쓰리빌리언, ‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업’ 워크숍 성료

지난 11월 5일, 질병관리청이 주관하는 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업’의 한 해 성과를 미리 돌아보는 워크숍이 쓰리빌리언 사옥에서 열렸습니다. 이번 자리는 질병청 관계자, 양산부산대학교병원, 부산대학교병원, 그리고 유전자검사 공급기업 쓰리빌리언이 함께 모여 사업 운영 현황과 내년 추진 방향을 논의하는 자리였습니다.

‘찾아가는 희귀질환 진단사업’은 전국의 미진단 희귀질환자들이 원거리 이동 없이 거주지 인근 병원에서 유전자 검사를 받을 수 있도록 지원하는 정부사업으로, 진단의 접근성과 정확도를 높이는 것을 목표로 합니다. 2024년에는 지원 질환이 1,314개로 확대되고, 진단 지원 대상도 약 800명으로 늘어나면서 더 많은 환자들이 조기 진단의 기회를 얻었습니다.

이날 워크숍에서는 ▲질병관리청의 사업 추진 경과 보고 ▲양산부산대병원 전종근 단장의 진단 의뢰 현황 발표 ▲쓰리빌리언의 전장유전체검사(WGS) 분석 방법 및 검사실 현장 소개 ▲진단 사례 공유 및 진단률 제고 방안 등이 이어졌습니다. 특히 참석자들은 실제 검사 워크플로우를 함께 살펴보며 사업의 품질관리와 효율성을 높일 방안을 논의했습니다.

오는 11월 26일에는 질병관리청 주관으로, ‘찾아가는 희귀질환 진단사업’ 공식 성과보고회가 개최될 예정입니다. 쓰리빌리언은 AI 기반 유전변이 해석 기술을 통해 환자들의 겪는 진단 여정을 줄이고, 진단 접근성을 높이며 정밀의료의 사회적 가치 실현에 앞장서겠습니다.