변이 해석은 간단하게, 진단 속도는 빠르게. GEBRA™를 소개합니다

변이 해석은 유전자 검사를 활용한 진단 분야에서 새로운 개념은 아닙니다. 하지만 접근 방식은 발전이 필요했습니다.

수년간 임상유전학자, 생물정보학자, 유전자 진단 전문가들이 진단을 위해 기능적으로 파편화된 여러 도구를 조합해 사용하는 모습을 지켜보았습니다. 기존 도구들은 수작업으로 HPO 증상 용어를 입력하고, 변이 주석과 분류를 각각 다른 소프트웨어로 처리해야 했습니다. 이에 따라 진단 속도가 느려지고 오류 발생 가능성도 높았습니다.

특히 세상의 수많은 질환 중에서도 가장 참고할 만한 자료가 없는 질환인 ‘희귀질환‘을 진단해야 하는 상황에서, 한정된 시간 안에 문제를 해결해야 한다는 부담감까지 더해지고 있었습니다.

그래서 3billion은 우리가 원했던 ‘도구’를 직접 만들었습니다.

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GEBRA™를 소개합니다

GEBRA™(Genetic Evidence BRowsing and Analysis)는 ‘제브라’라고 부르는 클라우드 기반 변이 해석 플랫폼으로, 시퀀싱 데이터를 임상 해석과 진단에 도움을 주는 소프트웨어입니다.

이 도구는 7년 이상 쓰리빌리언의 내부에서 임상유전학자들이 희귀질환 관련 변이를 다루고 경험을 바탕으로 개발되었습니다. 진단과 연구를 통해 확보한 70여 개국의 75,000명 이상의 환자 데이터를 학습하였고, 실제로 해당 서비스를 필요로 하는 임상유전학자, 생물정보학자, 진단 연구소의 의견을 반영하여 구축되었습니다.

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GEBRA™의 차별점은 무엇일까요?

1. 복잡한 단계를 최대한 쉽게! End-to-end 분석

GEBRA™는 플랫폼에 파일을 업로드 함으로써 모든 워크플로우를 시작하게 됩니다. FASTQ 또는 VCF 파일을 업로드하면 변이 호출(Variant calling), 주석(Annotation), 우선순위 지정(Prioritization), 맞춤형 임상 보고서 작성까지 한 번에 진행하실 수 있습니다.

2. AI 기반의 변이 우선순위 제안

GEBRA™의 AI 모델인 3ASC는 쓰리빌리언이 가지고 있는 75,000명 이상의 환자 데이터를 학습하여, 유전 패턴과 표현형 특징을 자동 분석합니다. 이를 통해 병원성 변이를 상위 5개 후보군 안에 97% 확률로 제안하여 진단 시간을 획기적으로 줄입니다.

3. 구조 변이도 손쉽게 확인하세요

GEBRA™은 CNV, 인델(Indel), 역위(Conversion), 전좌(Translocation), 반복 확장(Repeat Expansion) 등 다양한 변이 유형을 지원합니다. 구분된 각 탭에서 변이를 직접 검토할 수 있습니다.

4. 전문 지식을 내장한 분석

분석 과정에서 3billion의 독자적인 변이 큐레이션 데이터베이스를 활용합니다. 이 데이터베이스는 400개 이상의 기관과 함께한 실무 진단 경험으로 지속적으로 업데이트되어 보다 정교한 필터링이 가능하게 합니다.

5. 정확한 ACMG 분류

GEBRA™의 자동 변이 해석 시스템 EVIDENCE(에비던스)는 ACMG Guideline의 기준에 맞도록 유전변이를 자동으로 분류하면서 그 근거와 참고 문헌을 함께 제공합니다. 그러나 항상 최종 결정권은 임상의에게 있습니다.

6. 팀 협업을 위한 설계

7년의 시간 동안 쓰리빌리언은 변이 해석 과정에서 내부 동료들끼리의 협업의 효율화를 위해서도 애써왔습니다. GEBRA™의 사용자들은 케이스 공유, 버전 관리, 데이터 소유권이 보장되어 동일 사무실 내 팀뿐만 아니라 전 세계에 걸친 협업도 가능합니다.

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GEBRA™은 의료진을 위한 최적의 솔루션 입니다

GEBRA™는 우리와 우리가 마주하는 고객들의 필요에서 출발했습니다:

• 시퀀싱 데이터부터 최종 해석까지 효율적인 워크플로우를 원하는 분
• 빠르고 정확한 주석(annotation) 생성이 필요한 분
• 자동화 및 다양한 변이의 해석이 필요하신 분
• 변이의 효율적인 필터링, 분류, 우선순위 지정이 필요하신 분

단순한 AI 장난감이 아닌, 병원과 실험실, 연구실의 필요를 유연하게 충족할 수 있는 현실적인 플랫폼을 만들고자 했습니다.

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더 똑똑한 변이 해석을 시작하세요

변이 해석은 더 빠르고 명확하며 팀 내 협력에도 편리해야 한다고 생각합니다. GEBRA™가 바로 그런 플랫폼입니다.

오늘부터 전 세계 팀이 함께 사용할 수 있습니다.

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지금 바로 GEBRA™ 를 직접 경험해보세요.

매달 많은 환자를 검사하고 변이를 직접 해석하고 살펴보고 계신가요? GEBRA™가 업무와 환자에게 어떤 도움을 줄 수 있는지 함께 확인해 보세요.