발달장애 유전과 검사 알아보기

발달장애는 유전인가요? 어떤 검사를 해야 하나요?

진단을 돕는 NGS 유전자 검사 국내 1위 기업 쓰리빌리언입니다. 오늘은 발달장애의 유전과 검사에 대해 이야기해보려고 합니다.

발달장애 정의

발달장애(Developmental Disability)는 나이에 따라 예상되는 신체적, 정신적 발달이 원활하게 이루어지지 않은 상태를 통칭합니다.

즉, 특정 질환을 지칭한다기보다는 해당 연령의 정상 발달 기대치에 비해 25% 가량 뒤떨어지는 경우 발달장애라고 말합니다.

• 전반적 발달 지연, 대운동, 미세운동, 인지, 언어, 사회성, 일상 생활의 항목 중 2가지 이상이 늦어지는 경우입니다.

발달장애 유전

발달장애는 유전인가?라는 질문에 그럴 수도, 아닐 수도 있다고 답할 수 있습니다.

연구 결과에 따라 다르지만, 최대 40%에 유전적인 원이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 ‘유적적 원인이 있는 것’과 ‘유전이 되는 것’은 다른 의미입니다.

특정 유전자 변이나 염색체 이상 등이 발달장애와 관련이 있을 수 있지만 그것이 반드시 부모로부터 물려 받은 것이 아닐 수도 있습니다.

잘 알려져 있듯 다양한 원인에 의해 발생하며 출산기 이상, 출생 후 대사 이상, 감염, 저산소증 등 생물학적 요인도 영향을 미치며 부모와 관련된 여러 사회, 경제적인 환경과도 관련이 있습니다.

발달장애 검사

발달장애는 수많은 원인이 있는 복잡한 상태입니다.

환자마다 그 원인부터 예후까지 모두 다르기 때문에 주위 비전문가의 말을 듣고 대처하기보다는 전문 의료인의 명확한 개입이 빠르게 이루어지는 것이 무엇보다 중요합니다.

발달장애가 의심되면 즉시 소아청소년과의 전문의를 만나는 것이 중요합니다. 발달장애로 진단이 되었다는 것은, 나타나는 증상 중심으로 한 ‘기능 진단’이 된 것입니다.

부모가 관찰한 내용을 토대로 발달 선별검사를 진행하며, 원인이 되는 질환을 찾기 위해 신체 검사, 혈액 검사, 뇌파 검사 등이 필요합니다.

발달장애 유전자 검사

앞서 언급했던 유전적 원인을 정확하게 찾기 위해 국내외에서 발달장애 유전자 검사를 시행하는 추세입니다. 유전학적 근거로 진단을 내리면 그에 맞는 치료와 예상되는 증상에 따른 대처가 가능할 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 정확한 진단을 받으면 약물 치료가 가능할 수 있고, 그 외에도 인지행동치료, 언어, 놀이, 감각통합치료 등 환자마다 가장 필요한 방법을 선택할 수 있습니다.

발달장애 아이의 가능성과 잠재력을 최대로 끌어내어 더 나은 삶을 살 수 있게 하는 것. 쓰리빌리언이 높은 진단율의 유전자 검사를 빠르게 제공하려는 이유입니다.

유전자 검사에 대한 더 자세한 내용은 다음 글을 참고해주세요.

https://blog.naver.com/3billionio/223046616855