔다. 다양한 증상과 유전적 원인을 가진 희귀질환에 대해 모든 관련 유전 변이를 분석해 진단의 속도와 정확성을 높이고 있다.

한국희귀질환재단은 2012년 유전상담서비스지원사업을 시작으로 2024년부터 ‘찾아가는 맞춤 유전상담’ 프로젝트를 추진하여, 특히 발달장애 및 자폐증 환우와 가족을 위한 맞춤형 상담을 제공하고 있다. 희귀질환이 의심되는 환우와 가족들에게 유전자검사를 포함하여 유전상담서비스를 지원함으로써 정확한 진단에 근거한 조기 대응으로 적절한 관리와 예방을 통해서 환자와 가족들의 삶의 질을 높이는 데 도움을 주고 있다.