3billion이 유전체 분석 회사가 아닌 이유 

환자 진단에 도움이 되고자, 앞으로 12주 동안 “의료진이 유전자 검사에 대해 가장 궁금해 하는 질문”에 대한 대답을 전해드리고자 합니다. 첫 번째 질문은 “쓰리빌리언이 다른 유전체 회사와 뭐가 다른가요?” 에 대한 이야기입니다. 

쓰리빌리언이 유전체 분석 회사가 아닌 이유 

쓰리빌리언은 유전체 분석 회사가 아닙니다. 저희는 의료진이 희귀질환 환자를 진단할 수 있도록 “유전 진단 서비스”를 제공하는 회사입니다. 

어떤 차이가 있을까요? 

해당 샘플에 어떤 변이가 있는지를 알려주는 것이 유전체 분석회사라면, 해당 샘플에 존재하는 변이 중, 환자의 증상을 일으키는 병원성 변이를 찾아 주는 것이 쓰리빌리언의 서비스입니다. 

좀 더 자세히 차이를 살펴볼까요? 아래 그림은 샘플이 결과지로 변화되는 과정을 간략히 보여줍니다.  

• Variant Calling: 생성된 Read를 Reference 서열과 비교하여 다른 부분을 찾는 과정 (WES의 경우 보통 10만개, WGS의 경우 보통 500만 개 변이 발견)
• Variant annotation: 각 변이가 어떤 유전자에 위치하며, 변이로 인해 단백질 서열에 변화가 어떤지, 인종 별로 얼마나 많이 발견되는지 등 변이가 가진 정보를 매칭하는 과정 
• Variant Interpretation: 변이 정보와 환자 증상 정보를 통합하여 증상의 원인 변이를 최종적으로 선별하는 과정 

유전체 분석회사가 제공하는 Variant annotation 파일을 받아 의료진이 직접 문헌을 찾고, 필터를 걸어 후보군을 추려가는 작업을 했다면, 쓰리빌리언은 이 과정을 AI기반 자동화 기술과 전문

의료진/임상유전학자들이 대신 수행하여 최종 선별된 원인 변이를 찾아 리포트로 전달하고 있습니다. 

즉, Variant Interpretation (변이 해석 & 판독) 시행 유무에 따라 구분됩니다. 

혹시 엑셀 파일 속에 존재하는 수 많은 변이 정보를 일일이 살피시느라 힘드시진 않나요?  

그 시간을 아껴 환자에게 더 집중할 시간을 확보하고 싶으다면 아래 ‘문의하기’를 통해 서비스에 대해 문의해주세요.